Chromosomentest / Trisonomie



Hallöchen,

meine FA hat mir was mitgegeben wegen diesem Chromosomentest (Nackenfaltenmessung) wegen Down-Syndrom etc. Wer von euch hat diesen Test machen lassen??

Was wird genau bei diesem Test gemacht??


LG Sandra

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www.praenatal.de


da findest du alles gut und von profis erklärt.

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Hi!

habe und werde ihn aus folgenden Gründen nicht machen lassen:

1. was, wenn da Ergebnis grenzwertig/schlecht ist?
Das bedeutet in den seltensten Fällen wirklich eine Behinderung - macht aber schrecklich Angst...

Und: wenn schlechtes Ergebnis: Fruchtwasseruntersuchung?

Wenn ja-> Fehlgeburtsrisiko als Folge der Punktion von ca 1%-> 1 von hundert(meisst gesunden) Kindern wird eine Fehlgeburt...

Und wenn die FWU eine Behinderung zeigt..abtreiben? Zu einem Zeitpunkt, wo es schon fast lebensfähig ist?
Und davor 2 Wochen auf die Ergebnisse warten....

2. mein Kind ist mein Kind, ob mit oder ohne Behinderung!


Die Frage bei solchen Tests ist immer, was man mit dem Ergebnis macht!

Wenn du dein Kind eh bekommen willst, bedeutet der Test nichts...amcht nur Angst und zieht bei einer anschliessenden FWU ein Risiko nach sich...
Es sei denn, die Gewissheit, ist dir das Risiko wert, auch das Risiko, ein gesundes Kind zu verlieren...

Wenn du ein behindertes Kind abtreiben würdest, klar, dann macht es Sinn!

ich hoffe, du triffst für dich die richtige Entscheidung



lg

elanie mit kids an der Hand und einem im Bauch

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Die Nackentranzparenzmessung ist KEIN Chromosomentest!!!!


Ich habe den Eindruck, es kommt hier sehr darauf an, was sich die einzelne von dieser Untersuchung verspricht. Es ist KEINE diagnostische Untersuchung, sondern nur eine Wahrscheinlichkeitsrechnung, ausgedrückt in einer individuellen Risikoziffer (1:x). Man muss mit diesem Ergebnis gucken, ob einem das genügt oder ob man größtmögliche Sicherheit will. Dann müsste man weiterführende Untersuchungen (z.B. Amniozentese) in Anspruch nehmen, die teils nicht risikolos sind.

Ich persönlich bin nicht so ein großer Freund der Nackentransparenzmessung bzw. des First-Trimester-Screenings (Combined Test / Bluttest + Nackentransparenzmessung).

Diese Untersuchung(en) werden sehr häufig deshalb gemacht, weil man sich davon eine gewisse Sicherheit verspricht. Im Grund möchte man danach hören: "Alles ok mit Ihrem Kind." Das ist so aber nicht möglich. Man bekommt nur zu hören, mit welcher Wahrscheinlichkeit bestimmte Dinge vermutlich ok sind beim Kind. Keine Diagnose, kein Ausschluss einer Diagnose, keine Garantie für irgendetwas.

Viel zu oft für meinen Geschmack gehen Schwangere die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening mit dem Gedanken an, dass ja "nur mal schnell geguckt wird, dass es dem Baby auch gut geht" und man ja außerdem so schönes Baby-TV geboten bekommt. Die Untersuchung wird als harmlos eingestuft, vergessen wird, dass sie mitunter Auffälligkeiten zeigen kann, die jedoch nicht diagnostisch bewertet werden können. So mündet die Untersuchung häufig in einer Situation großer Beunruhigung und zwingt die Schwangere zur Entscheidung über die Inanspruchnahme oder Ablehnung zwar diagnostisch sehr sicherer, aber leider nicht risikofreier Untersuchungen.

Viele Schwangere stehen dann plötzlich tief verunsichert da durch vermeintlich schlechte Ergebnisse, lassen nach bangen Tagen oder sogar Wochen des Wartens weitere Untersuchungen machen (auch oft mit viel Angst) und nach weiteren stressreichen Wochen, in denen sich manche werdende Mami die Freude an der Schwangerschaft und die Vorfreude auf das Baby ziemlich verleidet durch die Angst, stellt sich die ganze Aufregung in vielen Fällen als falscher Alarm heraus. Viele schwören sich dann, diese Untersuchung in einer Folgeschwangerschaft nicht nochmal machen zu lassen, denn sie haben letztlich nur viel Geld für Sorge, Verunsicherung und Stress bezahlt ;-)

Es gibt auch die Fälle, in denen die Werte auffällig sind, aus diesem Grund weitere Untersuchungen in Anspruch genommen werden und sich dadurch nach einigen Tagen oder auch erst Wochen herausstellt, dass das Kind eine körperliche Fehlbildung (z.B. einen Herzfehler) oder eine chromosomal bedingte Behinderung hat (z.B. eine Form der Trisomie). Diese Diagnosen sind jedoch erst durch Folgeuntersuchungen und nicht (!) durch die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening möglich. Deren Werte können lediglich Anlass für die Entscheidung der werdenden Mutter zu weiteren Untersuchungen mit hoher diagnostischer Sicherheit sein, diese Verfahren jedoch nicht ersetzen.

Dann gibt es diejenigen werdenden Mütter, die gute, unauffällige Werte bei Nackentransparenzmessung und First-Trimester-Screening bescheinigt bekommen, durch die Ergebnisse beruhigt sind, keine diagnostischen Untersuchungen machen lassen und ein Regelkind bekommen.

