ETS Biochemie auffällig

Hallo,
Ich bin sehr beunruhigt aufgrund des ETS. Zuerst did Eckdaten:
Ich bin 40 Jahre, mein Mann 63, die Schwangerschaft resultiert aus einer ICSI/Kryo von 2014, damals war ich 37. zwischendrin wurde unser gesunder Sohn spontan empfangen, SS-Komplikationen erhöhter Widerstand der Uterinarterien (ASS und Magnesium erhalten)und HELLP in der Geburt.
Dieses Mal Kryotransfer im natürlichen Zyklus am 21.11.17, ausgelöst mit O irreale und nochmal 1x Ovitrelle zur Einnistung nach Transfer. ASS aufgrund Z.n. HELLP seit Transfer.
In der 7.-10./11. SSW hatte ich rezidivierende Blutungen, im Ultraschall hätte es ein Hämatom sein können oder evtl ein Abgang eines Zwillings. Daraufhin Einnahme von Progesteron bis zum Tag des ETS. Zusätzlich Thyroxin bei initial TSH >1,0 (bis ETS) mittlerweile reduziert, da deutlich supprimiert.
Ergebnisse ETS:
Soon: NT <2,4 (glaube 1,8), Nasenbein gut darstellbar. Ductus venosum oder Trikuspidalklappe weiß ich nicht. Kind eher größer als für den ET nach ICSI (7.8.) errechnet, daher neuer ET 2.8.
Biochemie: HCG 3,2 (MoM), PAPP-A leicht erniedrigt, Zahl weiß ich nicht.
Risiko: Alter 1:67 (Kryo 2014 nicht berechnet sondern mein aktuelles Alter). Nach US 1:335, nach Biochemie 1:80, gesamt 1:404
Ich schwanke ständig zwischen Präna Test oder gar nichts machen oder doch invasive Diagnostik. Nach Telefonat mit dem Labor wegen der Altersdifferenz bin ch nun am Boden zerstört. Der Genetiker sagte mir „Sie haben ein typisches Ergebnis für Trisomie 21, eine invasive Diagnostik wird empfohlen.“ ich fragte, ob der Pränätest nicht ausreiche bezüglich Trisomie. Er: „Nein, es könnten auch noch Mikrodeletionen sein, die würde man nicht sehen.“
Down-Syndrom war ich mir immer sicher, wäre kein Grund für einen Abbruch.
Die Deletionssyndrome machen mir Angst. Mittlerweile weiß ich gar nicht, ob ich mit irgendeiner Behinderung zurecht käme. Mein Mann ist Hausmann, ich arbeite Vollzeit und bin der Alleinverdiener.
Frage: ist aufgrund meiner Risikofaktoren und der ETS Konstellation eine Chromosomenabberation so wahrscheinlich, dass eine invasive Diagnostik unabdingbar ist? Kann der hcg wert auch anders erklärt werden?
Habe einen Termin zur genetischen Beratung vereinbart, habe aber Angst, dass ich mit den Wahrscheinlichkeiten von den Genetikern „überfahren“ werde und einer Überdiagnostik zustimme.
Tut mir leid, dass es so ein langer Text geworden ist, aber meine Gedanken kreisen ständig im nichts anderes.
Vielen Dank und liebe Grüße.

Hallo GulabAugust,
ich verstehe ihre Sorge. Eine humangenetische Beratung ist komplex und hinterlässt je nachdem mehr Fragen als Antworten.
Sie haben ein ETS mit einem Risiko im intermediären Bereich- also nicht wirklich schlecht (Risiko für die Trisomie 21 ca. 0,25%), aber im Zwischenbereich, so dass eine weitere Diagnostik angeboten wird. Bei einer auffälligem Serumbiochemie wie bei Ihnen eignet sich der NIPT-Test prinzipiell sehr gut, vorausgesetzt Ihr Kind zeigt ansonsten keine gravierenden Auffälligkeiten (NT >3,5mm, V.a. Fehlbildungen ).
Selbstverständlich liefert eine Punktion die größte diagnostische Sicherheit.
Mikrodeletionssyndrome sind, abgesehen vom DiDeorge-Syndrom (Inzidenz 1:4000) eher selten und werden zumeist bei klinischen Verdachtsdiagnosen untersucht (Inzidenz allgemein ca. 1:10.000 -1:50.000). Werde Ihr Humangenetiker tatsächlich alle möglichen Mikrodeletionssyndrome ohne Verdachtsdiagnose untersuchen?
Einige NIPT-Tests untersuchen heutzutage aber auch das Di-George-Syndrom als häufigstes Mikrodeletions-Syndrom, lassen Sie sich auch hierzu beraten.

Das Eingriffsrisiko liegt bei einer invasiven Diagnostik bei ca. 1:300-1:100, je nach Erfahrung des Untersuchers und Punktionsbedingungen.

Insgesamt kann ich Ihnen die Entscheidung für oder gegen eine invasive Diagnostik nicht abnehmen, da ich Ihr Sicherheitsbedürfnis nicht kenne. In die Entscheidung sollten aber viele Aspekte miteinbezogen werden: Wie hoch ist das tatsächliche Risiko für eine Erkrankung (Ultraschallhinweise, Statistik ?), wieviel Eingriffsrisiko bin ich bereit zu tragen, um Mikrodeletiosnsyndrome zu 100% auszuschließen?

Ich hoffe, Ihnen vielleicht ein wenig weitergeholfen zu haben.

Alles Gute!

MK

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