Auffälliges Gehirn

Sehr geehrte Fr. Doktor,

wir hatten am Mittwoch die Nachkontrolle für das Organscrenning - bin aktuell 27+3, da war der linke Hirnseitenventrikel bei 11 mm. Mittlerweile haben wir eine Diagnose von bds. Erweiterung von li.13,7 mm und re.12,5 mm weiters ist das Kleinhirn zu klein und noch eine Gyrierungsstörung. Laut dem Diagnostiker müssen wir uns auf das schlimmste einstellen. Schnelltest der Fruchtwasseruntersuchung für Trisomien war unauffällig. Haben Sie Erfahrungen mit solchen Werten ob es wirklich so schlimm sein muss und was das wirklich heißen kann? MRT-Termin haben wir am Mittwoch in Wien und ob eine Entzündung vorliegt erfahren wir erst. Vielen Dank.

Hallo betti1984,
ich verstehe Ihre Beunruhigung. Leider stellen vor allem die Kleinhirnhypoplasie und die fragliche Gyrierungsstörung (sofern Sie im MRT bestätigt werden) sehr ernstzunehmende Befunde dar. Die häufigsten Symptome einer zerebellären Hypoplasie sind Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Muskelhypotonie, Ataxie und abnorme Augenbewegungen. Bei einer Lissenzephalie resultiert eine schwere geistige Entwicklungsverzögerung.
Das MRT ist zwingend notwendig, um Sie individuell beraten zu können (Beratung durch Neuropädiater).
Ich wünsche Ihnen alles Gute und dass das MRT gute Nachrichten bringt!

MK

Wir haben jetzt den genauen Befund es ist Rhombenecephalosynapsis der Kleinwurm fehlt bei uns komplett. Leider ist diese Diagnose lt. Ärzten und Neurologen sehr selten und die Befunde Bewegen sich alle in einem "grauen Feld" weil es kann von einer Lese- und Lernschwäche bis zu "nie gehen reden, selbständiges essen "usw alles sein. Kennen Sie Patienten mit dieser Diagnose und wie es denen geht?

Mfg. Betti

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