Verdacht Trisomie 21

Hallo Ihr Lieben,
ich bin schon lange Stille mitleserin.
Nun werde ich selbst nach Hilfe bzw beruhigenden Worten suchen.
Ich bin mit dem 2. Kind schwanger, unsere Tochter 1 1/2 ist kerngesund - ein lebendiger Sonnenschein.
Am 20.12.18 habe ich die Nackentransparenzmessung mit Blutabnahme bei meinem alten FA in der Heimat durchführen lassen.
Am 27.12 bekam ich dann den Anruf, dass das Risiko für Trisomie 21 sehr hoch sei und sie mir eine Fruchtwasserpunktion empfiehlt. Ich war völlig baff - damit habe ich nicht gerechnet. Ich habe nun einen Termin für die Punktion am 18.01.19. bis dahin sitze ich mit Mann und Tochter in der neuen Heimat (ohne Familie & Freunde) und zermürbe mir den Kopf. Natürlich habe ich auch unglaublich Angst das dem Krümel bei der Punktion etwas passiert. Hatte schon jemand solch ein Ergebnis und am Ende war doch alles gut?

Ich wünsche allen ein gesundes neues Jahr

Liebe Grüße, Kate


Gestationsalter: 12+2
ET: 02.07.19
SSL: 59,5
NT: 1,3
Herkunft: weiß
Maternales Alter: 30 Jahre (bei der Geburt 31)
Körpergröße: 164 cm
Körpergewicht: 65 kg
Fr. ß-HCG (Brahms Kryptor): 190.20
Freies ß-hCG (DoE): 1.574
PAPP-A (Brahams Kryptor): 0.782
PAPP-A (DoE): -1.599

Trisomie 21
Hintergrundrisiko: 1:577
Adjustiertes Risiko Nackentransparenz: 1:2594
Biochemie: 1:4

Adj. Risiko Trisomie 21 (combined risk) NT (+ Sonogr. Zusatzmarker) + Biochemie: 1:14

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Warum schiebt ihr nicht den Harmony Test nach?

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Ich bin auch dafür
Ungefährlich und der gibt auch genaue Ergebnisse an

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Angenommen, die Punktion bestätigt den Verdacht...wie würdest du dann weiter entscheiden?

Ich persönlich halte den Eingriff für nicht ganz ungefährlich und es ist nur ein VERDACHT, du kannst auch ein supergesundes Kind zur Welt bringen. In diesem Fall haben sich die Ärzte schon manchmal geirrt.

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Das tut mir sehr leid für euch! Fühl dich gedrückt!

Wenn ihr das Kind auch im Falle einer Behinderung behalten würdet, solltet ihr überlegen ob ihr das Risiko der FW-Untersuchung eingeht. Ich finde das sind wirklich schwierige Entscheidungen vor die man da gestellt wird.

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Hallo meine Liebe,
ich hatte am Anfang der Schwangerschaft auch sehr große Angst vorm Down Syndrom. Bin auch um einiges älter als Du. Ich habe mich vor der Feindiagnostik noch einmal mit dem Down Syndrom beschäftigt und bin auf folgenden Artikel gestoßen:

https://www.morgenpost.de/familie/article208329389/Warum-ich-mein-Kind-mit-Down-Syndrom-besonders-liebe.html

Der hat mich ziemlich beruhigt. Ich habe mich dann gegen weitere Tests entschieden, weil ich auch ein Kind mit Down Syndrom behalten würde. Vielleicht hilft er Dir auch ein wenig. LG

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***Ich habe mich vor der Feindiagnostik noch einmal mit dem Down Syndrom beschäftigt und bin auf folgenden Artikel gestoßen: [...] Der hat mich ziemlich beruhigt.***

Ja, der ist wirklich lesenswert! Vor allem weil er sooooo wahr ist.

LG S. (mit einer kleinen 8jährigen Zauberfee mit Down Syndrom)

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Ich bin jetzt in der 32. Ssw und hatte den Verdacht auf T21 nach der NT Messung.

Die Fruchtwasser Untersuchung sollte eher als letzte Wahl stehen. Das Risiko, dass die Fruchtblase reißt oder platzt ist höher als man denkt und im schlimmsten Fall verlierst du dann dein gesundes Kind. Wobei T21 nicht wirklich eine Krankheit ist. Es gibt sogar einen Lehrer der T21 hat.

Ich war nach der NT Messung erstmal bei einem Spezialisten, der einen ausführlichen Ultraschall gemacht hat, und somit weitere Softmarker ausgeschlossen wurden.
Ich habe mich gegen weitere Untersuchungen entschieden, da es für mich nichts geändert hätte.

