chromuson 28

hallo @all

ich habe mal ne frage. meine schwester ist schwannger jetzt in der 28 ssw. jetzt hat mich gerade meine andere schwester angerufen und mir haarstreubendes erzählt. das sie im krankenhaus war das wusten wir schon und das das baby irgend etwas nicht stimmt. es war der verdacht auf ein erweitertes nierenbecken. jetzt kam aber über 3 ecken raus das etwas mit dem chromusom 28 nicht stimmt. sie hätte sich überlegen können bis zur 28 ssw abzu treiben. da aber das chromuson 28 bei einem bestimmten geschlecht nicht zu tragen kommt wäre das hinfällig. kann hier irgend jemand im formum mich aufklären was dieses chromusom 28 zu bedeuten hat? meine kleine schwester möchten wir jetzt nicht damit belasten und nachfragen. ich kann mir vorstellen das dies sicher eine ganz schlimme zeit gewesen ist. also bitte es wäre für mich und meine ältere schwester ganz wichtig. lg christina

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Hallo,

das mit Deiner Schwester tut mir leid. Aber stell die Frage mal im Forum "Leben mit Handicaps", das findest Du viele Mütter, deren Kinder was mit den Chromosomen haben.

Da kann Dir sicher eher geholfen werden.

LG Samy

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Menschen haben 46 Chromosomen, davon 2 Geschlechtschromosomen oder Gonosomen (XX bei Frauen, XY bei Männern). Die Chromosomen der übrigen 22 Chromosomenpaare werden als Autosomen bezeichnet. Die Chromosomenpaare sind entsprechend von 1 bis 22 durchnummeriert.

Da die immer paarweise aneinander gebunden sind, geht es nur von 1-22, es gibt keine 28... vielleicht hast Du da was falsch verstanden?

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Hi,

soweit ich weiß hat der Mensch 22 Chromosomenpaare plus das X- und, oderdas Y-Chromosom. Ein Chromosom 28 kenn ich nicht, viell. spricht man in "seltenen Ausnahmen" davon.
gruß nintchen

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Puh da bin ich ja froh, dass noch jemand das selbe denkt wie ich #kratz

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Ja, also das ist von meiner damaligen Arbeit in der Pathologie noch hängengeblieben..
Viell. wird eine Chromosomenaberration vermutet..
naja, auf jeden Fall gibt es zu viel schlimme Sachen!

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Ich denke mal, dass sie das Chromosom 18 meint und es mit der 28. SSW verwechselt hat. Alllerdings wäre 18 ja nicht geschlechtsbezogen#kratz

....mmmhh, weiß ich jetzt auch nicht.


LG Samy

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Hallo !
Ich glaube auch,daß du Trisomie 18 meinst oder ?
Es ist nicht geschlechtsbezogen jedoch überleben die Jungs meistens die ersten 12 SSw nicht und sterben ab.

Meine Freundin hatte es vor 2 Jahren und hatte ein Mädchen.Diese sterben während oder kurz nach der Geburt.Alles Kinder sind nicht lebensfähig.
Deshalb haben sie es auch damals bei meiner Freundin in der 20 SSw weggemacht.
War alles sehr traurig.

Lg Isa

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SOoooooooooooo ich hab jetzt mal Wikipedia für Dich befragt... das sagt zu Chromosomenveränderungen dieses hier:

Genom- und Chromosomenmutationen mit klinischer Bedeutung
Durch Chromosomenaberrationen, also Chromosomenmutationen (siehe auch oben) oder eine falsche Anzahl von Chromosomen (numerische Chromosomenaberration oder Genommutation), kann es zu klinischen Syndromen mit zum Teil schwerwiegender Symptomatik kommen.

Eine Zuordnung der Krankheitsbilder zu entweder Chromosomenmutationen oder numerischen Chromosomenaberration ist nicht immer möglich. So wird z. B. das Down-Syndrom in den meisten Fällen durch ein zusätzliches, komplettes Chromosom 21 verursacht (freie Trisomie). Etwa 3 % der Fälle beruhen jedoch auf Translokationen, bei denen ein Teil des Chromosoms 21 an ein anderes Chromosom fusioniert ist. Nur dieser Teil ist dann dreifach vorhanden. Die folgenden Syndrome sind meist in ihren jeweils eigenen Artikeln ausführlich behandelt und hier nur übersichtsartig dargestellt.


