Mosaik Trisomie 22 - kennt sich jemand aus?

Hallo zusammen,

vielleicht kennt sich eine von euch damit aus.
Bei meinem Befund von der letzten FG kam heraus, dass es mir FG kam wegen der Trisomie 22.
Ich kann damit leider nicht anfangen und mein Termin zur Besprechung ist erst in Mai.
Ich habe gelesen, dass es vererbbar ist und das es von der Frau als auch vom Mann weitergegeben werden kann. Und das diese Chromosomstörung nur selten vor kommt.
Könnt ihr mir Infos dazu geben?

Danke.

Kalina mit 2 🦋

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Bei der Trisomie 22 handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der das Chromosom 22 dreimal vorhanden ist. Die Krankheit führt sowohl zu kognitiven als auch zu körperlichen Behinderungen.
Stimmt, sowohl vom Vater als auch von der Mutter kann es vererbt werden.

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Hallo,

vielen Dank für deine Antwort :)

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Prinzipiell solltest du auf jeden Fall zur Beratung warten, da können dir Experten bessere Antworten geben.

Soweit mich meine Genetikkenntnisse aus dem Studium aber nicht im im Stich lassen gilt: Die Trisomien KÖNNEN durch Vererbung übertragen worden sein, aber dass MUSS NICHT sein. Es kann auch einfach sein, dass eben zufällig eine Trisomie bei eurem Sternenkind entstanden ist.

Mosaik bedeutet, dass nicht jede Zelllinie betroffen war, also nur manche Zellen hatte 3mal das Chromosom 22, andere hatten es wohl, wie benötigt, nur 2x.
Das passier durch einen Fehler bei der Mitose, also bei der Zellteilung. Dabei hat man eine Zelle, die sich teilt und dann doppelt mit doppeltem Chromosomensatz vorliegt.

Eure Keimzellen, also was ihr als Eizelle und Samen zur Verfügung stellt, enstehen hingegen durch Meiose. Dabei wird die Zelle geteilt und liegt danach nur noch mit einfachem Chromosomensatz vor. Denn bei der Verschmelzung von Eizelle und Samen stellt quasi jeder von euch dann 1x jedes Chromosom zur Verfügung und am Schluss liegt wieder alles doppelt vor. Passieren in der Meiose Fehler, also liegt dann zB im Samen das Chromosom 22 2x statt nur 1x vor und befruchtet der Samen dann eine Eizelle, die das Chromosom 22 ja auch schon 1x hat, kommt es zur Trisomie 22. Da diese Ausgangszelle aber Grundlage für alle weiteren zellen ist, die euer Baby ausbilden, hat (wenn die nun folgenden Mitosen richtig laufen), jede Zelle Trisomie 22. Damit liegt dann aber KEINE Mosaikform vor, sondern eine sogenannte freie Trisomie.

Ist bei euch also eine Mosaik-Trisomie diagnostiziert worden, dann ist die Sache mit großer Wahrscheinlichkeit eben NICHT durch euch vererbt, sondern ein Fehler der zufällig erst bei der Zellteilung eures Babys entstanden ist.

Aber wie gesagt, keine Gewähr, ich bin kein Humangenetiker.

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Hallo,

vielen Dank für deine ausführlich Antwort.
Zu Mosaik konnte ich nichts finden. Der vermutlich ist es wirklich einfach nur eine Laune der Natur gewesen. Meine Cousine ist Krankenschwester und die ist derselben Meinung wie du. Jetzt mache ich mir viel weniger sorgen und kann auf den Termin in ruhe warten 😊

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Wir müsste wg dem Erdrteimesterscreenimg damals eine Fruchtwasseruntersuchumg machen lassen wg Verdacht auf Triesomie 18 & 21 ( glaube ich war es) . Gott seid Dank ein gesundes Mädchen, deswegen kann ich deine Sorge völlig verstehen.

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Hallo,
Ich habe nur Erfahrungen mit einer freien trisomie 18.

Ich rate dir nicht zu viel zu googeln sondern deinen Termin abzuwarten.

Liebe Grüße

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Du darfst dich gern zum näheren Austausch per Pn melden.

Liebe grüsse.

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