Ok, Mädels, ich brauch mal Unterstützung.
Wir hatten heute Nackentransparenzmessung und Ersttrimesterscreening. Ich bin 13+1 ssw, SSL liegt bei ca 7,1cm. Nackenfalte war bei 2,8mm. Nasenbein war gut darstellbar. Herz, Nieren, Gehirn, Hände, Füße pipapo alles top. Alles zeitgemäß.
ABER: Nackenfalte über der Norm mit 2,8mm.
Blut hat er nicht abgenommen. Ich bin 36 Jahre, keine erblichen Vorbelastungen in der Familie bei uns beiden.
Jetzt haben wir ein Risiko von ca 1:200 auf Trisomie 21. adjustiertes Risiko sogar nur 1:409
Und ich wurde als Hochrisiko eingestuft und er rät zu einer Chorionzottenbiopsie.
Ich bin jetzt etwas verunsichert ob ich die machen soll oder einfach nur Harmony oder Praenatest stattdessen. Es ist ja sonst nichts auffällig....
Und es wird wohl ein Mädchen 💓
Oh man....so ein gefühlschaos!!!!
Hat jemand ähnliche Erfahrungen?
Erfahrung? Hilfe? Harmony oder chorionzottenbiopsie
Guten Morgen :) unser Risiko lag am Ende (allerdings mit Berücksichtigung der Blutwerte) bei 1:520. Mein Arzt erklärte mir, dass ein sehr hohes Risiko erst ab 1:300 bestehen würde. Wir haben uns dann für den Harmonytest entschieden und hatten genau eine Woche nach Blutabnahme das total unauffällige Ergebnis vor uns 😊 war zwar auch recht teuer aber so fühlen wir uns nun auf der sicheren Seite.
Hi, gratuliere zur Schwangerschaft! Ich würde vermutlich den Harmonytest machen lassen, der hat kein Fehlgeburtsrisiko und kann die Trisomien alle ausschließen oder bestätigen. Mir war es wichtig zu wissen, worauf ich mich einstellen muss. Wenn euch das egal ist, müsst ihr gar nichts extra testen!
Hallo judipu
Kurz zu mir, ich selbst bin in der 23 SSW und hatte eine Chorionzottenbiopsie, sowie eine Amniozentese aufgrund eines Nackenfalten und Bauchödems (wobei es bei der Amniozentese nicht mehr um die Chromosome sondern um die Abklärung eines Syndrom ging).
Ich kann dir gerne weitergeben was die Genetikerin zu uns sagte.
Da man beim Harmony bzw Praenatest nur ein Tendenzergebnis bekommt ob Chromosomaleveränderungen vorliegen, ist dies in manchen Fällen sehr unaussagekräftig. Bei einer Punktion bekommt man ein klares Ergebnis, zumal es noch weitere genetische Veränderungen geben kann, die da nicht heißen Chromosom 13,18, 21. Natürlich kann ein Nackenödem auch von einer Infektion der Mutter, oder organischen Veränderungen kommen, dann sieht man dies nicht anhand irgendeines dieser Tests.
Ich würde nie jemanden überreden einen dieser Test zu machen dies muss jeder für sich selbst entscheiden. Für uns war es jedoch wichtig zu wissen wie es weiter geht. Seit vorgestern haben wir nun alle Ergebnisse und wissen das der kleine Mann kerngesund ist.
Dein Gefühlschaos kann ich total nachempfinden, so ging es meinem Mann und mir auch. Tausende Fragen die im Kopf herum wirbeln und ständig die Angst das mit dem kleinen Knäul etwas ist.... fühl dich ganz lieb gedrückt!
ich wünsche euch alles Gute für die weitere Schwangerschaft und immer positiv Denken!!! 
Hallo Liebes,
erst einmal herzlichen Glückwunsch zur Schwangerschaft 😊
Ich persönlich würde immer den Harmony Test machen, wenn bis auf die Nackenfalte alles gut aussieht.
Dachte aber auch, dass damit die Trisomien „sicher“ ausgeschlossen werden können. Er birgt keinerlei Risiken für dich und das Baby. Die Fruchtwasser Punktion kann wiederum eine Fehlgeburt auslösen und man liest hier ja sehr oft von auffälligen Nackenfalten und kerngesunden Babys.
In deinem Falle würde ich mir vermutlich eine Zweitmeinung einholen.
Je nach finanziellen Möglichkeiten erst den Harmony Test machen und nur wenn der auffällig ist noch die Fruchtwasser Punktion.
Wie fühlst du dich bei deinem Arzt? Denn auch das finde ich wichtig. Wenn du ihm vertraust, kann man natürlich auch seinem Vorschlag folgen. Aus welchen Gründen, empfiehlt er nicht den deutlich harmloseren Harmony Test?
Euch alles Gute und es ist bestimmt alles gut 🍀🍀🍀
Empfohlen hat es mir erstmal der Feindiagnostiker, der DEGUM 2 qualifiziert ist und die Messungen vorgenommen hat.
Hab heute beim Frauenarzt angerufen um mit meinem Arzt über die Ergebnisse zu sprechen und er meinte ich soll den Termin für die Chorionzottenbiopsie unbedingt wahrnehmen, da sie viel mehr abdeckt als nur die Trisomien und lieber einmal zuviel als einmal zu wenig...
Wir werden morgen noch zu einer humangenetischen Beratung gehen, leider quasi genau kurz davor, weil wir keinen anderen Termin bekommen haben. Die beraten uns dann auch nochmal.
Vielleicht liegt’s einfach am Alter. Mit 36 Jahren ist man halt gleich weiter oben in der Risikogruppe.
Danke für eure Beiträge!
Ich wünsche dir/euch alles Gute und ich bin mir sicher, ihr werdet die richtige Entscheidung treffen.
Berichte doch gerne, wie es gelaufen ist und wie das Ergebnis war.
Alles Liebe euch!
Bei uns war das mit dem Risiko ähnlich. Wir haben uns auch für den Harmonytest entschieden und auch dass wir das Geschlecht wissen möchten. Der Test samt Ergebnis war innerhalb von 3 Tagen da u alles unauffällig. Wir haben 129€ bezahlt. Man kann auch mehr Trisomien ausschließen lassen aber da wird es dann bis zu 300€ teuer.
Wir haben jetzt gleich eine Beratung bei einer Humangenetikerin und auf dringendes Anraten meines Arztes und langen quälenden Überlegungen werden wir die Chorionzottenbiopsie machen um Gewissheit zu haben. Ich vertrau auf mein Baby und mein Gefühl und darauf, aus dem Lostopf mit 200 Losen nicht das einzige zu ziehen, mit der schlechten Nachricht, sondern eins von den 199 anderen.
Samstag wissen wir dann spätestens mehr...
Liebe Grüße 🎈
Judi