Risiko zu Gendefekt 1:60

Hab soeben von meiner FÄ bescheid bekommen, dass meine Blutwerte auffällig waren und das Risiko für ein Gendefekt bei 1:60 liegt. Weiss nicht was ich machen soll bin nur noch am weinen....
Lg ciara

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Was wäre das denn für ein Defekt?

Ich habe auch eine Genmutation (Gerinnungsstoerung) und wenn man die kennt, schränkt sie kaum ein. Bin ansonsten eine gesunde junge Frau mit Abi, Mann und Kind...

Bei 1:60 ist noch alles offen *tröst* Wie häufig täuschen sich Ärzte auch und das Kind ist doch gesund, selbst wenn Trisomie oder ähnliches vorher gesagt wurde...

Unsere Maus hat auch was mit den Genen vermutlich. Sie finden aber nicht raus was (sie ist schon 3) und ich garantiere dir, dass sie das tollste Mädchen auf der Welt ist.

Vielleicht baut dich das ja ein wenig auf. :-)

Es wird alles gut. Du wirst schon sehen!

Liebe Grüße

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Wurde denn auch ein US gemacht, bei dem etwas auffälliges gefunden wurde?

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US war unauffällig Nackenfalte unauffällig laut US ein gesundes Kind

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Aber es wird doch dann eine Gesamtprognose gestellt mit US und Blutwerten. Wo liegt die denn?

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Hallo liebe ciara,

ich kann dir zwar auch nicht sagen, was du machen sollst, aber ich wollte dir einfach mal zur schreiben und dir damit ein bisschen beistehen.

Wir stehen auch vor der Entscheidung, ob ich mir morgen schon einmal Blut für das Erst-Trimester-Screening abnehmen lassen soll oder nicht. Und ich bin ganz hin- und hergerissen, weil ich nämlich auch nicht wüsste, wie ich bei auffälligen Werten reagieren soll. Denn auch bei 1:60 kann doch eins zu sechzig alles völlig i.O. sein, oder?

Ich habe das Gefühl bei meinem letzten Arztbesuch wollte der FA mir klarmachen, dass es doch mittlerweile Gang und Gebe ist, diese Untersuchung zu machen. Und irgendwie höre ich im Bekanntenkreis immer, ja die Untersuchung haben wir auch gemacht, um zu hören, dass alles ok ist. Aber was wenn nicht, darüber machen sich die wenigsten Gedanken. Zu meiner Mutter meinte ich vor zwei Tagen noch, dass ich sie um die Unwissenheit von damals echt beneide.

Für meinen Partner ist klar, dass er auf keinen Fall ein behindertes Kind möchte. Für mich kann ich das nicht sagen, da man ja nie weiß wie stark eine Behinderung tatsächlich ausgeprägt ist. Und ich habe jetzt schon Angst vor der Warterei und dem Ergebnis, denn was würde mir 1 zu 2000 sagen, auch da ist ein Defekt möglich.

Es gibt, nach Aussage von meinem Facharzt, ja noch diesen speziellen Bluttest, der eine Fruchtwasseruntersuchung ersetzt. Die würde ich persönlich nämlich aufgrund des hohen Fehlgeburtsrisikos nicht durchführen lassen. Der Bluttest gibt wohl zu 99% Klarheit, ich habe mich darüber aber noch nicht im Speziellen informiert, ist auch mit 500€ ziemlich teuer.

Wenn du noch jemanden zum reden brauchst, dann schreib mir auch gern eine PN.

Alles Liebe und lass dich drücken #liebdrueck

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"Denn auch bei 1:60 kann doch eins zu sechzig alles völlig i.O. sein, oder?"

Nein - mit Wahrscheinlichkeit 1:60 ist was NICHT in Ordnung, oder anders ausgedrückt, mit Wahrscheinlichkeit 59:60 ist eh alles in Ordnung!

Bei den Blutwerten ist eins von 60 Kindern krank und 59 sind gesund!

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Hallo anyca,

Danke für deine Antwort. Ich tue mich mit diesen Wahrscheinlichkeiten irgendwie schwer und wollte auch niemanden verunsichern.

Ab wann wäre ein Wert denn "gut"? Denn schon aus der Altersliste bringt man ab 30 ja schon ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 mit.

Hab da gleich noch mal ne Frage, die mich beschäftigt: Macht es dann nicht Sinn statt den ca. 200€ für das Erst-Trimester-Screening gleich die 500€ für den genaueren Bluttest zu investieren?

