Hallo,
mein Sohn ( *19.08.19 + 02.03.20) hatte einen sehr sehr seltene angeborenen Immundefekt der eher durch Zufall gefunden wurde, weil er so lange krank war und es nicht besser wurde.
Wir sind noch mitn in der Trauerphase und müssen auch erstmal alles realisieren und uns sortieren.
Vielleicht klingt es "herzlos" aber wir denken tatsächlich schon an ein 2. Kind weil unser Kinderwunsch EXTREM ist.
Es läuft gerade noch eine Gendiagnostik bei dem 3 Gene analysiert werden, 2 waren unauffälligund 1 wird gerade stärker überprüft weil kleine Auffälligkeiten zu sehen waren (muss aber nichts heißen) und wenn hier nichts gefunden wird werden eben alle möglichen Gene überprüft, dass kann sich aber über Jahre ziehen wenn nichts gefunden wird.
Ich war der festen Überzeugung dass ich bis dahin warten muss. Aber gestern hatte ich ein intensives Gespräch mit meiner Psychologin, sie ist der Meinung ich soll mich davon nicht einschränken lassen, denn es kann ja immer irgendwas sein auch wenn keine Erbkrankheit gefunden wird und wir keine Träger sein sollten.
Sie ist der Meinung ich soll mich um mich kümmern und alles auf mich zu kommen lassen, aber ohne diese Gendiagnostik groß zu beachten. Sprich, auch wenn ich noch keine Ergebnisse habe und der Kinderwunsch noch extremer ist, soll ich es auf mich zu kommen lassen. Sie ist eben vor allem der Meinung, weil seine Krankheit extrem selten war ( >500 weltweit) und sowas niemals vorher in unseren Familien vorkam.
Man kann direkt bei der Geburt eine Analyse vom Blut machen ob das 2. Kind auch so einen Defekt hat und wenn ja, könnte man gleich mit den Vorbereitungen der Therapie beginnen, da die Krankheit meist erst ab 5 oder 6 Monaten eintritt
Mich würde interessieren was Ihr davon haltet?
Ich würde niemals riskieren wollen dass nochmal ein Kind leiden muss oder nochmal sp früh aus dem Leben gerissen wird wie unser Engel..
Ich hoffe ich habe nicht zu verwirrt geschrieben, ich bin sehr durcheinander und weiss nicht was ich glauben soll bzw was richtig ist..
Liebe Grüße und bleibt Gesund ❤
2. Kind ohne Genbefunde abzuwarten?
Als Erstes...es tut mir sooooooo schrecklich leid. Ein Kind zu verlieren ist das Schlimmste, ihr seid so stark. Eine gute Bekannte hat ihr Mädchen letzten Monat auch mit 5 Monaten verloren (auch Gendefekt) 😭😭 und sie möchten so schnell wie nur möglich schwanger werden. Ich kann das total verstehen. Sie lieben Kinder über alles und es bedeutet ja nicht, dass sie die Tochter irgendwie vergessen oder weniger um das Kind trauern als andere Eltern das tun würden.
Ich würde also nach eurem ❤️ handeln. Zu viel analysieren lassen würde ich nicht. Wahrscheinlich war es „einfach“ nur ein ganz übler Zufall (hoffe ich darf das so nennen)
Ich wünsche euch viel viel Kraft und Hoffnung🍀
Oh danke für deine Worte, ich kann deine Freundin verstehen uns geht es genauso!! Ich hoffe auch dass es nur eine Spontanmutation war.. 😔 muss deine Freundin auch gendiagnostiken o.ä machen ? Oder wussten sie es schon vorher? Liebe Grüsse an dich ❤
Hallo❤️
Nein, sie wussten sogar bis zu ihrem Tod nicht was ihr fehlte. Eine Autopsie verschaffte Klarheit..😢 Leider weiss ich nich genau wie der Gendefekt heisst...ist eine Krankheit, die eine starke Muskelhypotonie hervorruft mit dann anschliessendem Organversagen. Sie lassen nichts mehr testen und gehen von einer Spontanmutation aus.
Das tut mir sehr leid, es war sicher eine schlimme Zeit für euch 
Aber ich finde es nicht herzlos, über ein weiteres Kind nachzudenken. Du liebst und vermisst deswegen das erste ja nicht weniger.
Angesichts dieser niedrigen Wahrscheinlichkeit würde ich wahrscheinlich auch keine jahrelangen Analysen abwarten. Vor allem wenn die Krankheit bei früher Diagnose offenbar behandelt werden kann und jetzt alle gewarnt sind, hätte ich da keine Sorge.
Wichtig ist, dass ihr euch beide gemeinsam sicher seid. Ich weiß ja nicht, ob dein Mann auch in Therapie ist, aber vielleicht wäre es sinnvoll, mal gemeinsam mit der Therapeutin zu reden. Nur so zur Sicherheit 
Hallo....
Erst einmal tut es mir schrecklich leid um euren Sohn das ihr ihn so früh habt ziehen lassen müssen ....
Ich persönlich finde es ganz normal das ihr über weitere Kinder nachdenkt bzw euch wünscht..., das bedeutet ja nicht das ihr euren Sohn vergesst ....💕
Ich bin der Meinung es muss dir und deinem Mann gut gehen damit..., wenn ihr zusammen entscheidet nicht länger warten zu wollen und es einfach versuchen wollt, dann würde ich sagen los gehts...
Wenn es wirklich so selten ist und es sich über längere Zeit hin ziehen könnte würde ich wahrscheinlich auch nicht warten.
Es bedeutet ja nicht das es sofort wieder klappt mit einem kleinen Wunder da steckt man ja nicht drin...
Ich wünsche euch alles liebe und gute 💖🍀
Es klingt nicht so als sei die Psychologin Genetikerin und demzufolge finde ich den Rat leichtfertig. Auch bei seltenen Erkrankungen kann das Risiko im individuellen Fall 50% betragen.
Und was sagt sie, wenn das zweite Kind dann auch schwer betroffen ist? Es hängt sicherlich auch sehr von der Prognose und den Therapiemöglichkeiten ab, wie man sich entscheidet. Ist das ihr Fachgebiet?