Wiederholung Trisomie 21 und Pränataldiagnostik

In meiner letzten Schwangerschaft wurde durch NT 4,8 mm und anschließend Chorionzottenbiopsie Trisomie 21 mit Herzfehler festgestellt.

Natürlich bewegt mich dieses Thema sehr, obwohl ich gerade erst wieder positiv getestet habe.

Was wird meine Vorgeschichte für meine aktuelle Schwangerschaft bedeuten?
Mit 40 Jahren ist mein Risiko automatisch hoch, mit der Vorgeschichte noch mehr. Wir werden auch wieder Diagnostiken durchlaufen, nur in welchem Umfang?

Ich würde gern einen nicht invasiven Bluttest durchführen sobald dies sinnvoll möglich ist. Die NT Messung erfolgt bei uns in der 13. SSW, da wird dann gern der Praena Test durchgeführt wenn ich das möchte. Das ist mir aber zu spät.

Eine CBZ oder FWU kommt für mich nur bei auffälligem Befund des Praena Tests bzw. des ETS in Frage, nicht aber auf Grund meines Alters.

Was schätzen Sie in meinem Fall als sinnvoll ein?

Vielen Dank
Ana

Ergänzung:

Unsere Risikoberechnung auf Grund Alter und freier Trisomie wurde auf 1:50 geschätzt.

Hallo Ana,
ich verstehe Ihre Sorge.
Es ist aber so wie Sie sagen: Das Risiko ist aufgrund der Vorgeschichte erhöht und Sie könnten evtl. auch bei einem unauffälligen Ersttrimesterscreening eine Risikokalkulation im "Graubereich", also nicht wirklich schlecht, aber auch nicht ganz im unauffälligen Bereich erhalten. Sie müssten also im Hinblick auf eine weitere Diagnostik beraten werden. In diesem Fall stehen Ihnen die diagnostische Punktion oder ein NIPT zur Verfügung. Der NIPT untersucht die kindliche DNA im mütterlichen Blut ganz unabhängig von Ihrer Vorgeschichte. Der Test kann lt. Hersteller ab der 10+0 SSW durchgeführt werden. Wird er so früh durchgeführt, kann es aber schonmal sein, dass die "fetal fraction", d.h. die Fragmente im mütterlichen Blut noch gering ist und der Test etwas später wiederholt werden müsste.
Grundsätzlich sollte im Rahmen des NIPT eine eingehende Frühsonografie erfolgen, um Fehlbildungen auszuschließen, welche eine diagnostische Punktion dringend erforderlich machen würden (der NIPT ist ja auch "nur" ein statistischer Test, allerdings einer mit einer sehr hohen Erkennungsrate). Eine aussagekräftige Frühsonografie ist aber oft erst mit 11+0 SSW möglich.
Ich hoffe, dass ich Ihnen ein wenig weiterhelfen konnte und wünsche eine erfolgreiche Schwangerschaft!

MK

Top Diskussionen anzeigen