Softmarker nach Feinultraschall

Hallo ihr Lieben.

Brauche bitte dringend einen Rat von Euch oder vielleicht gibt es welche unter euch, die dasselbe durchgemacht haben.

Bin momentan in der SSW 27 (26 Jahre - erste Schwangerschaft) und hatte letzte Woche Ultraschall bei meinem FA. Dieser hatte eine singuläre Nabelschnurarterie und einen White Spot festgestellt. Er meinte dann aber, dass dies gar nicht so unüblich ist und für ihn war eig kein Feinultraschall notwendig. Trotzdem ließ uns das keine Ruhe und wir machten uns einen Termin zum Feinultraschall diese Woche in Linz aus. War total nervös und bekam dann auch noch "schlechte" Nachrichten. Hinzu kam dann noch: Fruchtwassermenge erhöht (laut meinem FA aber noch im Normalbereich), Hydronephrose beidseits (linke Seite: 7,4mm milde dilatation, unauffälliges parenchym; rechte Seite: 8,4mm moderate dilatation, unauffälliges parenchym), Kardiomegalie Rechtsverlagerung (Verdacht auf überreitende Aorta - hier ist sie sich nicht sicher), milde Ventrikulomegalie einseitig

Baby ist aber gut versorgt (907gr) und alle anderen Sachen laut Ultraschall in Ordnung. Die folgenden Strukturen konnten dargestellt werden und zeigten einen sonographisch unauffälligen Befund: Schädel, Gesicht, Wirbelsäule, Hals, Thorax, Gastrointestinaltrakt

Jetzt bin ich etwas verunsichert, da ich mir nicht sicher bin ob ich eine Fruchtwasseruntersuchung machen sollte ... im schlimmsten Fall könnten diese Softmarker auf eine Trisomie 18 hindeuten. Hab einfach Angst, dass bei dieser Untersuchung was schiefläuft.

Meine Schwangerschaft lief bis jetzt eigentlich immer super und ich denke auch dass es meiner Maus super geht in meinem Bauch, nur bin ich total verunsichert und kann meine Schwangerschaft momentan nicht genießen :/

Danke euch!

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oh je. das würde mich auch alles verunsichern. mach doch erstmal einen bluttest (praena oder harmony). danach weiß du zumindest in bezug auf trisomie 18 mehr und es birgt kein risiko wie eine fruchtwasseruntersuchung.
alles gute!

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Laut meinem FA und den Ärzten in Linz ist so ein Bluttest anscheinend nicht aussagekräftig?!

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Ich hoffe bei euch ist alles gut. Normalweise zeigt sich Trisomie 18 sehr deutliche im Ultraschall. Eine Bekannte von mir hat aber leider auch Gegenteiliges erlebt. Sie hat den Harmony-Test gemacht, der leider kein Ergebnis brachte. Das passiert in ungefähr 5% der Fälle und kann auch Anzeichen dafür sein, dass etwas nicht stimmen könnte (Die Rate von Gendeffekten ist in der Gruppe in der kein Ergebnis ermittelt werden kann 2,5 Mal höher als in der Gruppe bei der Ergebnisse ermittelt werden konnte) Sie hatte auch nur eine Nabelschnurarterie und zuwenig Fruchtwasser, das Kind war aber von Beginn an entwicklungsverzögert. In der 34. Woche entschieden die Ärzte dass das Kind geholt wird weil kein Wachstum mehr festgestellt werden konnte. Man dachte es lag an einer schlechten Versorgung der Plazenta. Nach der Geburt kam es dann zur traurigen Diagnose Trisomie18. Auch die Ärzte waren überrascht dass es vorher nicht aufgefallen war. Das Kind war leider nicht lebensfähig.

Ich muss sagen ich würde bei entsprechenden Symptomen, nachdem ich das so hautnah miterlebt habe, eine Fruchtwasseruntersuchung machen. Das Risiko dass es zur Fehlgeburt kommt liegt bei 0,4-1% und wenn man in ein wirklich erfahrenes Pränataldiagnostik-Zentrum geht und sich nach dem Eingriff schont ist das Risiko sogar niedriger. Ich würde vermutlich warten bis zur 25. Woche - da müsstest du ja eh bald sein - damit das Kind auch im Falle einer Frühgeburt zumindest eine gewisse Überlebenschance hat.

Ich hoffe für euch!

Ich hab übrigens auch einen Bluttest gemacht und bei mir konnte kein Ergebnis ermittelt werden. Man hat mich daraufhin auch zur Feindiagnostik geschickt bei der Gott sei Dank nichts auffälliges gefunden werden konnte, aber ich hadere immernoch mit dem Testresultat und wenn sich noch weitere Softmarker dazu gesellen würden würde ich die Fruchtwasseruntersuchung machen..

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Was wurde Euch denn empfohlen von dem Arzt der die Feindiagnostik gemacht hat?

