Eventuell Trimosie21?

Hallo , ich suche ständig nach Antworten und bin etwas verzweifelt . Ich war vor zwei Wochen bei einer feindiagnostik und soweit war alles super und unauffällig. Doch mit mal sagte er es gäbe ein kleiner Verdacht auf Trimosie21 weil die mittelphalanx des kleinen Fingers klein sei und sich ganz minimal die Herzklappen nicht schließen. Ich war da Anfang 23 ssw . Nun hab ich natürlich so dolle Angst . Möchte aber auch keine fruchtwasseruntersuchung . Ich möchte einfach wissen ob es schon fsst ein sicheres Indiz ist das meine Tochter das syndrom hat . Ich bin selbst ziemlich klein und hab kleine Finger. Meiner Mutter einen kleinen herzfehler mit dem sie gut lebt. Ich lieg auch nun in der 25 ssw mit frühwehen im kh . Mich belastet das alles so sehr. Vielleicht hätten sie einige aufmunternde Worte ? Lg und danke im voraus

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Liebe Sarajoleen,
ich kann mir gut vorstellen, dass dieser „kleine Verdacht“ eine große Auswirkung auf dich hat. Ja, diese Unsicherheit belastet natürlich, macht Angst und ist vermutlich auch nur recht schwer auszuhalten.
Kannst du denn in der Klinik mit jemand über deine Sorge sprechen?
Wie geht es dir heute mit den „Frühwehen“? Ist alles stabil? Was sagt der Arzt?
Gerne schicke ich dir eine persönliche Nachricht in dein Postfach!
Ganz lieben Mutmach-Gruß von Marie #klee

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Hallo sarajoleen,
ich verstehe Ihre Beunruhigung. Beide untersuchten "Auffälligkeiten" gehören NICHT zu den durch Studien gesicherten Softmarkern für eine Trisomie 21! Um ehrlich zu sein untersuchen wir in unserer Praxis nicht die Kleinfingerknochen, da es kein gesicherter Softmarker ist und somit nur unnötig falsch-positive Befunde und Ängste erzeugt.
Die undichte Trikuspidalklappe ist nur ein Marker im 1. Trimenon, nicht im 2. Im 2. Trimenon sieht man diese relativ häufig und sie hat, wenn das Herz ansonsten gesund ist, zumeist keine Bedeutung.

Zu den gesicherten Softmarkern zählen: Erweiterte Seitenventrikel im Gehirn, ein verbreiterter Nacken, ein "zu heller" Darm, ein kurzer oder nicht darstellbarer Nasenknochen, ein echogener Fokus im Herzen, ein zu kurzer Oberschenkelknochen, erweiterte Nierenbecken beidseitig und eine abnorm verlaufende rechte Schlüsselbeinarterie. Alles Softmarker haben eine unterschiedliche Gewichtung und statistische Relevanz. Oft erhöht erst das Zusammentreffen mehrerer Marker das statistische Risiko relevant.

Selbstverständlich können Sie noch eine Diagnostik (invasiv oder nichtinvasiv durch einen NIPT) durchführen, für mich besteht aber nach Ihren Schilderungen keine Indikation.

Alles Gute!

MK

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Dankeschön . Sie haben mich etwas beruhigt . Denn man wurde doch schon sehr verunsichert. Man liest ja auch nicht so viel über die mittelphalanx des kleinen Fingers.. ich werde weiter hoffen und bedanke mich

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