Trisomie 21 Befund - bitte um Hilfe

Hallo,

Ich brauche eure Hilfe 😭

Ich war am 2.4 zur Nackenfallt messung. Beim ultraschall war alles super, die FrauenĂ€rztin war sehr zufrieden, jedoch rief sie mich vorgestern an und meinte meine blutWerte sind nicht in Ordnung - Verdacht auf Trisomie 21.. Ich bin fix und fertig. Ich habe bereits fĂŒr den 20.4 einen Termin fĂŒr den NiP test. Ich hoffe jedoch, das jemand vill was an den blutWerten sieht.. Zu meinen Daten: ich bin 28 das ist jetzt meine dritte Schwangerschaft. Mein Antikörper suchtest ist positiv. Bei der letzten SS war er schon positiv auf den Antikörper E ein Titer von 1:32 war es damals.

Gewicht: 68
SSl: 68.0 mm
Nackentransparenz : 1.6 mm
Freies Hcg : 149.3
Freies Hcg Doe: 1.467
Papp a doe : - 0.766

Trisomie 21
Nach alter : 1:804
Nach biochemie doe: 1:44
Nach Befund doe: 1: 145

Ich hoffe sehr das mir jemand was dazu sagen kann. Danke und liebe GrĂŒĂŸe

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1:145 ist kein schlechter Wert. Das heißt nur ein Kind von 145 hat wirklich das Downsyndrom.

In meiner letzten SS hatte ich ĂŒbrigens gehofft, dass mein Kind "nur" das Downsyndrom gehabt hĂ€tte. Dann wĂŒrde er jetzt vielleicht noch leben. Aber es war Trisomie 18 und er starb nach 2,5 Monaten.
Klar wĂŒnscht man sich ein gesundes Kind, doch ich glaube es gibt wirklich Schlimmeres als Trisomie 21. Diese Kinder sind eigentlich ganz sĂŒĂŸ.

Ich wĂŒrde jetzt erstmal von einem gesunden Kind ausgehen und die SS genießen. Lg abenteuer

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Was ist NiP?
Ich wĂŒrde in dem Fall direkt Harmony oder das andere Bluttest auf T21 machen lassen. Oder wenn fĂŒr euch das Konsequenzen hat, wenn es sicher ist, ggf. direkt die Fruchtwasseruntersuchung. Da ist aber halt ein gewisses Fehlgeburtrisiko da, was beim Bluttest ja nicht der Fall ist.

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Harmony und Praena Test sind NIPT Tests (nicht-invasive prÀnatale Tests)

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Ich rechne dir das mal um, weil ich das anschaulicher finde.

Die Wahrscheinlichkeit, dass dein Kind NICHT das Down Syndrom hat liegt bei 99.4 Prozent.

Also besteht erstmal kein Grund zur Panik.

Es gibt immer wieder Abweichungen einzelner Blutwerte vom Standard, wir sind ja keine Uhrwerke. Du kannst jetzt nur den NIPT abwarten.

Ein frĂŒherer Termin fĂŒr die Blutabnahme war nicht möglich? Vielleicht in einer PrĂ€natal Praxis? Der 20.04 ist ja noch ewig hin. So lange musst du eigentlich nicht warten. Zumal das Ergebnis ja auch ein paar Tage braucht. Klemme dich Dienstag direkt ans Telefon und gucke ob du fĂŒr den gleichen Tag oder Mittwoch noch einen Termin bekommst.
Alles Gute 🍀

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Danke fĂŒr deine Antwort, ich habe bereits alles versucht, mehrere Praxen angerufen jedoch ist der FrĂŒherste Termin am 20.4 😓😓

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Warum willst du noch so lange warten? Du kannst doch sofort bei der FrauenÀrztin nen harmonytest machen...dann hast du ein handfestes Ergebnis in wenigen Tagen

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Schau mal unter:
Eltern.de/Schwangerschaft/PrÀnataldiagnostik
Das Forum ist voll mit solchen FĂ€llen.
Hab gleiches durchgemacht, Ultraschall unauffĂ€llig und Bluttest mit Verdacht auf T21 1:266. Habe direkt den Harmony Test machen lassen, hier wird wirklich die Baby DNA geprĂŒft.
WĂŒnsche dir alles Liebe!

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Ach ja, der Harmony Test war unauffÀllig bei uns.

Nadine + Johanna inside 21 SSW

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Das ist aber auch nicht richtig. Die ganzen NIPT testen nur die plazentare DNA. Nur mit der Fruchtwasseruntersuchung kommt man an die DNA des Babys.

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Meine Mutter hatte mit 38 Jahren als sie schwanger war auch vom Arzt gesagt bekommen Verdacht auf trisomie 21. Als meine Schwester zur Welt kam war nichts von einer trisomie 21 zu sehen. Kerngesundes Kind und ĂŒberhaupt keine Probleme

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Hallo,

wir waren genau letztes Jahr an Ostern in einer sehr Ă€hnlichen Situation. NatĂŒrlich kann dir niemand sagen, wie es bei dir ausgeht, aber vielleicht macht dir unsere Geschichte ein wenig Mut.

Bei uns war auch der Ultraschall beim FA völlig unauffĂ€llig. Am Tag drauf dann der Anruf, dass die Blutwerte nicht in Ordnung wĂ€ren - beide lagen völlig außerhalb des Referenzbereichs und deuteten stark auf Trisomie 21 hin. Man rechnete uns ein Risiko von 1:300 aus, was mich noch nicht so wahnsinnig beunruhigte, schließlich bedeutet das ja, dass das Kind zu ĂŒber 99% gesund ist. Wir wurden dennoch zur PrĂ€nataldiagnostik ĂŒberwiesen, Termin eine Woche spĂ€ter. Dort wurde noch ein Ultraschall gemacht - und nun war auch die Nackenfalte zu dick. Die Ärztin war sehr empathisch und optimistich, gab uns aber nun ein Risiko von 1:3. Wir haben direkt im Anschluss vor Ort eine Chorionzottenbiopsie machen lassen - in dem Moment wollten wir einfach Gewissheit, auch wenn wir nicht wussten, welche SchlĂŒsse wir daraus ziehen.
Durch die Ostertage mussten wir ca. 6 Tage auf das Ergebnis warten - das negativ war! Wir wurden dann noch mehrmals in der PrĂ€natalpraxis untersucht, um OrganschĂ€den auszuschließen - alles unauffĂ€llig und jetzt strampelt hier ein quietschfideler 5 Monate alter Junge rum :).
Ich fĂŒhle wirklich sehr mit dir, weil ich weiß, wie aufreibend diese Warterei auf ein fixes Ergebnis ist. Aber lass dich nicht verrĂŒckt machen und gehe erstmal davon aus, dass alles in Ordnung ist - der Test berechnet lediglich Wahrscheinlichkeiten, und selbst die sehen ja bei dir gar nicht schlecht aus!
Alles Gute dir!

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