Soft Marker Verdacht auf Trisomie 21

hallo
Ich bin gerade in der 18.6 SSW und war gestern morgen bei der Feindiaknostik.
Er meinte alles soweit gut bis auf das es Soft Marker gibt einmal ein kurzes Nasenbein 5.5 mm und was bei den Nieren (Harntrakt: Niere links auffällig ,Niere rechts auffällig.
Ureter: unauffällig/nicht einsehbar
Blase: unauffällig
HYDRONEPHROSE beidseitig
Linke Seite: milde Dilation unauffälliges Parenchym
Rechte Seite: milde Dilation unauffälliges Parenchym)
und das es dadurch einen Verdacht auf Trisomie 21 gibt.

Bin total durch den Wind
Hab eine Überweisung bekommen.

Hallo g.b.82,
bitte entschuldigen Sie meine verspätete Antwort (technische Probleme). Bei Ihrem Kind wurde ein grenzwertiger Nasenknochen und ein Harnstau bds. festgestellt. Ein Kollege der Pränataldiagnostik wird sich nun Ihr Kind im Ganzen ansehen und versuchen weitere Softmarker auszuschließen, das Herz genau untersuchen und, falls möglich, eine statistische Berechnung für das Vorliegen einer Trisomie 21 errechnen.
Ein Harnstau bds. findet sich häufiger mal vorgeburtlich (vor allem bei kleinen Jungs)und muss nichts mit einer kindlichen Chromosomenstörung zu tun haben. Auch ein grenzwertiger Nasenknochen kann, konstitutionell bedingt, ganz normal sein.

Sollte der Verdacht weiterhin im Raum stehen, wäre vielleicht ein NIPT-Test eine diagnostische Möglichkeit (mütterliche Blut-Untersuchung ohne Eingriffsrisiko für das Kind).
Ohne Kenntnis der weiteren Befunde kann ich Sie hier aber leider nicht weiter beraten.

Ich drücke die Daumen, dass der Kontroll-Termin mehr Klarheit bringt.

Alles Gute!

MK

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