Ersttrimesterscreening - Ja oder Nein?! *sehr lang*

Hallo ihr Lieben,

ich plage mich seit Tagen mir der Frage, ob ich das ETS machen lasse oder nicht. Die reine Blutuntersuchung und NT-Messung stellt ja erstmal keinerlei Risiko für das Krümelchen dar. Nun werden dabei 90% aller bestehenden Gendefekte entdeckt, aber es kann auch vorkommen, dass die Untersuchungen fälschlicherweise einen möglichen Gendefekt anzeigen ( so ging es einer Kollegin von mir ). Dann hilft nur noch Fruchwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie. Diese Untersuchungen sind aber mit einem FG-Risiko von 1:100 bis 1:500 verbunden. (Statistisch liegt die Gefahr, dass mein Krümel krank ist bei 1:2000)

Also wenn ich es machen lasse, ist entweder alles in Ordnung und mein Krümel somit wahrscheinlich gesund (mit Sicherheit weis man das auch dann nicht) oder die Blutwerte weisen auf einen möglichen Gendefekt hin (die Auswertung dauert auch noch 10-14 Tage!). Dann müsste ich danach die Punktion machen lassen, um das genauer zu untersuchen. Aber ich möchte diese Gefahr ungern eingehen.

Ich würde auf keinen Fall abtreiben, egal ob Gendefekt oder nicht. Wäre es dann nicht sinnvoller die Untersuchung nicht zu machen? Was meint ihr?

So, während ich eure Antworten abwarte gibts erstmal frische Erdbeeren mit Vanillesoße. Greift zu...

LG inka

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hallo...

gar keine frage: wenn abtreibung eh für dich nicht in frage kommt, dann lass das mit den diversen untersuchungen!!! was soll dir das bringen, außer eventuelle sorgen?

wird schon alles gut werden!!!

lg, Kathrin mit Lotta (5;1), #stern und linnea (ET+0 und seit gestern (!!!) ihren namen!!!)

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Hallo :-)

Ich lasse es nicht machen, weil ich sowieso nicht abtreiben würde.

Würde dir also auch davon abraten.

Meine FÄ hält nichts von der NFM, weil das Ergebnis sowieso nicht 100%ig ist.

Lass es dir schmecken#mampf

LG Mandy

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hi!

also, du dir ja jetzt schon sicher bist, dass du dein kind auf jeden fall behalten wirst, würde ich sagen, dass du dir das geld für diese untersuchung sparen kannst und das geld lieber fürs kind ausgeben kannst.

Ich habe diese Untersuchung bei Kind 1 nicht machen lassen und werde sie jetzt auch nicht machen lassen!

LG
Moni

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hallo,

hab die nfm und den bluttest machen lassen.nackenfalte war unauffällig aber bluttest leider nicht #schock war dauraufhin natürlich total fertig.ich muß dazu sagen,dass es jetzt "nur" noch um trisomie 21 geht.die anderen sind so gut wie ausgeschlossen.war dann in der uniklinik zur sono sowie vermessung aller organe usw.hat 1.5 stunden gedauert !!!!!
fazit:mein krümel sieht unauffälig auf,keine anzeichen für eine trisomie 21 aber ausschließen kann man es nur mit einer fruchtwasseruntersuchung oder einer chorionzottenb. die werden wir unter keinen umständen machen lassen.wie du schon gesagt hattest,dass risiko einer fehlgeburt ist dort viel größer als das risiko,ein down kind zu bekommen.
wir müssen jetzt in ca 10 wochen nochmal zur feindiagnostig.
beim nächsten kind würde ich diese untersuchungen nicht nochmal machen lassen.größere dekekte,wo das kind evt. nicht lebensfähig ist sieht man meist auch im normalen us und ein kind mit down syndrom würde ich sowieso bekommen.

lg zoe+#baby(15.ssw)

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Hallo Zoe,
habe mal eine Frage an Dich. Hat man Dir die sono vorgeschlagen oder hast Du dich selber darum gekümmert?
Fühle mich von meiner Ärztin etwas alleingelassen.
Bei mir ist genau das selbe Ergebnis herausgekommen. Nackenfalte absolut unauffällig Blutwert auffällig für Trisomie 21. Für meine FÄ ist irgendwie sofort klar jetzt zur FWU. Habe natürlich nach Risiken gefragt da ich Zwillinge bekomme und ich das mit den Blutwerten bei Zwillis nicht so ganz verstehe, konnte mir die FÄ auch nicht erklären und ihrer Meinung nach wäre da auch kein besonderes Risiko bei der FWU. Bin ziemlich durcheinander. Würde mich über eine Antwort sehr freuen.
Grüße Jasmin

