huhu wollte kurz berichten war heute bei der Fruchtwasseruntersuchung. Unser Krümel gehts super alles so wies sein soll.. und Outing haben wir auch wir bekommen eine kleine Püppi und freuen uns riesig. Naja dann runter zum Humangenetiker und der Vogel muss uns wieder Steine in den Weg legen. Nun sagt er das die chance 50/50 is das unsere Maus gesund zur Welt kommt. Da unser Sohn im Dezember 2009 in der 22 woche still zur Welt kam ( Trisomie 12). Ja das doofe is ich trage diesen SCHEISS Gendefekt in mir. habe eine balancierte Translaktion 4/12. Am 4ten Chromosom fehlt was das is dann am 12 ten zuviel und das ist halt ok.
Und nun sagte der das es sein kann das unsere Maus auch Trisomie 12 hat oder halt nicht. Kommt drauf an wieviel sie von mir abbekommt. Nun müssen wir 2 Wochen lang aufs Ergebnis warten. Die scheiss Ungewissheit kotzt mich an. Kennt jemand das... Kann das wirklich 2 mal hintereinander passieren?
Die sich den Kopf zereissende Dani mit Luca im Herzen und hoffentlich Püppi in 4 monaten im Arm
zurück von der Fruchtwasseruntersuchung
Guten Tag 
Ojee das war ja eine nicht so gute Diagnose. 50/50 ist schon heftig. Ob das 2mal vorkommen kann, das kann ich Dir leider nicht sagen. Ich denke wenn Du das Erbgut in Dir trägst, ist jede ss schon Risiko. Was aber schon super ist, das bei der FW Untersuchung alles ok war. Darin können die aber schon vieles sehen was im Erbgut vorhanden ist. Wenn die da nix gefunden haben, ist es doch eigendlich mehr als 50/50 oder?
Ich denke Du darfst Dich nicht zu sehr verrückt machen...bei meiner Freundin ist auch ein Gen nicht ok, und sie hat immer die 50% chance Kinder zu gebären wo Glieder zu viel oder zu wenig sind. Ihr erstes knd war ok und ihr 2. nicht. Sie hatte 4 Daumen und 3 kleine Finger..ist jetzt OP worden und zum Glück auch soweit gut gegangen. Es heisst also nicht, das Dein 2. Baby auch betroffen ist. Ich bitte Dich der Feindiagnostik, wo Du auch FW entnommen bekommen h Fragen über Fragen zu stellen, damit Du wenigstens ein wenig die ss genissen kannst. Lg und vor allem eine gesundess und natürlich 
Hallo dani1306,
ich kann jetzt zwar nicht genau rauslesen, was du genau für einen Gendefekt hast und wieso es bei diesem Gendefekt wahrscheinlich ist, ein Kind mit Trisomie 12 zu bekommen, aber genau um rauszufinden, ob dein Krümel gesund ist, macht man ja die Fruchtwasseruntersuchung und dann weißt du es ganz sicher!!!
Das die Wahrscheinlichkeit bei solchen Gendefekten 50/50 oder sogar noch höher ist, ist leider klar. Schließlich hat man ja nur 2 Chromatiden und eines davon wird weitervererbt. Und wenn du Glück hast, ist es das gesunde und dein Kind wird das Problem, das du hast, niemals haben
Hoffe, ich konnte dir etwas weiterhelfen. Da ich nicht genau weiß, was du hast (also balancierte Translaktion 4/12 ist schon klar, aber wieso das zu Trisomie 12 führt verstehe ich nicht) kann ich dir auch nicht genau sagen, wie deine Chancen auf ein gesundes Kind sind und ob der Humangenetiker recht hat mit seiner Aussage oder nur Blödsinn daherlabert.
Liebe Grüße, kleines Entlein
Naja, mit Ungewissheit müssen wir alle leben; niemand, auch nicht eine Schwangere mit besten Ergebnissen hat Gewissheit, dass ihr Baby gesund geboren wird
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Bei dir ist das Risiko durch deine balancierte Translokation halt erhöht, wenn mir auch praktisch 50:50 hoch vorkommt.
Allein durch die Tatsache, dass es bei Embryonen mit Chromosomenfehlern häufiger zu frühen Fehlgeburten kommt müsste dein Risiko zu diesem Zeitpunkt jetzt mit lebendem unauffälligem Baby im Bauch doch schon niedriger sein? Und, ich kenne mich mit T12 nicht aus; aber lebensfähig sind Babys mit T12 meines Wissens nicht; würde dein Baby, wenn es das hätte, im Ultraschall dann so gut aussehen?
Ich wünsch dir das beste!