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Wir empfehlen weitere Ultraschallkontrollen (ev. Genetik mittels AC)

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Ich habe auch eine singuläre Nabelschnurarterie. Werde deswegen aber nicht engmaschiger überwacht. Unsere Kleine ist zwar etwasschmächtiger und kleiner als ihre Geschwister aber bei mir wird am 10.4. eingeleitet. 3 Wochen vor ET. Sie hat eine ARSA da verläuft eine Vene etwas anders und mehr Fruchtwasser habe ich auch, was aber auf meine Schwangerschaftsdiabetes zurückzuführen.ist. ich habe ein Risiko von 1:21 das sie DS hat aber das ist für uns kein Thema. In ein paar Tagen wissen wir mehr.

Willst du keine weiteren.Twsrs deswegen machenn lassen?

LG Angela

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Danke für deinen Beitrag. Ja wir möchten noch zur näheren Abklärung einen Herzultraschall bei einem erfahrenen Kardiologen machen ... ansonsten stehen eh die regelmäßigen FA Termine an. Ich weiß nur nicht, ob wir zur Absicherung noch die FW Untersuchung machen lassen sollen oder ob wir einfach auf unser gutes Gefühl vertrauen sollen. Die Kleine ist sehr aktiv und es scheint ihr ja gut zugehen, nur diese Ungewissheit macht mir Angst :(

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oh ich kann mir vorstellen, was ihr durchmacht. Bei unserem kleinen wurde festgestellt, dass die knochen zu kurz sind, was ein hinweis auf knochendysplasie (kleinwuchs, glasknochenkrankheit etc) oder trisomie 21 sein kann. Bin jetzt in der 33. ssw. Da die werte alle noch gerade so am grenzbereich sind und ich im ausland wohne und es erst spät bemerkt wurde, kommen für uns keine weiteren abklärungen mehr in frage (invasiv) und wir hoffen einfach, dass dann alles gut sein wird.

Ich würde dir raten, dass du mal hier im expertenforum die pränataldiagnostikerin fragst. Frau dr. kolsch. Sie gibt sehr hilfreiche antworten. Zudem würde ich eher einen praenatest machen. Finde da die aussage vom arzt etwas komisch, dass die resultate nicht aussagekräftig sein sollen? Wieso denn nicht?

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Danke für deine Antwort liebe bambii90. Ich hoffe bei euch geht alles gut.
Ja das weiß ich auch nicht wieso der anscheinend nicht aussagekräftig sein soll. Ich hab einfach Angst vor der FW Untersuchung und dass hier mehr schief geht, da ich einfach im Gefühl habe dass alles passt bei meiner Maus. Liebe Grüße

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Hallo 👋🏻,
Ich kann eure Unsicherheit in bezug auf die FW sehr gut verstehen. Ich bin in der 26. ssw und bei unserem Baby wurde eine Auffälligkeit am Darm entdeckt. Das kann sich wieder auflösen, könnte nach Geburt kurz operiert werden oder es ist ein softmarker für T21....wir werden keine weiteren invasiven Untersuchungen machen lassen, da sie sonst überhaupt keine Auffälligkeiten hat...es würde auch schlichtweg nichts ändern für uns.
Unser pränataldiagnostiker meinte, dass eine T13 oder T18 meist durch andere Auffälligkeiten auffällt und die Kinder aucj oftmals schon sehr viel früher im Mutterleib versterben.
Wir gehen weiterhin regelmäßig in die Uniklinik und lassen es überwachen....das würde ich euch auch empfehlen. Wenn dann noch weitere Auffälligkeiten auftreten, kann man immer noch über eine Fruchtwasseruntersuchung nachdenken.

Ich drücke euch sehr die Daumen
Lg sasi mit Max&Lene und Paula 25+4

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Was hat euer Baby am Darm bzw was wurde festgestellt? Das ist ja das, dieser Feinultraschall ist ja immer eine Momebtaufnahme. Könnte ja am nächsten Tag schon wieder weg sein. Was wären so Auffälligkeiteb für T18? Ich hab ehrlich gesagt noch nicht zu viel gegooglt, sonst würde ich wahrscheinlich noch mehr verunsichert sein :/

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Sie hat einen echogenen Darm mit Dilation. Sprich da ist irgendwie eine Engstelle....in den meisten Fällen ist es nach der Geburt verschwunden....aber halt nicht immer...und es ist leider nicht weg gewesen beim nächsten Ultraschall 😕 aber aucj nicht schlimmer geworden.
Ich würde es auch erstmal nicht weiter googeln. Wurde euch ein Gespräch mit einem Genetiker angeboten? Vielleicht würde euch das helfen, wenn weitere Merkmale auftreten würde....
Wir haben schon ein Kind mit einer syndromalen Erkrankung....noch ist nicht bekannt was genau unsere Lene hat, die genetische Untersuchungen läuft noch. Dementsprechend sehen wir „nur“ einer Operation am Darm gelassen entgegen, da wir schon weitaus schlimmere Dinge geschafft haben (Herz-OP 2x, große OP am Schädel....)

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