Autosomale Trisomien
Freie Trisomien bei Lebendgeborenen sind bei den Autosomen nur für die Chromosomen 21, 18 und 13 bekannt. Alle drei gehören zu den genarmen Chromosomen (vergleiche zweite Abbildung im Abschnitt G-, R- und andere Chromosomenbanden oben). Daraus lässt sich schließen, dass freie Trisomien der anderen Autosomen mit dem Leben unvereinbar sind.

Down-Syndrom oder Trisomie 21 (dreifaches/trisomes Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 21 in allen oder einigen Körperzellen). Vorkommen: 1 Fall auf 600–800 Neugeborene. Wichtige Symptome sind u. a. Herzfehler und Intelligenzminderung. Während früher die meisten Betroffenen im Kindesalter an Infektionskrankheiten starben, liegt die durchschnittliche Lebenserwartung heute bei über 60 Jahren.
Edwards-Syndrom oder Trisomie 18 (dreifaches/trisomes Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 18 in allen oder einigen Körperzellen). Vorkommen: 1 Fall auf 2.500 Neugeborene. Organfehlbildungen sind vielfältig, u. a. Herzfehler und Nierenmissbildungen. Schwere Intelligenzdefekte (keine Sprache), das Erwachsenenalter wird nur ausnahmsweise erreicht.
Pätau-Syndrom oder Trisomie 13 (dreifaches/trisomes Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 13 in allen oder einigen Körperzellen). Vorkommen: 1 Fall auf 6.000 Neugeborene. Häufige Symptome sind u. a. Herzfehler, Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalten, Polydaktylie (Vielfingerigkeit) und schwere Intelligenzdefekte. Das Erwachsenenalter wird nur ausnahmsweise erreicht.
Trisomie 8 (dreifaches/trisomes Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 8 in einigen Körperzellen). Häufige Symptome sind u. a. tiefe Hand- und Fußlinien, Wirbelmissbildungen, Neuralrohrfehlbildungen (häufig Spina bifida aperta) und Großwuchs.

Abweichungen bei der Zahl der Geschlechtschromosomen
Ullrich-Turner-Syndrom, (45,X). Fehlendes zweites Geschlechtschromosom. Vorkommen: 1 Fall auf 3.000 Neugeborene. Frauen mit diesem Syndrom haben unterentwickelte weibliche Geschlechtsmerkmale, eine kleine Statur, einen tiefen Haaransatz, eine ungewöhnliche Augen- und Knochenentwicklung, eine Trichterbrust und sind meist unfruchtbar. Die Intelligenz ist normal ausgeprägt, manchmal sind räumliches Vorstellungsvermögen oder mathematische Fähigkeiten unterdurchschnittlich.
Triplo-X-Syndrom, (47,XXX). Das Triplo-X-Syndrom ist die klinisch unauffälligste Chromosomenaberration. Vermutlich werden viele Fälle nie festgestellt. Intelligenz ist meist niedriger als bei Geschwistern. Die Fruchtbarkeit kann leicht herabgesetzt sein. Die Nachkommen zeigen kaum erhöhte Rate von Chromosomenaberationen.
48,XXXX und 49,XXXXX. Mit zunehmender Zahl der X-Chromosomen sinkt die Intelligenz und die Fruchtbarkeit.
Klinefelter-Syndrom, (fast immer 47,XXY; selten 48,XXXY oder 49,XXXXY). 1 Fall auf 1.000 männliche Neugeborene. Männer mit diesem Syndrom sind oft unfruchtbar, groß, haben ungewöhnlich lange Arme und Beine, eine Tendenz zur Ausbildung von Brüsten (Pseudo-Gynäkomastie) und eine reduzierte Körperbehaarung. Der Intelligenzquotient liegt durchschnittlich um 10 niedriger als bei Geschwistern.
XYY-Syndrom (47,XYY). Männer mit diesem Syndrom sind meist phänotypisch unauffällig und werden zufällig diagnostiziert. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt, die Fruchtbarkeit fast normal, sie sind durchschnittlich 10 cm größer als ihre Brüder und die Intelligenz im Vergleich zu Geschwistern leicht vermindert. Vereinzelt können mit der Chromosomenaberration assoziierte Störungen wie Hodenhochstand vorkommen.
höhergradige Y-Polysomien: 48,XXYY Männer sind ähnlich den XYY-Männern, jedoch unfruchtbar und mit Tendenz zu geringerer Intelligenz. Letztere verstärkt sich bei 48,XYYY und den sehr seltenen 49,XYYYY Männern. Auch treten Organfehlbildungen auf.