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Hallo Inka, ich bin auch schwer am Grübeln, soll ich oder soll ich nicht, hätte am 28. 02 einen Termin aber ich habe echt ein wenig Angst. Da das Kind (3.) nicht geplant war und ich mich jetzt aber schon sehr freue, würde es mich schon treffen, wenn etwas wäre, wüsste auch nicht, wie ich mich entscheiden würde. Und dann kostet es ja auch nicht wernig hier wohl so um die 160 Euro. Schon ein Haufen geld für ein 90% Ergebnis. Also ich bin mir nicht sicher, glaube fast, dass ich den TErmin absagen werde. FU will ich nicht, zuviel Gefahr - die wäre dann aber genauer. Na ich werde noch mal drüber schlafen. Ich hoffe Du triffst eine gute Entscheidung, und natürlich wünsche ich uns beiden ein gesundes Kind. Bin übrigens 36 und habe zwei gesunde Kinder. LG Peggy

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Als ich meinen Mann fragte, ob wir das machen lassen war seine Antwort
"Nein, denn egal was bei rum kommt, es ist unser Wunschkind und wir nehmen es in jedem Fall. Abtreibung wäre in seinen Augen Mord".

Naja, Du solltest wissen, dass mein Mann eigentlich kein Freund von großen Worten ist. Deshalb war ich umso erstaunter, als ich das hörte.

Und da auch ich das Kind nehmen würde wie es kommt habe ich den Termin zum ETS abgesagt.
Laut Tabelle liegt das Risiko bei einer 30jährigen bei 1/600.

Also verbringe ich lieber eine sorglose SS als mir wegen einer statistischwen Zahl Sorgen zu machen.

Alles Gute
Christel +#klee (13.SSW)

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"Nun werden dabei 90% aller bestehenden Gendefekte entdeckt"

NEIN!!! So ist das nicht. Das wird gerne in den Info-Blättern unklar formuliert und leider auch oft in der Beratung. Beim First-Trimester-Screening wird ein Ultraschall von babys Nacken gemacht und die Ausprägung einer Flüssigkeitsansammlung begutachtet --> Auf dem Ultraschall sieht man KEINE Chomosomen ;-) Bei der Blutuntersuchung wird das Blut der Schwangeren untersucht. Es werden einige Stoffe auf ihre Konzenztration hin überprüft. Im Blut der Mutter sieht man KEINE Chromosomen des Kindes ;-) Durch das First-Trimester-Screening können KEINE Chromosomenbesonderheiten ERKANNT werden. Es wird eine Wahrscheinlichkeit abgeschätzt und man erhält ein Ergebnis von z.B. 1:692 auf ein Down-Syndrom beim Kind. Danach muss geguckt werden, ob einem diese Wahrscheinlichkeit reicht oder ob man es wirklich diagnostisch wissen will.

Das nur mal vorweg ;-)

Um vorgeburtliche Untersuchungsverfahren (diagnostische ebenso wie nicht-diagnostische) dahingehend zu hinterfragen, ob sie für einen selbst und das Ungeborene nützlich sein können, sollte man sich mit jeder einzelnen Untersuchung genau beschäftigen. Es sollte immer geprüft werden, ob sich die eigene Erwartungshaltung an die Untersuchung realistisch betrachtet mit den tatsächlichen Möglichkeiten des Verfahrens deckt und ob die eigene Entschlossenheit ausreicht, um mögliche (negative) Konsequenzen langfristig zu (er)tragen. Nicht zuletzt beinhaltet die Entscheidungsfindung zu pränatalen Untersuchungen auch das Einholen von aktuellen und zeitgemäßen Informationen über mindestens die häufigsten Behinderungen und Erkrankungen, um die es bei den in Frage kommenden Verfahren geht. Das wären beispielsweise die drei häufigsten Formen der Trisomie (Trisomie 13, 18 und 21).


