NFM - nur Trisomie 13, 18, 21

Hallo,

weiss jemand von euch, wieso sowohl der Harmony-/Praenatest als auch die NFM nur Fehler an den Chromosomen 13, 18, 21 (und X/Y) aufdecken? Sterben Embryonen/Föten mit anderen Tri- und Monosomien immer bereits innerhalb der ersten 10/11 Wochen im Mutterleib oder prägt sich nur bei diesen Chromosomendefekten (13,18,21, XY) die NF aus? Was ist mit Trisomie 9, 14, 16 und was es da sonst noch so gibt, gibt es keine Möglichkeit diese aufzudecken, oder überleben diese Föten NIE das erste Trimester?

LG

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Die tests könnten sicherlich mehr, aber das wäre äusserst kostenintensiv, was sich dann nicht verkaufen lässt, da sie Kassen das nicht übernehmen.

Deshalb sucht man nur nach den 3 häufigsten Trisomien und geschlechtsspezifischen Erkrankung

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Ok, für die Bluttests macht das ja Sinn, aber die Nackenfalte scheint dann wirklich nur bei diesen Trisomien ausgeprägt zu sein, oder? Denn wenn man den US sowieso macht, man die NF überprüft sind die Kosten ja gleich.

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Die Nackenfalte allein ist so individuell wie das kind und nur in seltenen Fällen wirklich ein indiz. Der dazu gehörige bluttest war früher unter tripletest bekannt und es wird daraus lediglich ein Protein und der freie hcg Spiegel ermittelt.

Die werte ergeben eine wahrscheinlichkeitsrechnung dass 1 von xyz kindern eine der trisomien aufweist. Es kann jedoch nicht gesagt werden, welches.

Harmony und praenatest filtern hingegen kindliche zellen aus dem mütterlichen blut und daraus werden die chromosomen isoliert. Das allein ist schon aufwändig und weil sich diese tests für 300 euro besser verkaufen lassen, als für 3000 euro, werden nur diw häufigsten Trisomien untersucht.

Problem: die fehlerquote ist zwar gering, aber höher als bei der fruchtwasserpunktion. Oft werden im mütterlichen blut zu wenig zellen gefunden.

Deshalb wird es nicht von den kassen anerkannt und bei auffälligem ergebnis eine Fruchtwasserpunktion geraten.

Die Nackenfalte samt bluttest hat aber nichts damit zu tun

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Zu mir hat es geheißen den Rest kann man nicht testen..... Weils da keine Möglichkeiten gibt....

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Ok, sehr schade eigentlich...

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Die Nackenfalte so ganz allein sagt sich bei 13,18,21 gar nichts aus. Nur zusammen mit anderen Untersuchungen eine WAHRSCHEINLICHKEIT, also im Endeffekt auch überhaupt nichts.

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Bei der Humangenetik wurde uns erklärt wie Trisomien entstehen und das mit Ausnahme der 21, 13 und 18 kein Leben entstehen kann. Auf den Chromosomen sind nicht so viele Erbinformationen wie auf den anderen.

Die Schwangerschaften enden noch bevor ein Embryo entsteht.

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Das kann eigentlich nicht stimmen, ich hatte zwei Fehlgeburten in der 10. Woche, die sich bis zur 9. Woche normal entwickelten. Einmal Trisomie 14 und einmal Monosomie X... Aber vielleicht entwickeln sich die freien Trisomien anderer Chromosomen nicht so weit und versterben irgendwann bevor die NFM möglich ist? #kratz

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Evt. habe ich da auch was falsch verstanden? Sie meinte jedenfalls "nicht lebensfähig"..#kratz

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Mein Gynäkologe hat mir erklärt das die sogenannten NIPT nur auf Trisomie 13,18 und 21 testen weil andere Chromosomenstörungen wohl bis zur 12 SSW mit einer Fehlgeburt enden würden.

Monosomie X ist doch das Turner Syndrom oder?

Liebe Grüße

Namenlos228

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Das hilft mir doch schon mal sehr, danke!! Das ist irgendwie die einzige Erklärung die Sinn macht. :-)

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Hallo Blume,

Tatsächlich führen die meisten Abweichungen in der Chromosomenzahl zum Absterben.

Letzlich machen diese nummerischen Chromosomenabberationen (Trisomien, Monosomien) aber nur einen geringen Anteil aus, es gibt soviel mehr andere Dinge, die dein Kind betreffen können (Stoffwechselkrankheiten, Herzfehler, Behinderungen wegen Sauerstoffunterversorgung). Letzlich müssen wir der Natur vertrauen und einfach " guter Hoffnung " sein.

Lg und alles Gute, Raupe

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Hallo,

ja klar das stimmt...nach mehreren Fehlgeburten fällt das Vertrauen halt schwer und da sucht man sich einfach Strohhalme. Es geht auch nicht darum, dass ein Kind 1000% gesund sein muss, das wünscht man sich natürlich, aber wir wünschen uns eigentlich nur, dass unser Baby das Licht der erblicken und glücklich leben kann. Und uns nicht wieder vor der Geburt verlässt oder kurz danach. :-)

LG

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Ich wollte dir nur mal eben da lassen, dass ich diese Einstellung zu neuem Leben ganz wunderbar finde #herzlich

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Hallo,

der Mensch hat 23 Chromosomenpaare und bei allen können Mono- (ein Chromosom zu wenig) bzw Trisomien (eins zu viel) entstehen.

Rein theoretisch können mit dem Verfahren, auf welchem Harmony & Co beruhen, alle numerischen Chromosomenaberrationen untersucht werden. Also alle Tri- und alle Monosomien. Allerdings überleben nur die Trisomien 13/18 und 21 und bestimmte Tri- bzw Monosomien der Geschlechtschromosomen (also zB Turner) die ersten Schwangerschaftswochen. Insbesondere Monosomien sterben schon sehr früh ab. (außer x). Daher macht es überhaupt keinen Sinn, die anderen Untersuchungen anzubieten.

Die Nackenfalte kann bei zahlreichen Fehlbildungen, also auch bei vielen Trisomien oder verschiedenen Gendefekten, verdickt sein. Muss aber nicht. Vor allem führen Herzfehler zu abweichenden Werten der Nackenfalte. Das einzige was man neben dem Bluttest dann machen kann, ist die Babyentwicklung etwas genauer zu beobachten oder eben eine FWU oÄ. Da können zumindest alle Chromosomen durchgezählt und damit auch andere Trisomien erkannt werden, aber eben keine Gendefekte, die ebenso zu auffälligen Ergebnissen führen können.

VG S.

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