Verdacht auf Trisomie 13/18 bei verdickter NT

Ach Mann das tut mir so leid... habe zum Glück keine solche Erfahrung machen müssen aber kann mir vorstellen wie belastend das für dich ist...
Bin 41 und habe letzte Woche Blut abgegeben für den Harmonytest und bekomme morgen die Ergebnisse. Bin auch sehr nervös.
Hast du die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie denn bekommen? Eine verdickte Nackenfalte kann alles oder nichts bedeuten.

Hallo meine Liebe,
Ich war vor sechs Wochen in genau der selben Situation wie du.
Bei uns war zwar die nackenfalte unauffällig, dafür hatte unser kleiner eine zu große harnblase.
Die Ärztin meinte dann gleich, dass ein Ersttrimesterscreening bei diesem Befund gar keinen Sinn macht, da eh ein hohes Risiko zu erwarten ist. Sie hat uns dann zur amniozentese geraten. Ihr Verdacht war Trisomie 18. sie hat uns auch schon auf das schlimmste vorbereitet, dass wir uns bei einem positiven Ergebnis Gedanken über einen Schwangerschaftsabbruch machen können...
Ich war auch am Boden zerstört!
In ihrem Befund stand dann auch Verdacht auf spina bifida, auffälliger Hirnstamm,...

zwei Tage später war ich für eine zweite Meinung in der Uniklinik. Diese haben uns die Chorionzottenbiopsie angeboten (konnte man zu diesem Zeitpunkt gleich machen, für die Fruchtwasserpunktion hätten wir noch länger warten müssen).
Vier Tage später hatten wir das Ergebnis vom Schnelltest. Das und auch das von der Langzeitkultur (dauert ca 2wochen) waren unauffällig auf trisomie 21,18 und 13.

Ich hatte während dieser Zeit auch Gespräche mit einer Psychologin. Das kann ich dir nur empfehlen und steht dir in dieser Situation auch zu!

Wir werden seit dem engmaschig überwacht. Die Harnblase ist mittlerweile wieder klein. Und nächste Woche haben wir das Organscreening und dann werden hoffentlich die letzten Ängste genommen.
Ich hoffe das es bei dir genau so positiv ausgeht wie bei uns!!

Hallo,

das tut mie leid dass du momentan so eine Sorge hast.
Hatte bei meinem ersten Screening auch eine Aufdälligkeit in Form einer versickten Nf (3,1) - im gesamtergebnis mit blutabnahme war das risiko nur bei 1:834 - musste trotzdem bereits in der 16. woche zum Organscreening - und hier, also 4 wochen, später war alles in bester Ordnung. Die Ärztin im KH sagte man geht da einfach auf Nummer sicher aber sie ist zu diesem Zeitpunkt sehr oft verdickt. Wünsch dir nur das Beste dass slles gut wird 🌸🌸🌸

Huhu, ich kann deine Ängste gut verstehen. Meine Situation war zwar viel harmloser aber die Angst trotzdem sehr groß!
Ich drück Dir die Daumen das alles gut ausgeht und du die Schwangerschaft noch weiter genießen kannst und am Ende ein gesundes Mäuschen in den Armen hälst.

Vg Nasici

Oh das tut mir leid für dich. Es hört sich ehrlich gesagt nicht so gut an.
Ich hatte eine Tochter mit Trisomie 18. Im Ultraschall sah man aber damals nichts. Hab auch keine Nackenfalte messen lassen, da wir mit einer Trisomie 21 hätten leben können. Dafür war der Schock nach der Geburt um so größer. Ich war damals 28 und hatte auch schon 2 gesunde Kinder.
Bin seit dem auch immer zur Chorionzotten Biopsie. Das ist wirklich genauer als der Bluttest. Auch wenn es schwerfällt, versuche dich abzulenken bis du die endgültigen Werte hast.
Ich drücke dir die Daumen dass trotzdem alles gut ist und wünsche dir viel Kraft für die Zeit bis du Gewissheit hast.

Hallo, ich fühle mit dir- wir hatten dieselbe Diagnose. Nachdem die Omphalozele sowie die auffällige Nackenfalte im Ultraschall entdeckt wurden, hat der Arzt zu einer Fruchtwasserpunktion geraten, um sämtliche Ungewissheiten auszuräumen, dadurch haben wir die sichere Diagnose Trisomie 13 bestätigt bekommen. Dann folgte ein Ultraschall Marathon, bei dem noch 2 Herzfehler und weitere Fehlbildungen entdeckt wurden, zudem war die Omphalozele sehr groß. Unser Sohn war nicht lebensfähig, er wurde 6 Wochen nach der Diagnose still geboren. Eine schlimme Zeit, es war wie im schlechten Film, der nicht endet. Ich habe mir professionelle Hilfe gesucht und auch die Unterstützung im Krankenhaus in Anspruch genommen und wir haben auch innerhalb der Familie viel darüber gesprochen, um das Unfassbare fassbar zu machen- das hat geholfen. Wir hatten bereits eine gesunde Tochter- die Trisomie war einfach eine Laune der Natur, das hat die Fruchtwasserpunktion damals bestätigt. In 8 Wochen kommt unser 2. Sohn zur Welt- auch er ist gesund. Ich wünsche euch viel Kraft - egal was jetzt auf euch zukommt. Die Tage werden wieder heller, auch wenn es sich im Moment nicht so anfühlt. Alles Gute

Moin!

Oje, das tut mir Leid.

Ich bin kein Arzt, kann nur sagen, dass die Nackenfalte m.W. nicht sicher sein soll (ob die 1:2 dann sicher sind, weiß ich nicht).
Ich hoffe und bete mit dir, dass du die "negative" 50% bist!

Ich habe den Harmonytest machen lassen, werde dieses Jahr 40 und habe 2018 eine gesunde Tochter bekommen (damals ließ ich nichts testen). Zum Glück ist alles ok, aber ich war auch sehr nervös. Ich hatte eine Wahrscheinlichkeit für T21 von 1:97 vorher (13/18 weiß ich nicht).

Machst du jetzt noch den Harmony- oder Praenatest? Oder bringt dieser Schnelltest jetzt schon das 99-Prozent-Ergebnis? Wann kriegst du das? Dann würde ich mit die Daumen drücken...

Ich habe bereits vor dem Bluttest nachgedacht, wie ich mit einem positiven Ergebnis umgehen werde - ich hätte das Kind nicht bekommen. Nicht als 4. Kind. Für mich persönlich war es wichtig, vorher die Konsequenz zu bedenken. Überlege, ob es für dich auch besser ist... da ist ja jeder anders...

LG, Nele
mit Junge (11) und 3 Mädels (8, 14 Monate und 14. SSW)