Turner Mosaik 45x0/46xy - andere Betroffene?

Hallo!
Ich bin in der 30ssw und das ergebnis einer fruchtwasseruntersuchung bei uns ergab einen Mosaikbefund: 50/50... 45x0/46xy.... anfangs waren wir sehr niedergeschlagen, haben uns aber wieder gefangen.

Gibt es jemand, der das gleiche mosaik hat oder eltern die während der ss damit konfrontiert wurden?

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Hallo,
Ich kann dir leider keine passende Erfahrung liefern.
Unsere Tochter hatte einfach nur das Turner-Syndrom​ (45X0).

Von einem Turner-mosaik habe ich, ehrlich gesagt, bei meinen Erfahrungsberichten, die ich gelesen habe, noch nichts gehört.

Aber da die Turner-Mädels mit 45X0 schon überleben und dann ein gutes, normales Leben haben, wenn sie es auf die Welt schaffen, kann man doch hoffen, dass die Mosaikformen bessere Chancen haben. Das haben sie doch eigentlich bei allen Gendefekten.

Ich drücke euch die Daumen, dass die restliche Schwangerschaft so normal wie möglich verläuft und ihr ein gesundes Baby in den Armen halten dürft!

Gibt es bei euch denn Begleiterscheinungen? Wassereinlagerungen beim Baby? Herzunregelmäßigkeiten? Zarteres Wachstum?

LG Anna

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Nein, es wurden bisher keine weiteren begleiterscheinungen festgestellt, kein herzfehler, keine wassereinlagerungen, normales wachstum,... es wurde nur eine grenzwertige nackenfalte (2,8) in ssw 14 festgestellt... und auch der bluttest war geringfügig abweichend... da dann noch eine ductus venosus agnesie (fehlende vene im blutkreislauf) festgestellt wirde machten wir eine biopsie und später eine amniozentese....
ansonsten hab ich quasi eine bilderbuchschwangerschaft, keine beschwerden etc.... neben den sorgen natürlich, die ich aber versiche nicht zu groß werden zu lassen, denn das nromgt eigentlich nix....

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Hallo Reeena,

ich persönlich kenne nur Betroffene mit dem "normalen" Turner-Syndrom. Die eine Kleine wurde vor drei Tagen 7 Jahre alt, obwohl ihr der Arzt in der Schwangerschaft keine Überlebenschancen eingeräumt hatte. Bei dem anderen Mädchen wurde das Turner-Syndrom erst nach der Geburt diagnostiziert, sie ist - wenn ich das jetzt richtig in Erinnerung habe - gerade knapp ein Jahr alt.

In wieweit bei der Mosaik-Form mit Komplikationen zu rechnen ist, weiß ich leider nicht. Meine eigene Tochter verstarb vor knapp 6 Jahren in der 24. SSW auf Grund enormer Wassereinlagerungen durch das Turner-Syndrom.

Die Mama´s der beiden Turner-Mädchen habe ich in dem Forum kennengelernt, in dem ich selbst nach der Diagnose unserer Tochter viel Halt und Unterstützung gefunden habe. Wenn Du dort einmal vorbei schauen möchtest: www. forum-krankes-baby-austragen .de (natürlich ohne Leerzeichen).

Haben die Ärzte denn etwas zu den Prognosen für Eure Tochter gesagt? Gibt es aktuell irgendwelche Auffälligkeiten und Probleme? Ich wünsche Euch eine möglichst komplikations- und sorgenfreie restliche Schwangerschaft.

Ein schönes Buch über Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom ist das "X-Mal anders". https://www.amazon.de/X-MAL-ANDERS-Ullrich-Turner-Syndrom-Anne-Christin-Ermisch/dp/3864688167/ref=sr_1_1?ie=UTF8&qid=1526246570&sr=8-1&keywords=xmal+anders
Ob darin auch über Mosaik-Formen berichtet ist, weiß ich aktuell nicht. Aber ich könnte es in Erfahrung bringen.

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Danke für deine lieben worte. Meine schwangerschaft ist abgesehen von den ganzen untersuchungen die wir schon hatten super problemlos... mir geht es blendend. Auch der genetische befund ist nach dem ersten tief einfach ein teil dieser sa aber micht mehr.... dennoch...

Der punkt ist, dass bei uns im us ein junge eindeutig ist, und ja ich weiß turner syndrom haben nur mädchen.... es gibt aber eben auch das turner mosail mit xy beteiligung, und dann ist nicht klar, was sich durchsetzt und ob sich ein geschlecht ganz durchsetzt..... wir wissen also nicht was uns nach der geburt erwartet.... ein gesunder junge? Ein mädchen mit männlichen genitalien? Ein junge mit mikropenis?

Deshalb dachte icj es gibt vielleicht noch amdere eltern die ein kind mit dem gleichenchromosomenmosaik haben oder erwarten...


Chromosomal betrachtet ist unser kind intersexuell... das macht mir die meisten gedanken, weil unsere gesellschaft hier schon ein sehr starkes schwarz/weiß denken hat... also entweder/oder dazwischen gibt es nichts...

Und auch viele weiter fragen beschäftigen mich...
Wie werden wir damit umgehen?
Werden wir nach der geburt leiten davon erzählen?
Haben wir für immer ein familiengeheimnis?
Wird unser kind einschränkungen haben?
Werden wir viele untersuchungen haben müssen, oder von arzt zu arzt laufen...
werden wir unbeschwerte zeit erleben können sobald das kind da ist?
Wird man es ihm ansehen, dass etwas anders ist?
Legen wir ein geschlecht fest?
Wird sich unser kind irgendwann umentscheiden?
Besteht auch jetzt noch die gefahr dass es unser kind nicht schafft?
... die liste könnte ich ewig fortsetzen... natürlich alles rhetorische fragen, keine kann mir darauf antworten geben...

Jedenfalls ist unser zwucki eine kämpfernatur, entstanden ist es da hatte ich nocj die gynefix in der gebärmutter, auch das entfernen der kette hat der kleine ‚macgyver‘ weggesteckt..... es ist einfach ein wunder....

Sorry, das war jetzt sehr lange und wahrscheinlich auch wirr... es gibt nur so wenige mit dene ich diese geschichte teilen kann, da ich dem kleinen im umfeld ermöglichen möchte nicht von geburt an komisch angesehen zu werden...

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Es tut mir sehr leid, dass du deine tochter gehen hast lassen müssen...

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