Ich habe in Bezug auf die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening den Eindruck, es kommt hier sehr darauf an, was sich die einzelne von dieser Untersuchung verspricht. Es ist KEINE diagnostische Untersuchung, sondern eine Wahrscheinlichkeitsrechnung, ausgedrückt in einer individuellen Risikoziffer (1:x). Man muss mit diesem Ergebnis gucken, ob einem das genügt oder ob man größtmögliche Sicherheit will. Dann müsste man weiterführende Untersuchungen in Anspruch nehmen, die teils nicht risikolos sind (z.B. die Amniozentese / Fruchtwasseruntersuchung). Es hängt viel vom persönlichen Umgang mit dem Ergebnis und der individuellen Einstellung ab, ob Nackentransparenzmessung bzw. First-Trimester-Screening als hilfreich eingestuft werden oder nicht.

Ich persönlich bin nicht so ein großer Freund der Nackentransparenzmessung bzw. des First-Trimester-Screenings (Combined Test / Bluttest + Nackentransparenzmessung mit Ultraschall).

Diese Untersuchung(en) werden sehr häufig deshalb gemacht, weil man sich davon eine gewisse Sicherheit verspricht. Im Grunde möchte man danach hören: „Alles ok mit Ihrem Kind.“ Das ist so aber nicht möglich. Man bekommt nur zu hören, mit welcher Wahrscheinlichkeit bestimmte Dinge vermutlich ok sind beim Kind. Keine Diagnose, kein Ausschluss einer Diagnose, keine Garantie für irgendetwas.

Viel zu oft für meinen Geschmack gehen Schwangere die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening mit dem Gedanken an, dass ja „nur mal schnell geguckt wird, dass es dem Baby auch gut geht“ und man ja außerdem so schönes Baby-TV geboten bekommt. Die Untersuchung wird oft als harmlos eingestuft Aber vergessen wird dabei, dass sie mitunter Auffälligkeiten zeigen kann, die jedoch nicht diagnostisch bewertet werden können. So mündet die Untersuchung nicht selten in einer Situation großer Beunruhigung und verlangt von der Schwangeren eine Entscheidung über die Inanspruchnahme oder Ablehnung zwar diagnostisch sehr sicherer, aber teils nicht risikofreier Untersuchungen.

Viele Schwangere stehen nach der Inanspruchnahme von Nackentransparenzmessung bzw. Erst-Trimester-Screening plötzlich tief verunsichert da durch vermeintlich schlechte Ergebnisse, lassen nach bangen Tagen oder sogar Wochen des Wartens diagnostische Folgeuntersuchungen machen (auch oft mit viel Angst) und nach weiteren stressreichen Tagen oder Wochen, in denen sich manche werdende Mami die Freude an der Schwangerschaft und die Vorfreude auf das Baby verleidet durch die Angst, stellt sich die ganze Aufregung in vielen Fällen als falscher Alarm heraus. Viele nehmen sich dann vor, diese Untersuchung in einer Folgeschwangerschaft nicht nochmal machen zu lassen, weil sie den Eindruck gewonnen haben, nur relativ viel Geld für Sorgen, Verunsicherung und Stress bezahlt zu haben und sich darüber im Nachhinein doch ärgern.
Es ist tendenziell so, dass Schwangere, die unauffällige Werte bescheinigt bekommen haben, die Untersuchung meistens weiterempfehlen und solche, die auffällige Werte hatten und dadurch in den Entscheidungszwang über Folgeuntersuchungen geraten sind, eher von der Inanspruchnahme abraten. Aber auch hier gilt wie bereits geschrieben: Es hängt viel vom persönlichen Umgang mit dem Ergebnis und der individuellen Einstellung ab, was als hilfreich eingestuft wird und was nicht.

Es gibt Fallbeispiele, in denen die Nackentransparenz- bzw. First-Trimester-Screening-Werte auffällig sind, aus diesem Grund diagnostische Folgeuntersuchungen in Anspruch genommen werden und sich dadurch nach einigen Tagen oder auch erst Wochen herausstellt, dass das Kind eine körperliche Fehlbildung (z.B. einen Herzfehler) oder eine chromosomal bedingte Behinderung hat (z.B. eine Form der Trisomie). Diese Diagnosen sind jedoch erst durch weitere Untersuchungen möglich und nicht (!) durch die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening. Deren Werte können lediglich Anlass für die Entscheidung der Schwangeren zu weiteren Untersuchungen mit hoher diagnostischer Sicherheit sein, diese Verfahren jedoch nicht (!) ersetzen.

