Erbkrankheit bei mir diagnostiziert

Hallo,
habe gestern nach einem 3/4 Jahr endlich das Ergebnis der humangenetischen Beratung erhalten.

Ich habe das Li- Fraumeni-Syndrom, welches ein Gendefekt ist, der bei mir die Krebswahrscheinlichkeit auf über 90% anhebt, un das bleibt auch immer so hoch, unabhängig davon ob ich schon ein mal Krebs hatte.
Mein Bruder ist 22 und hatte schon 2x Krebs (halbes Bein und eine Ecke der Zunge mussten weg), meine Tante und meine Mutter sind dran gestorben.

Und jetzt kommt das tollste... die Chance das ich das vererbe ist 50%.

Wir versuchen jetzt seit 5 Monaten, mal mehr mal weniger angestrengt schwanger zu werden, und dann so was!!!! #heul
Ich weiß echt nicht wie ich damit umgehen soll...
hat irgendwer (so traurig es auch ist) ähnliche Erfahrungen mit einer Erbkrankheit???

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Hallo,

ich kann deine Befürchtungen nachempfinden. Mein Mann (und eine seiner jüngeren Schwestern) hat spastisch gelähmte Beine, wahrscheinlich auch auf Grund einer Erbkrankheit. Er macht sich auch Sorgen, ob das Kind, welches wir uns wünschen, seine Behinderung haben wird.
Aber er hat auch zwei gesunde Schwestern. Deshalb denke ich, es gibt auch immer Hoffnung, dass alles gut wird. Und selbst wenn das Kind deine Erbkrankheit haben sollte, die Medizin ist schon sehr weit bzw. entwickelt sich immer weiter, so dass eine Krebserkrankung nich gleich den Tod oder Behinderung bedeuten muss.
Schau positiv in die Zukunft. Und glaube fest daran, dass dein Kind gesund sein wird. Gib die Hoffnung nicht auf, denn Kinder sind Hoffnung.

Alles Gute und ich drücke fest die Daumen!

Jane

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Hallo!

Hab eben deine Geschichte gelesen. :-(
Das tut mir wirklich leid. Ich selbst bin nicht betroffen. Auch kenne ich mich nicht mit Erbkrankheiten aus. Aber bei mir in der Familie haben auch einige Krebs und ich weiß, was das bedeutet!

Lass dich mal ganz dolle drücken. #liebdrueck
Ich wünsch dir ganz viel Kraft bei allem was kommen mag. #liebdrueck
Aber bitte vergiss nicht, dass bei dir noch keine Krankheit ausgebrochen ist. Also LEBE. OK? #klee

Alles Liebe
Shaki #herzlich

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Hallo das tut mir echt leid für dich! Lass dich mal ganz doll #liebdrueck
Habe ne Bekannte, deren erstes Kind auch ne Erbkrankheit gekommen und hat und deswegen wollen sie kein 2. mehr! Soll dir jetzt aber nicht die Hoffnung nehmen.
Mit ihr habe ich mich aber unterhalten und ihr gesagt sie soll doch mal in der Reproducktionsmedizin nachlesen. Es gibt mittlerweile einige Kliniken die untersuchen bereit beim Embryo die Gene um eben eine Weitervererbung auszuschließen. Weiß nicht ob das bei dir auch geht und sicher ist es auch ne Finanzielle Frage! Weiß dass meine Klinik sowas macht. Wenn du magst, dann meld dich einfach!

LG und lass den Kopf nicht hängen!

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Hallo,
hab mich schon mit denen entsprechenden Kinderwunschzentren in Verbindung gesetzt. Es gibt nur 2, die das in Deutschland könnten... Regensburg und Bonn, aber beide haben noch kein Verfahren für diese Krankheit, da es bisher noch nicht vorkam. Sie könnten es aber einrichten, aber dann müsste ich 2 Jahre warten.

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Hast du schonmal darüber nachgedacht ins Ausland zu gehen?
Lg

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hey du,

lass dich #liebdrueck und von niemandem entmutigen! das ist eine harte diagnose und ich kann dir vieleicht etwas nachempfinden...
meine oma und mein vater hatten krebs und sind nun metastasenfrei.
wir haben ein schwerstbehindertes töchterchen. sie hat auch einen chromosomendeffekt, nennt sich miller-dieker-syndrom und hat eine lissenzephalie zu folge.
es ist schwer aber machbar und sollte euer kind tatsächlich eine behinderung haben kann ich dir sagen: am anfang tut es sehr weh aber dann siehst du deinem kind in die augen und weißt, egal was kommt du bist stark für zwei, und wenns not tut auch für drei ;-).
wenn wir wieder schwanger werden, wird eine fruchtwasseruntersuchung in der humangenetig der uniklinik freiburg gemacht werden. ich selbst habe am allermeisten angst vor diesem tag und dem ergebnis.
wie ihr bei einem positiven oder negatieven ergebnis entscheidet ist eure ganz alleine eure entscheidung. lasst euch da bitte nicht reinreden...
ihr müsstet auch auf grund der vorgeschichtet eine fruchtwasseruntersuchung bezahlt bekommen.

ich wünsch euch alles erdenklich gute und sehr viel kraft
#herzlich
geli mit maya

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Die Nachricht ist sicher sehr erschütternd.
Was ihr jetzt macht ist ganz allein eure Entscheidung.

Bei 50% müsst ihr entscheiden, ob ihr versuchen wollt, ein gesundes Kind zu bekommen und ob ihr in Kauf nehmt, dass es krank sein könnte, oder ihr gebt auf.
Aber selbst wenn es krank ist, heißt es nicht, dass es wirklich Krebs bekommt.

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Hallo, tut mir leid, dass Du so eine Diagnose bekommen hast.
Auch ich habe einen Gendefekt, der mein Brustkrebsrisiko auf 80% erhöht. Die Weitergabewarscheinlichkeit ist auch bei uns 50%, dennoch habe ich eine Tochter von 10 Monaten und bin wieder schwanger.
Ob meine Kinder den Gendefekt geerbt haben, werden wir frühestens erfahren, wenn sie 18 sind und dann auch nur, wenn sie es wollen. Ich habe mich einfach gefragt: hätte meine Muter die Möglichkeit gehabt, damals eine Prädiagnostik durchzuführen (wie sie z.B. in England erlaubt ist), und ich wäre nicht da, was wäre dann? Schreckliche Vorstellung!! Ich bin 30, habe bis heute ein wundervolles Leben und selbst wenn ich Morgen erfahre, dass ich Krebs habe, hatte ich trotzdem ein tolles Leben, das ich nicht missen möchte! Außerdem werden die Vorsoremöglichkeiten immer besser, vor allem, wenn man zu einer Hochrisikogruppe gehört. Dann wird nämlich noch genauer hingeschaut. D.h. nicht, dass Du oder Deine Kinder nicht erkranken, aber durch eine frühe Erkennung kann heute viel geheilt werden.
Du bist 24! Lebe Dein Leben, bekomme Kinder und gehe regelmäßig zur Vorsorge. Stell Dir vor, Du wirst 80! Dann trauerst Du evtl. noch 56 Jahre Deinem nicht erfüllten Kinderwunsch hinterher!;-)
Ich will das ganze nicht runterspielen, aber der Fall aus England (Erstes Kind ohne Brustkrebsgen!) der letztens groß in der Presse breitgetreten wurde, hat mich echt aufgeregt.
Gruß nkg

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