In der 23. Ssw wurde in der gleichen Praxis noch einmal ein Ultraschall gemacht, wo ein weiteres Mal keine Softmarker gefunden wurden.

Natürlich könnte mein Kind jetzt mit T21 zur Welt kommen. Der Gedanke ist vorhanden.
Beim Spezialisten wurde das Risiko neu bewertet und ich liege jetzt bei 1:1676.

Ich würde dir empfehlen, erstmal in eine spezielle Klinik oder Praxis zu gehen, wo ein ausführlicher Ultraschall gemacht werden sollte. Da wird das Risiko dann neu berechnet.
In der Zwischenzeit solltest du mit deinem Partner über ein mögliches T21 Kind sprechen.
Wollt ihr jetzt noch abtreiben? Oder könnt ihr es annehmen?

LG und alles Gute.

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Ich kann nicht aus Erfahrung berichten, allerdings liest man immer wieder, das sich der Verdacht NICHT bestätigt.

Was ist Eure Konsequenz falls sich der Verdacht bestätigt? Würdet ihr Euch gegen das Kind entscheiden?

Für meinen Mann und mich steht fest, dass auch so ein Kind zu uns kommen darf, auch wenn ich weiß wie schwer das ist... (haben 2 in der Familie) daher würde bei uns eine Punktion nicht in Frage kommen (wg der Gefah das Kind zu verletzten oder sogar zu verlieren).
Der Rest meiner Family inkl. meiner Mam/Tante ect. haben eine Fruchtwasser Untersuchung durchführen lassen, da sie sich definitv im Fall der Fälle gegen das Kind entschieden hätten.

Denkt vielleicht vor der Punktion nochmal über Euren genauen Standpunkt nach. (Ich finde jeder hat ein Recht auf beide Entscheidungen!!!)
Und geh jetzt erst mal von einem guten Ergebnis aus! Alles Gute für Euch!

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Hallo.

Ich hab zwar keine Erfahrungen mit T21 machen müssen, aber ich hab dennoch ein schwerbehindertes Kind.
wir wurden damals auch vor die wahl gestellt das Kind im Mutterleib zu operieren wir haben uns dagegen entschieden weil das Risiko einfach zu hoch war das Kind zu verlieren. dann wurde uns zur Abtreibung geraten in der 27ssw was wir definitiv nicht wollten dann sollten weitere Untersuchungen gemacht werden und auch dagegen haben wir uns entschieden weil es einfach nix an der Situation geändert hätte.
unsere Tochter ist mit einem offenen Rücken geboren und sie hat es doch schwerer getroffen als zunächst angenommen. viele die mit der Behinderung zur Welt kommen haben einen tollen Job guten Schulabschluss ect pp. unsere Tochter wird wohl keinen Schulabschluss schaffen, dafür ist sie zu sehr eingeschränkt.
dennoch würden wir uns immer wieder für das Kind entscheiden, man weiß vorher nie was auf einen zukommt. es kann alles von bis sein.
es ist nicht leicht vor so Entscheidungen zu stehen. dennoch sind die Kinder eine richtige Bereicherung auch wenn es nicht immer einfach ist.
Wünsche dir alles gute und drücke die Daumen das alles gut ausgeht.

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Ein schöner Beitrag! Danke Dir und Euch alles Gute

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Die NTM ist inzwischen sehr veraltet auch weil sie nicht sehr sicher ist und schon öfter zu falschen Ergebnissen in beide Richtungen geführt hat . Warum man sich heute in Zeiten von Harmony, Präna , Panorama und Co. überhaupt noch für eine NTM entscheidet ist mir schleierhaft . Jetzt hast du leider kein gutes Ergebnis erhalten und machst dir natürlich Sorgen eine Fruchtwasserpunktion würde ich nicht durchführen lassen das Risiko das dabei etwas schiefgehen kann ist gering aber leider immer gegeben . Ich würde in deiner Situation einen dieser Bluttest durchführen lassen um Gewissheit zu bekommen .

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Ich möchte mich einer Vorrednerin anschließen: was macht ihr, wenn der Verdacht bestätigt wird?
...im übrigen scheint die Messung der Nackentransparenz (und das daraus folgende Risiko) gar nicht mit der Biochemie übereinzustimmen. Ist / war das Nasenbein denn darstellbar?
...vor einer evtl. Fruchtwasserpunktion würde ich im Zweifel nochmal auf einen US bestehen & die Blutuntersuchung wiederholen lassen (wenn für Euch die Diagnose zum Überdenken der SS führen würde).

Alles Gute!

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