Dann gibt es diejenigen Schwangeren, die unauffällige Werte bescheinigt bekommen, durch die Ergebnisse beruhigt sind, sich gegen diagnostische Untersuchungen entscheiden und ein Regelkind bekommen. Wichtig hierbei ist, dass Nackentransparenzmessung bzw. First-Trimester-Screening KEINE Vorsorgeuntersuchungen sind. Eine Prävention von Behinderungen und Fehlbildungen ist dadurch NICHT möglich, sodass es für den Zustand des Kindes keinen Unterschied macht, ob sich die Mutter für oder gegen die Untersuchung entscheidet.

Bei anderen Schwangeren, die sich für die Untersuchung entschieden haben, kommen ebenfalls statistisch gesehen unauffällige Ergebnisse heraus, die Beruhigung verschaffen und die Entscheidung gegen diagnostische Untersuchungen bestärken. Aber ihre Kinder sind keine Regelkinder, sondern Beispiele für die Möglichkeit einer sogenannten „falsch-negativen“ Prognose. Zwei Beispiele sind Eric und Louis:

Die Nackentransparenz von Eric, dem Sohn einer Freundin, war vorbildlich im Normbereich, ebenso wie die Blutwerte seiner Mutter. Im August 2004 kam der kleine Fratz #liebe mit Freier Trisomie 21, einer der vier Formen von Down-Syndrom, zur Welt ( http://www.ericmagnus.de #blume). Ähnlich lief es bei Louis #sonne , der im März 2006 geboren wurde und im First-Trimester-Screening ebenfalls unauffällige Werte hatte (http://www.louisgrossewelt.de). Soviel zur Zuverlässigkeit dieser Untersuchung(en), die die Möglichkeit falscher Prognosen einschließt. Sicherheit, hohe Aussagekraft und vor allem Diagnostik sind einfach was anderes, denn Eric und Louis sind nicht die großen Ausnahmen.

Ein weiterer Punkt ist die Ausbildung der ÄrztInnen: Sie können je nach erworbener Lizenz nach Methode und Qualitätsstandard der deutschen oder der englischen FMF (Fetal Medicine Foundation) arbeiten. Entsprechend hat das Labor, das beim First-Trimester-Screening die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Behinderung für eine Schwangere errechnet, zwei verschiedene Auswertungsprogramme. Und leider unterscheiden sich beide insofern, als das die errechneten Wahrscheinlichkeiten bei ein und der selben Schwangeren mitunter ganz erheblich voneinander abweichen. Eben je nach Programm: http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1052808

Wer größtmögliche Sicherheit über bestimmte körperliche Besonderheiten möchte, sollte sich meiner Meinung nach besser für den Feinultraschall entscheiden, wer größtmögliche Sicherheit bezüglich bestimmter Chromosomenbesonderheiten will, muss sich wohl oder übel in den Bauch pieksen lassen und die damit verbundenen Risiken (u.a. eventuell das einer Fehlgeburt) in Kauf nehmen. Auch weil es ohne eine anständige Diagnose, deren individuelle Tragweite es dann im konkreten Fall abzuwägen gilt, nicht erlaubt wäre, eine Schwangerschaft abzubrechen (http://www.regenbogenzeiten.de/abbruch.html).
Diese Entscheidung könnte dann auf einen zukommen, wenn man diagnostische Untersuchungen in Anspruch nimmt. Ob man es sich und seiner Familie zutraut, es psychisch unbeschadet zu überstehen, sich gegebenenfalls für den Tod des eigenen Kindes zu entscheiden, sollte man bei seinen Überlegungen zur Untersuchungswahl nicht außeracht lassen. Ebenso wie allgemein die Tatsache, dass es durch kein Verfahren möglich ist, die tatsächliche Schwere einer geistigen Behinderung festzustellen. Auch die Auswirklungen körperlicher Beeinträchtigungen sind vorgeburtlich nicht sicher einzuschätzen.
Ein Schwangerschaftsabbruch wäre jedenfalls erst nach einer richtigen Diagnose erlaubt (dann aber prinzipiell bis zum Einsetzen der natürlichen Eröffnungswehen). Und eine richtige Diagnose bekommt man weder bei der Blutuntersuchung noch bei der Nackentransparenzmessung und auch nicht bei der Kombination aus beidem (= First-Trimester-Screening), sondern insbesondere was die häufigsten (aber längst nicht alle!) Chromosomenbesonderheiten angeht eben nur eine statistische Wahrscheinlichkeitsangabe. Sonst nichts, denn Chromosomen sind nunmal schlicht und einfach nicht im Ultraschall zu sehen und im Blut der Mutter sind sie (noch) nicht nachweisbar bzw. untersuchbar.

