Vererbung von Trisomie 21???

Hallo ihr Lieben,
das ist zwar eine sehr spezielle Frage aber irgendwie bin ich momentan total beunruhigt.
Kurz zu meiner Geschichte. Ich bin in der 8. Woche schwanger und hab mich heute mit meiner Mama unterhalten. Ich wusste ja, dass ich einen kleinen Bruder hatte, der allerdings nur 3 Wochen alt geworden ist (war dafür aber noch zu klein). Hab vorher auch noch nie mit ihr darüber gesprochen, weil ist ja doch ein empfindliches Thema.
Nun ja... bis jetzt wusste ich nur das er mit Leukämie, einen Herzfehler und einem Gendefekt zur Welt kam. Wenn ich jetzt drüber nachdenke ergibt es auch Sinn, dass mein kleiner Bruder an Trisomie 21 litt. Und jetzt stelle ich mir natürlich die Frage in wie weit dieser Gendefekt vererbbar ist und ob mein Risiko damit gestiegen ist, dass mein Würmchen ebenfalls ein Down-Kind wird.
Der Gedanke macht mich irgendwie total krank. Werde zwar morgen meinen FA anrufen und ihn diesbezüglich fragen aber irgendwie beschäftigt mich das die ganze Zeit.
Gibt es vielleicht hier Mamas, in deren Familie das Down-Syndrom vorkommt aber die trotzdem ein gesundes Kind zur Welt gebracht haben oder wo genau das Gegenteil eintraf. Fühl mich da gerade so allein...

Danke aber schonmal für die offenen Ohren ;)

liebe Grüße
Das #sternchen

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Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können nur dann im Sinne einer Erbkrankheit vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst Down-Syndrom hat. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 beim Kind.

sagt Wikipedia,

also theoretisch kann es ja auch sein, dass dein Bruder einen Zufallsgendefekt hatte, somit wäre da eh nix zu vererben. Und selbst wenn es anders wäre, hieße das nun nicht zwingend, dass Euer Baby den Defekt hätte.

Laß dich auf jeden Fall von deinem FA beraten.

Alles Gute Dir

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Vererbbar ist das definitiv ... muss aber nicht von Generation zu Generation weitergegeben werden. Das ist wohl wie mit allem!
Mein Papa z. B. ist schwer Nierenkrank. Die Krankheit ist bei ihm aufgetreten als er Anfang 30 war .. und sowas ist auch vererbbar. Weder mein Bruder oder ich haben ein ähnliches leiden .. und bisher ist bei meiner Großen auch nichts auffällig.
Ebenso gibt es Krebs in der Familie und Diabetis ...
Alles kann - nichts muss!!!

Es gibt ja viele Tests die Du machen lassen kannst - und wenn Du Dich eh mit Deinem FA darüber unterhalten willst, dann wird er Dir sicherlich einige Möglichkeiten aufzeigen.

Stellt sich nur die Frage, was Du tun wirst wenn die Untersuchungen ein nicht so schönes Ergebnis zeigen?

Mal aber mal nicht gleich den Teufel an die Wand ... lass Dich gut beraten und informier Dich über alles ganz genau!

LG
desty 36. SSW

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Hallo,

meine Tante hat ein kleines Mädchen mit Down-Syndrom #verliebt
Down-Syndrom kann nur vererbt werden wenn die Mutter es selbst hat. Ansonsten gibt es auch verschiedene Formen von Down-Syndrom, aber alle treten eher unwillkürlich und nicht erblich bedingt auf. Also keine Panik :-)

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Das ist glaube ich nicht ganz richtig. Das kommt darauf an, ob die Mutter oder der Vater eine balancierte (also nicht zum Tragen gekommene) Translokation des Chromosom 21 hat. In diesem Fall haben 50 % der Kinder das Down Syndrom. Die allermeisten Fälle sind aber spontane (also nicht durch die Eltern weiter vererbte) Gendefekte.
In diesem speziellen Fall würde ich mir keine Gedanken machen. Selbst wenn deine Mutter/dein Vater eine balancierte Translokation hat und diese bei deinem Bruder weiterverebt hatte, so bist du ja gesund. Es verläuft in diesem Fall also nach dem "Alles oder nichts Prinzip": entweder du bist krank oder gesund (dann aber auch nicht Träger des defekten Gens) das ist bei vielen anderen Erkrankungen ganz ganz anders, da es über den Vererbungsmodus ankommt (also dominant oder rezessiv und gonosomal also über die Geschlechtschromosomen X und Y oder über die normalen Chromosomen)

Bei Fragen unbedingt eine humangenetische Beratungsstelle aufsuchen, die haben spezielle Sprechstunden hierfür (gibts an jeder Uniklinik). Die Frauenärzte sind da meist nicht soooo bewandert.