Danke und euch allen alles Gute #klee

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a) 1:60 heißt immer noch, dass 59 von 60 Kindern bei diesen Blutwerten gesund sind, also über 98% Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind!!! Und auch bei Superwerten könnte Dein Kind das sein, das doch krank ist.

b) Geht es um einen möglichen GENdefekt oder um eine mögliche Trisomie? Letzteres könnte man per Fruchtwasseruntersuchung ausschließen (was allerdings ein Fehlgeburtsrisiko mit sich bringt. Gendefekte gibt es Tausende, wenn man da nicht weiß, was man sucht, kann man auch nicht gezielt suchen.

c) Gerade die Blutwerte geben wohl sehr oft "falschen Alarm", ich habe mal gehört, dass manche FAs das gar nicht mehr empfehlen.

Mein Rat: Solange laut US alles unauffällig ist, lass die Statistik Statistik sein und freu Dich auf Dein Kind! Ich hab diese ganzen Untersuchungen gar nicht erst machen lassen, um mir genau diesen Streß zu sparen.

Alles Gute!

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Bei unserer Maus waren alle US unauffällig. Die ersten drei Monate entwickelte sie sich normal. Im dritten Monat kam die Epilepsie. Jetzt ist sie behindert aber das tollste Kind der Welt...

Selbst wenn in der SS alles super ist, kann man nicht automatisch davon ausgehen, dass das Kind wirklich gesund ist... wollte ich nur kurz an diejenigen wenden, die kein beindertes Kind möchten und 100 Tests machen, um es auszuschließen...

Ich bin nun wieder geplant schwanger. Dass das Kind auch behindert wird, ist eher unwahrscheinlich. Aber es kann eben jedes Kind treffen...

Egal was bei den Untersuchungen raus kam... das aber nur am rande...

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... bei meinem Neffen hieß es beim US, er habe ja auffällig lange Beine - mit zwei Jahren stellte sich dann raus, dass er eine sehr seltene Form von Kleinwuchs hat, die sich unter anderem in zu kurzen Beinen äußert #kratz

Also ich bin sehr skeptisch, was die ganze Pränataldiagnostik angeht.

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Was war denn das bitte für ein Bluttest, der pauschal nach Gendefekten sucht?!
Sowas ist über das mütterliche Blut nur sehr eingeschränkt möglich. Um wirklich einen aussagekräftigen Befund zu bekommen, muss punktiert werden und ein Mikrodeletionsscreening durchgeführt werden. Und selbst da (!) sieht man nur die Deletionen..

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Hallo Ciara,
um welche Blutwerte geht es denn?! AFP/ß-HCG oder eben einen der erweiterten Test (Harmony/ Praena) ?! Finde es nicht sehr taktvoll von deiner FA Dir es so amTelefon mitzuteilen und keine weiteren Infos zu geben...es ist ja tatsächlich so, dass das Risiko aus Blutwert& US berechnet wird und nicht bloß anhand einem von beiden!

Ich würde darauf drängen einen früheren Termin zu bekommen, Dir geht es jetzt schließlich mies - dann weißt Du vielleicht auch, welcher Gendefekt!!!
Alles alles Liebe für Dich - ich fühle mit, hatte gestern eine Grenzwertüberschreitungen NFM...

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Den ganzen normalen Bluttest der beim 1 trimester screening gemacht wurde.
Die Ärztin sagte mir am tel dass ein Hormon in meinem Blut zu niedrig sein und dass bei 1 von 60 Kindern bei diesen Werten des mütterlichen Blutes etwas mit den Genen nicht stimmt.
Laut US sei mein Baby aber gesund Nasenbein,Magen und Blase waren Sichtbar NFM lag bei ca. 1.8
Lg ciara

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Hallo ciara,
lass dich erst mal #liebdrueck

Was du jetzt machen kannst, weiss ich auch nicht, aber ich berichte dir mal, was wir gemacht haben ,als wir die Blutergebnisse der Nackenfaltenmessung bekommen haben.
Erst mal vor weg, auch bei mir war der US in Ordnung, keine Auffälligkeiten. Dann kamen die Blutergebnisse und die waren halt nicht mehr so in Ordnung.1:147 Trisomie Risiko.
Ich hab auch erst mal geweint, war geschockt und habe mich relativ schnell zu einer Fruchtwasseruntersuchung entschieden und zwar aus dem Grund, dass ich mir nicht jeden Tag der weiteren SS Gedanken machen wollte ob meine Maus gesund oder krank ist, ich wollte vorbereitet sein ,falls etwas ist.

Ich hatte Glück, meine Maus ist kerngesund und kugelt gerade neben mir auf einer Decke.
100 % Gewissheit hat man nie, aber dass was medizinisch möglich war, habe ich nachgucken lassen , einfach um ein besseres Gefühl zu bekommen.

Dir alles Gute

Lauri

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