Was bedeutet eine Translokale Trisomie 21?

Hallo ihr Lieben,

heute haben wir unser endgültiges Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung bekommen. Trisomie 21 ist es definitiv, doch es ist nicht die übliche freie Trisomie (95%) sondern die Translokale Trisomie. Was bedeutet das? Kennt sich da Jemand aus? Ich weiß nur dass einer der Eltern der Überträger war obwohl bei uns keine Symptome in die Richtung sind...
Ich hoffe es kann mir Jemand weiterhelfen #gruebel

Vielen Dank schon mal #herzlich

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Translokations-Trisomie
Bei diesem Trisomie-Typus liegt in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom zum Teil dreifach statt zweifach vor. Ein zusätzlicher Teil eines dritten Chromosoms hat sich an ein anderes Chromosom angelagert. Dieser „Ortswechsel“ eines Chromosoms oder eines Chromosomenstücks wird in der Genetik als Translokation bezeichnet, wobei es sich hier um eine unbalancierte Translokation handelt, da mehr genetisches Material vorhanden ist als gewöhnlich. Die Vererbung eines translozierten Chromosoms führt somit zu dieser speziellen Form der Trisomie.

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Also wenn ich mich richtig erinnere ist es folgendermaßen:

jedes Chromosom hat einen langen und einen kurzen Arm. Normalerweise hat man immer 2 gleiche Chromosome in der Zelle. Es gibt den Fall, dass die kurzen Arme der Chromosome 21 abbrechen und die beiden Chromosome 21 dann in der Mitte miteinander verschmelzen. Dann hat die Person nur ein Chromosom 21 was aber das Erbmaterial von 2 Chromosomen 21 trägt, weil die meiste Erbinfo eben auf den langen Chromosomenarmen liegt. Diese Person ist gesund, aber in der Keimzellreifung kommt es zu dem Phänomen dass eine Keimzelle (Ei oder Sperma) entweder nichts vom Chromosom 21 abbekommt oder eben gleich 2 lange Arme statt einem kurzen und einem langen. Wenn dann so eine Keimzelle auf eine normale Keimzelle mit einem normalen Chromosom 21 trifft entsteht eine Trisomie.
Wenn ich mich richtig erinnere, würde das bedeuten dass ihr ein maximal erhöhtes Risiko in jeder SS für entweder eine FG oder eine Trisomie 21 habt, aber sicher bin ich mir da nicht, da es glaube ich auch ander Pathomechanismen gibt für eine Translokationstrisomie.

LG

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Hallo Leobin,

eine translokale Trisomie bedeutet dass ein Stueck des 21. Chromosom an einem anderen Chromosom "angewachsen" ist. Der Fetus hat dann 2 normale Chromosomen 21 + ein zusaetzliches Stueck.

Haufig kommt es zu einer solchen translokalen Trisomie wenn ein Elternteil eine balancierte Translokation hat. Also bei einem Elternteil is ein Stueck des 21. Chromosom abgebrochen und an einem anderen Chromosom "festgewachsen". Haufig haben Menschen mit einer balancierten Translokation keinerlei Symptome, denn bei ihnen fehlt weder etwas noch gibt es etwas zu viel - es ist nur eine Reorganisation des Erbmaterials.

Ihr solltet auf jeden Fall ein ausfuehliches Gespraech mit einem Humangenetiker suchen. Dieser wird euch alles erklaeren und ggf. weiter Tests anbieten.

Alles Gute.

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http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom

Alles Gute #liebdrueck

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