Hallo zusammen ich bin ein wenig verzweifelt und zwar habe ich 2015 eine wunderbare Tochter gesund zur Welt gebracht.. 2019 dann der Schock, in der 12 ssw wollte das Herz nicht mehr schlagen đnun bin ich heute in der 14 ssw allerdings habe ich aufgrund meines Alters den Niptest gemacht und der ist auf Trisomie 21 auffĂ€llig.. Mir ist nach dieser Diagnose die Welt zusammen gebrochen... Ich war letzten Donnerstag in einer prĂ€natal klinik dort wurde erneut eine Nackenfaltenmessung gemacht und nichts auffĂ€lliges gefunden.. Auch der ultraschall hat nichts auffĂ€lliges her gegeben. Am Donnerstag mach ich die fruchtwasseruntersuchung und habe solch eine Angst das mein Kind eventuell krank ist... Ăbrigens ich werde nĂ€chsten Monat 39 Jahre alt...
Liebe GrĂŒĂe
Nipt test auffÀllig
Guten Morgen,
Ach herrje ich kann deine Aufregung bzw. NervositĂ€t echt verstehen. Ich habe um die 14 SSW auch diesen Test machen lassen. Aufgrund einer Blutgerinnungstörung hat der Test aber zweimal nicht geklappt. Es war noch zu wenig kindliche DNA im Blut. Ein drittes Mal wollte ich den Test nicht mehr machen. Die Ultraschalle waren auch immer unauffĂ€llig. Man bot mir die Vorsprache beim Humangenetiker in der CharitĂ© an sowohl eine Fruchtwasserpunktion. Habe ich beides abgelehnt. WĂ€re der US auffĂ€llig gewesen wĂ€re ich vielleicht noch zum Humangenetiker aber ansonsten habe ich meinen Frieden damit gefunden. Das kann und muss selbstverstĂ€ndlich nicht jeder. Ich denke aber, dass diese Tests ganz oft nicht eindeutig sind. Auf der Internetseite dieser Testanbieter ist ja auch veröffentlicht, dass es zu falschen Ergebnissen kommen kann. Ich wĂŒrde dahingehend auch aufgeklĂ€rt welche Risiken das Ergebnis fĂŒr meinen individuellen Fall im Ergebnis geben kann. Ich weiĂ nicht mehr GrĂŒnde gibt es da viele.
Ich wĂŒrde Mal ganz tief in mich hineinhören wie schlimm Trisomie 21 wirklich wĂ€re. Menschen mit Trisomie können weitgehend ein Wertes eigenstĂ€ndiges Leben fĂŒhren es ist dann einfach nur etwas besonderer. Wenn du deinen Frieden damit machen kannst, dann wĂ€re doch das Ergebnis schon nur noch halb so schlimm.
Wenn es fĂŒr dich eine furchtbare Diagnose wĂ€re und du dich deshalb gegen das Kind entscheiden wĂŒrdest (was völlig in Ordnung wĂ€re), dann kannst du vielleicht vorab auch mit dieser Entscheidung deinen Frieden machen und es nĂŒchtern betrachten.
Dann hast du vielleicht die Wartezeit etwas besser unter unter Kontrolle. Mir hat mein Mann sehr geholfen. Als ich mit meinem Mann geredet habe und er so ganz locker gegenĂŒber einer Trisomie bzw. Behinderung war, hat mich das auch beruhigt.
Grds. denke ich aber, dass wenn beim US nichts auffÀlliges ist (Nackenfalte, Nase, Augen usw.) dann wird am Ende auch alles gut werden.
Versuche die Möglichen Wege Mal ohne Emotionen zu betrachten, dann finde ich, ist, egal welche Entscheidung man trifft, beides nicht mehr so Angst erfĂŒllend.
Ich wĂŒnsche dir alles gute und ich drĂŒcke dir ganz doll die Daumen dass alles gut wird.
Liebe GrĂŒĂe
Wie nuppi schon geschrieben hat, Denke ĂŒber beide Möglichkeiten nach.
Ein nipt Test hat laut Arzt (ich lieĂ 1x harmony 2016 & 1x nifty 2020 machen, bin 40) schon sehr hohe Aussagekraft. Zur Absicherung wird natĂŒrlich immer eine Fruchtwasser Untersuchung gemacht. Leider sind nackenfalte etc nicht immer aussagekrĂ€ftig u mal kann sich weder auf ein gutes oder schlechtes Ergebnis verlassen, daher machen viele einen nipt Test.
Mach in Ruhe die FU u ĂŒberlege welcher Weg fĂŒr dich u dein Leben annehmbar wĂ€re. Es hat dich keiner zu verurteilen, es ist dein Leben. Manche können gut mit einem T21 Kind leben, manche nicht. Beides ist in Ordnung.
Alles Liebe
Joyce mit đŠ & 5âïž & đ36+2
Hey,
ich fĂŒhle sehr mit Dir und es tut mir unendlich leid. Ich habe das ganze gerade hinter mir.
Da Dein US unauffÀllig war (das war bei mir nicht der Fall), darfst Du noch einen kleinen Funken Hoffnung haben, dass Du einer der seltenen FÀlle bist, bei denen das NIPT Ergebnis falsch positiv ist.
Bei T21 sind diese Tests allerdings ziemlich sicher.
Aber die Hoffnung stirbt zuletzt. Ich drĂŒcke beide Daumen ââ
Falsch positiv ist bei NIPT ĂŒbrigens etwas wahrscheinlicher als falsch negativ. Auch die Plazenta kann T21 Zellen haben oder es sind eben nur einzelne (Mosaik) aber dein Kind ist nicht beeintrĂ€chtigt.
Ansonsten denke ich, wenn im US nichts festgestellt wird, ist das T21 wenn dann auch nicht besonders ausgeprĂ€gt, wobei man das natĂŒrlich genauer erst etwas spĂ€ter sagen kann. Aber sowas wie schwere Herzfehler die einem typischerweise das Leben schwer machen können sind im US sichtbar, das wird ja beim 2. Screening oder einer FD auch alles geprĂŒft.
Werdet euch erstmal klar, was ihr machen wollt, dann lasst so viele Untersuchungen machen bis ihr sicher seid und entscheidet in Ruhe.