Gruss Katuschki

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Hallo,

in der Familie meines Mannes gibt es ein Down-Syndrom.
In meiner ersten SS hatte ich genau die Ängste wie du.
Es gibt wohl zwei verschiedene Arten Von Trisomie 21.Die Genetische und die freie Trisomie die einfach von der Laune der Natur abhängt.So war es bei uns und deshalb bestand kein Grund zur einer Fruchtwasseruntersuchung.Es gibt da spezielle Anlaufstellen.Informiere dich bei deiner FA.Alles Gute

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Hallo,

ich habe in meiner Familie zwar kein Down-Syndrom, aber ich kann mich wohl als "angehende" Humangenetikerin bezeichnen.
Um zu sagen, wie hoch die Chancen sind, das deine Kind am Down-Syndrom leidet sind mehrere Faktoren und auch Informationen nötig. Man müsste zum Beispiel wissen was für eine Art "Genddefekt"(blöder ausdruck, aber mir Fällt kein besserer ein) deine Mutter oder dein Vater haben. Da einer von beiden das 3. Chromosom 21 (oder ein teil davon) vererbt hat. Und dann müsste man bei dir wissen ob du normale Chromosom 21 hast und und und...

Aber langes gelaber hin oder her, ich denke wenn du Gesund bist, ist die Chance das dein Kind krank ist eher gering.
Wenn du dir doch unsicher sein solltest kannst du ja zur Genetischen Beratung gehen(Weiß leider nicht ob es was kostet)
Aber ich denke du musst dir keine Sorgen machen #pro

LG Anne

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die genetische Beratung ist meine ich kostenlos. Zumindest mussten wir nix zahlen. Und hier hätte man ggf. sogar eine Indikation, von daher denke ich nicht das es was kostet

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Na dann... Würde ich das für Sternchen aufjeden Fall empfehlen :-)

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Vielen, vielen Dank für eure zahlreichen Antworten #herzlich

Also eure Antworten waren für mich auf jedenfall verständlicher als alle möglichen Googleseiten darüber. Aus denen bin ich nämlich gar nicht schlau geworden. Aber ihr habt mir damit wirklich Mut gemacht und etwas den Kummer genommen.

War halt so der erste Gedanke, als meine Mama mich drauf angesprochen hatte, ob ich es meinem Fa gesagt habe und ob er sich dazu geäußert hat. Dann hab ich mich an meinen Schulbiologieunterricht zurück erinnert (ist schon`ne weile her ;) ) und dachte nur noch an vererbung.

Ist halt wirklich komisch über was man sich alles Gedanken macht, wenn man schwanger ist. Aber eure Beiträge haben mich wirklich immens beruhigt und denke das ich da auf jedenfall besser schlafen kann.

Wünsche euch allen einen schönen Abend :-D

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Die wahrscheinlichste Form ist die sogenannte "freie" Trisomie. Die haben über 95% der Menschen mit Trisomie 21 und kann nur von diesen selbst weitervererbt werden. Die übrigen 5 % teilen sich auf in Mosaiktrisomie und Translokationstrisomie. Die Translokationstrisomie kann auch spontan entstanden sein (das war bei meinem zweiten Kind so), es besteht aber auch die Möglichkeit, dass sie familiär bedingt ist ist, und dann wäre die Wahrscheinlichkeit höher, dass es bei weiteren Kindern wieder auftritt.
Sollte dein Bruder also diese Form gehabt haben, wären deine Eltern wahrscheinlich darauf untersucht worden.

Wenn du den FA fragst, könnte es sein, dass er dir eine Fruchtwasseruntersuchung empfiehlt. Sinnvoller vorerst wäre eine Überweisung zur humangenetischen Beratung, bei der dann deine Chromosomen untersucht würden. Das wahrscheinlichste Ergebnis wäre, dasas du dir keimne Sorgen zu machen brauchst.

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Hi,

mein onkel hat T21 und ich hatte natürlich auch voll Angst.

Nackenfalte hab ich messen lassen aber war mir zu unsicher da es nur ein wahrscheinlichkeitsergebnis ist und nicht was schwarz auf weiß vorliegt.

Ich war zur genetischen Beratung. Dort wurde bei mir Blug genommen und geschaut ob ich bei meinen Chromosomensatz irgendenen Zusatz habe oder ob was fehlt.
Hierbei war nichts auffällig.

anschließend bin ich dann gezwungender maßen (von meinem schweinehund) zur FWU gegangen - hatte schiss ohne ende aber im nachhinein muss ich sagen es war gut so. Ich habe ein ergebnis gehabt was für mich positiv war und möchte meinen wurm auch nicht missen.

Jetzt bin ich schwanger mit nr. 2 und ich werde wieder zur FWU gehen einfach um sicherheit zu haben das alles ok ist. Es ist nicht schlimmer als Blutabnehmen und man hat gewissheit.

Also dann alles Liebe und toi toi toi

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"Es ist nicht schlimmer als Blutabnehmen und man hat gewissheit. "

Das ist wahrscheinlich richtig.
Aber das Fehlgeburtsrisiko ist beim Blutabnehmen eindeutig geringer.

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