Chromosomentest

Hallo,
mein FA will beim nächsten Termin mit mir über Tests sprechen, bei denen nach irgendwelchen Chromosomenauffälligkeiten geschaut wird. Näheres wollte er noch nicht sagen weil man früher eh noch nicht testen kann und er mir das dann in Ruhe erklären will.

Jetzt würde ich mich aber trotzdem gerne vorab informieren. Sind das diese Harmony Tests von denen ich hier öfter lese? Oder was gibts da sonst noch?

Wir haben bei der ersten Schwangerschaft nur den Organultraschall machen lassen. Über was anderes wurde da auch gar nicht gesprochen.

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Da gibt es mehrere Möglichkeiten. Haben uns heute gemeinsam mit der Ärztin entschieden. Von Screenings über den Pränatest bis hin zur Fruchtwasserpunktion wird man über die Möglichkeiten und Wahrscheinlichkeiten beraten.

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Hallo, mit Chromosomenauffälligkeiten sind meistens die "gängigen" Trisomien 13,18,21 gemeint. Der Harmonytest ermöglicht jetzt eine sehr genaue Aussage darüber, ob eine davon vorliegt.
Ob man das wissen möchte oder was man dann mit dem Wissen macht, muss jeder individuell entscheiden...

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Die Antwort auf die Frage, welche Test es so gibt und was genau da bestimmt werden kann, hast du ja oben schon bekommen. Ansonsten kann man das ganz gut googeln. Da wird dann auch erklärt, was die Ubterschiede sind und wie verlässlich die Ergebnisse sind.

Ich möchte dir auf jede Fall empfehlen, dir vorher zu überlegen, was du aus dem Wissen um das Ergebnis machen würdest. Mein Mann und ich haben darüber gesprochen und uns dagegen entschieden, denn wir werden unser erstes Wunder in jedem Fall behalten, egal ob mit einer Behinderung oder ohne. Da wir uns mit irgendeinem Testergebnis (dass, je nach Test, evtl. sogar noch eine gewisse Fehlerquote hat) nicht verrückt machen wollen, haben wir uns bewusst gegen jede Art von Chromosomnetest entschieden.

Ich wünsche dir, dass du für dich die richtuge Entscheidung und - so du einen Test machen lässt - das bestmögliche Ergebnis bekommst.

LG Nessa + Krümel 9+6

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Den großen Organultraschall vorher würde ich dir auf jeden Fall empfehlen. Den haben wir auch gemacht.
Da kann der FA schon erkennen, ob es bestimmte Anzeichen bzw Marker für Genschäden gibt.
Da der bei uns richtig großartig war, haben wir nur noch auf Trisimie 21 getestet. Nur so pro forma und der war neg.
Aber: Die Tests sind nun mal nicht 100%ig safe. Besonders bei Tri 13 und 18 und erst recht (60% und mehr Fehlerquote) bei anderen Chromosomenveränderungen der Geschlechtschromosome oder Di George Syndrom. Von diesen kann ich fizr nur dringlich abraten. Wenn der Ultraschall Auffälligkeiten ergibt, dann testen und je nach Ergebnis noch einmal Fruchtwasser oder Nabelschnurpunkion.
Von der Nackenfaltenmessung halte ich persönlich nicht soooo viel.
Wenn ihr schon Geld in die Hand nehmt, denn alles nicht invasive ist Igel, dann gebt es gleich für das große Programm des Feindiagnostik-Ultraschalls aus.
Aber vor allem stellt sicher, dass ihr einen ausgebildeten FA mit vernünftigen Ultraschallgerät findet! Er braucht ne gute Qualifikation und dh Degum II oder besser III. Google Degum, dann findest du die Liste der FA in Deutschland.
Meine FA hat zb gar keine Weiterbildung im Ultraschall und sorry, dann hat sie meine Kohle eben auch nicht bekommen.
Wir waren bei dem FA mit Degum III in Köln. Kann ich nur aller aller allerwärmstens empfehlen!!

Gott, wasn langer Beitrag...

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Manche Gendefekte kann man weder mit US noch mit FWU feststellen. Da kann der FA Degum432 vom Mond haben.
Gewisse Chromosomenschäden und daraus resultierenden Behinderungen werden oft erst nach der Geburt festgestellt.

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Das stimmt. Und es muss eben jedes Elternpaar für sich entscheiden, ob es dieses Risiko eingehen und mit einem solchen Defekt ggf. umgehen kann.

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