Hallo,
auf der Suche nach Antworten, bin ich auf dieses Forum gestoßen. Vielleicht kann mir bzw. uns jemand weiterhelfen.
Folgendes Problem.
Ich bin nun in der 15SSW. Beim Ersttrimester Screening wurde bei unserem Sprössling eine erhöhte Nackentransparenz festgestellt. Am nächsten Tag folgte die Chorionzottenbiopsie. Der vorläufige Befund war unauffällig. Auch die Array Analyse und Test auf Noonan Syndrom waren unauffällig. Wir waren sehr erleichtert und gestern kam der Anruf der Humangenetikerin. Die Langzeitkultur der Chorionzottenbiopsie weist eine Translokation zweier Chromosomen auf. Nun müssen wir zum Blutabnahme, um festzustellen ob einer von uns die gleiche Translokation hat. Nun bin ich wieder am Boden zerstört. Die Humangenetikerin meinte, dass es sich wahrscheinlich um eine balancierte handeln würde, da der Array Test unauffällig war. Kann mir jemand sagen, welche Auswirkungen dies auf unserer Kind haben kann.
Danke im Vorraus
Translokation
Hi , das hört sich nicht so gut an ... ich kenne mich damit nicht aus , habe es aber gegoogelt und dieses hier gefunden
https://www.humangenetik-hannover.de/beratung-und-diagnostik/cytogenetik/
Vielleicht kann dir das weiter helfen.
Drücke ganz doll die Daumen das alles gut ist 🍀🍀🍀 fühl dich gedrückt
Also wenn es sich um eine balancierte Translokation handelt hat man glaube ich sehr gute Chancen dass das Kind ganz normal ist. Wenn einer von euch das auch hat, ist man auf der sicheren Seite. Ein Teil eines Chromosoms hängt einfach an einem anderen dran. Aber es fehlt nichts und es ist nichts Zuviel. Das kann dann quasi ein Zufall gewesen sein das die Nackentransparenz auffällig war und das dadurch gefunden wurde. Bis zum Beweis des Gegenteils würde ich an euer Stelle positiv denken. Alles gute 🍀
Eine balancierte Translokation wäre unauffällig. So könntet ihr quasi Träger sein, ohne was zu merken.
Sie ist balanciert, dh es gleicht sich aus.
Ist sie unbalanciert, dann hat die person symptome.
Wir hatten uns nach 3 fg testen lassen.
Hallo!
Das hört sich bis jetzt nicht weiter schlimm an. Mit großer Wahrscheinlichkeit hat einer von euch die translokation auch, und euch schadet sie ja auch nicht weiter. Daumen sind gedrückt! bestimmt habt ihr dann auch noch mal die Möglichkeit mit der genetikerin zu sprechen, die erklärt das sicher noch mal ganz genau. gvlg
Erstmal vielen Dank für eure Antworten. Ich habe Sorge, dass es sich vielleicht doch um eine unbalancierte handeln könnte. Kennt sich denn jemand gut mit dem Array Verfahren aus? Würde man eine unbalancierte wirklich damit erkennen?
Ja, damit würde man das erkennen. Mit der array kann man ganz kleine Gewinne oder Verluste von chromosomenmaterial sehen, und genau das macht ja eine unbalancierte translokation aus.