Markerchromosomen
Markerchromosomen sind alle nicht ohne weiteres definierbaren Chromosomen, die zusätzlich zu den normalen Chromosomen auftreten. Sie bestehen aus Material der normalen Chromosomen, sind aber meist klein, so dass eine Identifizierung durch G-Bänderung (siehe oben) nicht möglich ist. Diese kann mit hochauflösender Fluoreszenz in situ Hybridisierung erreicht werden.


Deletionen auf Autosomen
Monosomien von Autosomen kommen nicht vor. Die damit einhergehenden Schäden sind offenbar mit dem Leben unvereinbar. Es gibt jedoch eine Vielzahl unterschiedlicher Deletionen von Teilstücken eines Autosoms, die teilweise nur aus wenigen klinischen Fällen bekannt sind. Die folgende Liste ist daher nicht vollständig und umfasst nur die bekanntesten Beispiele.

Obwohl noch nicht lange bekannt ist eine Deletion des Endes des kurzen Arms von Chromosom 1 vermutlich die häufigste Deletion (1 Fall auf 5.000–10.000 Neugeborene). Die Symptome sind wenig einheitlich, meistens liegt schwere geistige Behinderung vor.
Das Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschrei-Syndrom) wird durch Deletion des Endes des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht. Sie wurde als erste autosomale Deletion 1963 beschrieben. Die Häufigkeit liegt etwa bei einem Fall auf 50.000 Neugeborene. Im frühen Kindesalter fallen die Kinder durch ein hohes Schreien auf, das an das Schreien von Katzen erinnert und das durch Fehlbildungen des Kehlkopfs bedingt wird. Sie haben weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), einen kleinen Kopf (Mikrozephalie) und Kiefer und sind in ihrer Intelligenz gemindert. Da innere Organe meist nicht betroffen sind, sind die Überlebenschancen vergleichsweise gut.
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom wird durch Deletion des Endes des kurzen Arms von Chromosom 4 hervorgerufen. Die Häufigkeit liegt ebenfalls bei etwa einem Fall auf 50.000 Neugeborene. Betroffene sind kognitiv meist schwer beeinträchtigt und haben Wachstumsstörungen. Weniger als die Hälfte der Kinder überleben die ersten 18 Monate.
Das De-Grouchy-Syndrom kommt in zwei Varianten vor, die durch Deletionen der verschiedenen Arme des Chromosoms 18 verursacht werden.
Weitere Beispiele sind das Williams-Beuren-Syndrom (7q11.23) und das Smith-Magenis-Syndrom (17p11.2 – Häufigkeit zwischen 1:15.000 bis 1:25.000 Geburten angegeben).

Eine Besonderheit stellen Deletionen der Region 15q11.2-q12 dar. Dies Region unterliegt einer epigenetischen Regulation, dem „Imprinting“: Je nachdem, ob diese Region vom Vater oder von der Mutter vererbt wurde, sind bestimmte Gene aktiv oder inaktiv. Normalerweise sind beide Fälle jeweils einmal vorhanden. Fehlt jedoch einer der beiden, z. B. durch Deletion, so unterscheiden sich die Krankheitsbilder, je nachdem ob eine von der Mutter vererbte (Angelman-Syndrom) oder eine vom Vater vererbte (Prader-Willi-Syndrom) Region fehlt.

Der ICD-10-Code O35.1 wird bei der Betreuung einer werdenden Mutter bei (Verdacht auf) Chromosomenbesonderheit beim ungeborenen Kind angegeben.

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puuuh, da wird einem beim Lesen ja ganz schwindelig....

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Joa gibt schon abartige Sachen die entstehen, wenn mit den Erbinformationen irgendwas schief läuft... naja aber vielleicht findet sie ja da was sie wissen wollte bzw. stellt fest, dass sie vielleicht was ganz anderes meinte, was in Wirklichkeit nicht viel bedeutet...

LG

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