Bei anderen kommen ähnlich tolle Ergebnisse dabei heraus, die Beruhigung verschaffen und die Entscheidung gegen diagnostische Untersuchungen bestärken, aber ihr Kind ist kein Regelkind. Zwei Beispiele sind Eric und Louis:

Die Nackentransparenz von Eric, dem Sohn einer Freundin, war vorbildlich im Normbereich, ebenso wie die Blutwerte seiner Mama. Im August 2004 kam der kleine Fratz #liebe mit Freier Trisomie 21, einer der vier Formen von Down-Syndrom, zur Welt ( http://www.ericmagnus.de #blume). Ähnlich lief es bei Louis #sonne , der im März 2006 geboren wurde und im First-Trimester-Screening ebenfalls unauffällige Werte hatte (http://www.louisgrossewelt.de). Soviel zur Zuverlässigkeit dieser Untersuchung(en)... Sicherheit, hohe Aussagekraft und vor allem Diagnostik sind einfach was anderes, denn Eric und Louis sind nicht die großen Ausnahmen.

Wer größtmögliche Sicherheit über bestimmte körperliche Besonderheiten möchte, sollte sich meiner Meinung nach besser für den Feinultraschall entscheiden, wer größtmögliche Sicherheit bezüglich bestimmter Chromosomenbesonderheiten will, muss sich wohl oder übel in den Bauch pieksen lassen und die damit verbundenen Risiken (u.a. eventuell das einer Fehlgeburt) in Kauf nehmen. Auch weil es ohne eine anständige Diagnose, deren individuelle Tragweite es dann abzuwägen gilt, nicht erlaubt ist, eine Schwangerschaft abzubrechen (http://www.regenbogenzeiten.de/abbruch.html). Diese Entscheidung könnte dann auf einen zukommen, wenn man diagnostische Untersuchungen in Anspruch nimmt. Ob man es sich und seiner Familie zutraut, es psychisch unbeschadet zu überstehen, sich gegebenenfalls für den Tod des eigenen Kindes zu entscheiden, sollte man bei seinen Überlegungen zur Untersuchungswahl nicht außeracht lassen.
Ein Schwangerschaftsabbruch ist erst nach einer richtigen Diagnose erlaubt und eine solche bekommt man weder bei der Blutuntersuchung noch bei der Nackentransparenzmessung und auch nicht bei der Kombination aus beidem (= First-Trimester-Screening), sondern insbesondere was Chromosomenbesonderheiten angeht eben nur eine statistische Wahrscheinlichkeitsangabe. Sonst nichts, denn Chromosomen sind nunmal schlicht und einfach nicht im Ultraschall zu sehen und im Blut der Mutter sind sie (noch) nicht nachweisbar bzw. untersuchbar.

Alles, was bei der Nackentransparenzmessung bzw. beim First-Trimester-Screening herausgefunden wird, müsste im Grunde durch weitere Untersuchungen auf seine Richtigkeit hin überprüft werden. Und – wie die Beispiele von Eric und Louis zeigen – eben eigentlich auch, wenn die Werte unauffällig sind. Denn es sind halt nur Wahrscheinlichkeiten und keine Diagnosen oder Ausschlüsse von möglichen Diagnosen ;-)


Mehr dazu kann man z.B. hier nachlesen:
http://www.regenbogenzeiten.de/nt.html


Meinungen / Erfahrungen von Schwangeren:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=615362

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=646810

Werte auffällig:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=609251

Pränataldiagnostik (Video)
http://www.lexi-tv.de/lexikon/thema.asp?InhaltID=3302
Ein netter kleiner Film. Am Ende steht hier zwar ein auf Hilfsmöglichkeiten gerichteter Ausblick auf den tieferen Sinn der Sache, der in der Praxis jedoch mittlerweile echten Seltenheitswert hat. Weitaus häufiger ist der Abbruch der Schwangerschaft.


Auf der Website http://www.regenbogenzeiten.de sind u.a. ausführliche Texte zum Thema Pränataldiagnostik zusammengestellt. Eingegangen wird unter anderem auf einige der gängigsten derzeit möglichen Untersuchungen (Was wird gemacht? Was sind die Vorteile, wo liegen Risiken? Welche Konsequenzen könnten sich durch das Ergebnis ergeben?), die Untersuchungszeitpunkte sowie auf die Erkennbarkeit verschiedener Formen von Behinderung und Fehlbildungen. Die Texte sind auch für medizinische Laien gut verständlich; schwierige Begriffe werden z.B. erläutert. Die Texte geben keine persönliche Meinung wieder, sondern es sind Sachinfos, die allgemeine Informationen bieten, nach denen man selbst entscheiden kann, was für einen persönlich sinnvoll und langfristig tragfähig erscheint.

Liebe Grüße
Sabine (Mail- & Homepage-Kontakt über die Visitenkarte)

P.S. Für Interessierte hier ein paar Bilder von Nackentransparenzmessungen:

unauffällige Nackentransparenz
http://www.praenatal.de/cms/uploads/pics/ersttrimester.jpg
http://www.iwan-thein.de/images/leistungen/normale-nackentransparenz.jpg

Nackentransparenz 5mm
http://9monate.qualimedic.de/bilder/9monate/nackenfalte_5mm.gif

Nackentransparenz 8mm
http://www.thieme.de/fz/ultraschall/images/titel995.jpg