Diagnose Turner Syndrom Mosaik 45x/47xxx

Hallo!

ich bin in der 19SSW und habe am Montag die Diagnose bekommen, dass meine Tochter das Turner Syndrom hat als Mosaik, Karyotyp 45x/47xxx. Die Kleine war und ist bis jetzt komplett unauffällig auf den Ultraschallbildern gewesen. Sie hat keine Ödeme o.ä.
Hat jemand von euch Erfahrung mit dieser Diagnose?
Würde mich über einen Austausch sehr freuen!

LG

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Hi,

darf ich dich fragen, wie das festgestellt wurde, wenn am US alles unauffällig war?

Alles Gute für euch
Lg

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Hallo,

das war ein Zufallsbefund. Ich habe im Dezember den Fetalis Test machen lassen, im Januar kam das Ergebnis „Verdacht auf Monosomie x“, dann musste ich bis zur 16.SSW warten, damit eine Punktion gemacht werden konnte. Nun kam das Ergebnis von der Chromosomenanalyse.
Das macht mir Angst....

Vielen Dank.
LG

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Ich habe nicht wirklich Erfahrung, aber ich habe ein bisschen gelesen darüber, da unsere Tochter in der 10. SSW verstorben ist mit der Diagnose Turner Syndrom. Ich habe hier einiges gelesen und weiß daher, dass diese Mädchen oft ein völlig normales Leben führen können. Auch äußerlich merkt man es ihnen oft nicht an. Nur was Kinder bekommen angeht, kann es wohl zu Problemen kommen.

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Huhu
Wenn du magst kannst du mit gerne eine Nachricht schicken, ich habe ziemlich viel Erfahrung mit dieser Diagnose und wir können uns gerne austauschen

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Hallo!
habe dir eine Nachricht geschickt!

LG

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Hallo du, ich kenne zwei frauen/mädchen mit turner syndrom. Mit eimer hab ich zusammen studiert und das andere mädchen ist die tochter einer freundin. Die diagnose wurde bei ihr erst recht spät mit 12 oder so gestellt. Es fiel auf, dass sie kleiner ist und irgendwas hat meine freundin immer vermutet, aber keiner hat sie ernst genommen. Dass ihre tochter selber keine kinder bekommen kann, das hat sie traurig gemacht, aber ansonsten weiß ich nur, dass sie sehr erleichtert war endlich eine diagnose zu haben. Das mädchen geht ganz normal zur schule soweit ich weiß. Das es dir unglaubliche angst macht kann glaube ich jede hier verstehen und es muss wirklich schwer sein damit umzugehen.. mit der ungewissheit und permanenten sorge.. und jede diagnose ist ein blick ins ungewisse, über ausprägung und individuelle entwicklung, über all die belastungen und auch ressourcen und kräfte die da auftauchen werden, kann keiner etwas voraussagen. Aber es ist dein kind und das bleibt es 💚 alles gute für dich-euch

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Hallo!

vielen lieben Dank für deine Nachricht!
Mir ist bekannt, dass Turner Frauen unfruchtbar sind. Aber das wäre für uns nicht weiter tragisch. Heutzutage gibt es viele Möglichkeiten und wer weiß was in 20-30 Jahren noch passieren wird. Bei unserer Tochter bzw. bei ihrem Karyotypen 45x/47xxx besteht eine gute Chance, dass sie ohne Hormonbehandlung von alleine in die Pubertät kommt und evtl. schwanger werden kann.
Was mir Angst macht, dass dieses Mosaik so selten ist und keiner wirklich Auskunft geben kann. Ich meine damit ob es geistige Behinderungen gibt oder Sprachentwicklungsstörungen usw.

LG

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Kann man eine Kultur machen, wo man sieht, wieviel Prozent Mosaik ist? Dadurch hat man vielleicht eine Indikation wie schwerwiegend es ist.

Dass Ultraschall unauffällig ist, ist ein sehr gutes Zeiten, dass Turner nicht 100% durchschlägt.

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Hallo Cassie,

die Konstellation ist: 45x 75% und 47xxx 25%, wobei es sich um Fruchtwasserzellen handelt. Solange man kein Blut vom Baby hat, ist schwierig etwas 100% vorherzusagen. Es kann sein, dass sie auch gesunde Zellen mit 46XX hat, aber das weiß man eben nicht.
Mir macht Sorgen, dass sie zwar bis jetzt gut auf dem Ultraschall aussieht, aber ihre geistige Entwicklung später o.ä. Ich habe von einer Mutter gelesen, die eine 3jährige mit dieser Diagnose hat und mit demselben Mosaik und sie schreibt, ihre Tochter spricht kaum und für ihr Alter zurückentwickelt.

LG

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Leider ist es mit einem Mosaik allein ist schon schwer die Auswirkung abschätzen, bei dieser ungewöhnlichen Mosaik trifft es leider noch mehr zu.

Ich denke, selbst wenn dein Kind die selben prozentualen Aufteilung hat hat wie ein anderes Kind, kann die Auswirkung je nach Platzierung der Gene ganz unterschiedlich sein.

Es muss nicht sein, dass die Entwicklungsstörung auch auf deine Tochter trifft. Selbst dann kann es noch sein, dass die Sprache nachgeholt wird.

Ich hoffe, dass bei der Blutuntersuchung des Kindes ein ähnlich gutes Ergebnis rauskommt. Das unauffällige Ultraschall ist ein gutes Zeichen.

Letztenendes muss man den Weg wahrscheinlich mit Hoffnung Schritt für Schritt gehen.

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