Alles, was bei der Nackentransparenzmessung bzw. beim First-Trimester-Screening herausgefunden wird, müsste daher im Grunde durch weitere Untersuchungen auf seine Richtigkeit hin überprüft werden. Und – wie die Beispiele von Eric und Louis zeigen – eben eigentlich auch, wenn die Werte unauffällig sind. Denn es sind eben nur Wahrscheinlichkeiten, die auf Statistiken basieren und keine Diagnosen oder Ausschlüsse von möglichen Diagnosen.


Mehr dazu kann man z.B. hier nachlesen:
http://www.regenbogenzeiten.de/nt.html


Meinungen / Erfahrungen von Schwangeren:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=615362

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=646810

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=977737


„Glücksspiel mit hohem Einsatz“ - Blut- und/oder Nackentransparenzwerte auffällig:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=609251

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1052808


Pränataldiagnostik (Video)
http://www.lexi-tv.de/lexikon/thema.asp?InhaltID=3302
Ein netter kleiner Film. Am Ende steht hier zwar ein auf Hilfsmöglichkeiten gerichteter Ausblick auf den tieferen Sinn der Sache, der in der Praxis jedoch mittlerweile echten Seltenheitswert hat. Weitaus häufiger ist der Abbruch der Schwangerschaft.


Auf der Website http://www.regenbogenzeiten.de sind u.a. ausführliche Texte zum Thema Pränataldiagnostik zusammengestellt. Eingegangen wird unter anderem auf einige der gängigsten derzeit möglichen Untersuchungen (Was wird gemacht? Was sind die Vorteile, wo liegen Risiken? Welche Konsequenzen könnten sich durch das Ergebnis ergeben?), die Untersuchungszeitpunkte sowie auf die Erkennbarkeit verschiedener Formen von Behinderungen und Fehlbildungen. Die Texte sind auch für medizinische Laien gut verständlich; schwierige Begriffe werden z.B. erläutert. Die Texte geben keine persönliche Meinung wieder, sondern es sind Sachinfos, die allgemeine Informationen bieten, nach denen man selbst entscheiden kann, was für einen persönlich sinnvoll und langfristig tragfähig erscheint.

Liebe Grüße
Sabine

P.S. Für Interessierte hier ein paar Bilder von Nackentransparenzmessungen:

unauffällige Nackentransparenz
http://www.praenatal.de/cms/uploads/pics/ersttrimester.jpg
http://www.iwan-thein.de/images/leistungen/normale-nackentransparenz.jpg

Nackentransparenz 5mm
http://9monate.qualimedic.de/bilder/9monate/nackenfalte_5mm.gif

Nackentransparenz 8mm
http://www.thieme.de/fz/ultraschall/images/titel995.jpg

...und weil es um Wahrscheinlichkeiten geht, hier mal noch eine: Es ist mit einer Wahrscheinlichkeit von 95% anzunehmen, dass es von dem Kind mit der 8mm-Nackentransparenz nicht viele andere Bilder gibt. Bei ihm wurde durch eine invasive Folgeuntersuchung (wahrscheinlich Amniozentese) ein Down-Syndrom (Trisomie 21) diagnostiziert. Die Wahrscheinlichkeit, dass es danach immer noch erwünscht war und es von ihm Bilder gibt, wie es mit Mama schmust, von Papa gefüttert wird, sitzen, krabbeln, stehen und laufen lernt, wie es lacht, wie es in den Kindergarten und in die Schule kommt...., liegt bei 5%. Auch viele Mütter, die die Untersuchung eigentlich nur machen lassen wollten, „um es vorher zu wissen um bessere Vorbereitungen zu treffen“ entscheiden sich dann gegen ihr Kind, weil es auf einmal ganz viel Druck von allen Seiten gab und es dann „plötzlich doch anders war in der Situation.“