Chromosomenstörung :(

Kennt sich jemand damit aus?
Muss nun 3 Wochen aufs Testergebnis warten :/
Der pathologische befund meiner letzten FG war unauffaellig.. Haette man eine Stoerung nicht feststellen muessen?

Lg, Alissa & Mucki (11+6)

1

Wie kommt dein fa jetzt darauf?
Nackenfaltenmessung?

4

Nein musste zur genetischen beratung wegen 2 Fehlgeburten.. Die letzte war 18. Ssw. Jez wird das halt vermutet..

5

Achso, das tut mir leid für euch.
Versuch bitte positiv zu denken, das hat mir das warten auf die Testergebnisse der fwu erleichtert.

weitere Kommentare laden
2

Als Hebamme kenne ich mich schon etwas aus, aber ich habe Deine Frage nicht verstanden. Hattest Du eine Chorionzottenbiopsie (für eine AC ist es noch etwas z früh?), weil der Frauenarzt im Ultraschall eine Auffälligkeit beim Fötus festgestellt hat?

Liebe Grüße
Bea

3

Ich habe absolut keine Ahnung, aber du gibst ja immer nur einen Teil deiner genetischen Erbmasse an dein Kind weiter. Dem entsprechend hat keines deiner Babys das gleiche Erbgut. Also kann es doch theoretisch sein, dass einmal der gesunde Genteil vererbt wird und einmal der veränderte. Außerdem kann eine Veränderung des Erbguts ja auch andere Ursachen haben (extreme Hitze, extreme Kälte, Strahlung, einfach so....)

Aus welchem Grund habt ihr denn den Test gemacht? Gab es schon eine Indikation oder nur wegen der Disposition?

7

Hallo,

eigentlich sieht man bei einer Chromosomenstörung Auffälligkeiten im Ultraschall. Zumindest bei den Trisomien.
Sowas kann vererbt werden oder auch per Zufall auftauchen.

Meine letzte Schwangerschaft endete in der 17. Ssw wegen Trisomie 21 und noch anderer Dinge. Es wurde zufällig beim Ultraschall eine Auffälligkeit entdeckt. Ich habe dann die Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion) machen lassen.

Wenn die pathologischen Befunde der letzten Kinder unauffällig waren.......wie kommen die jetzt darauf, dass euer Baby sowas hat?

9

Es gibt superviele möglche genetische Defekte, nach denen kann man ohne Anhaltspunkt auch nach einer FG kaum fahnden. Allenfals wird meines Wissens geguckt, ob die Anzahl der Chromosomen stimmt, also ob eine Trisomie oder Monsomie vorliegt. Wenn das verneint wird, können trotzdem andere Defekte Grund für die FG gewesen sein. So war es bei meiner letzten. Im US waren eindeutige und schwere Defekte zu sehen, hochgradiger Verdacht auf Trisomie 18. Das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie war dann überraschend ein normaler Chromsomensatz. Das Baby ist in der 14. Ssw gestorben. Welcher Defekt es nun war, wissen wir nicht. Zwei FGs alleine sind auch nicht so unüblich, ich würde jetzt erst einmal nicht davon ausgehen, dass ihr einen Gendefekt weitergebt. Mach dich also nicht verrückt.