Unentschieden bzgl. ET-Screening nach ICSI

Hallo Frau Dr. Kolsch,

ich bin zurzeit in der 10. SSW (9+6) nach 3. ICSI und noch unentschieden bzgl. der möglichen Pränataldiagnostik (ich 30 J, Mann 31 J; keine familiären Chromosomenstörungen).

1) Schätzen Sie das Risiko eines Chromosomendefekts aufgrund der ICSI-Behandlung bzw. den zugrundeliegenden Faktoren als erhöht ein? (eingeschränktes SG, PCO, ca 2 Jahre sek. Amenorrhöe vor ICSI, 4x TF, TF von insg. 9 EZ, insg. 46 Follikel, davon 22 befruchtet, eine MA in der 7. SSW nach 2. ICSI)

2) Mir wurden 2 Blastozysten transferiert, an 8+3 fand man eine zweite leere Fruchthöhle, die vermutlich ursächlich für Blutungen ab 8+0 war. Kann das einen Einfluss auf Fehlbildungen haben?

3) Ich nehme noch bis 10+6 Progesteron (Lutinus; zunächst 300mg, ab 6+4 200mg, ab 10+0 100mg), Clexane 40mg bis 11+6, ASS bis ca. 32. SSW und L-Thyroxin. Kann das die Ergebnisse der Pränataldiagnostik verfälschen? Was ist dabei zu beachten?

4) Ich habe ein Hämataom in der Gebärmutter und damit eh noch eine unsichere Schwangerschaft. Kann ein Hämatom die Ergebnisse der Pränataldiagnostik verfälschen?

5) Aufgrund der Umstände (ICSI, Hämatom, 2. FH) scheue ich eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopzie geschweige denn einen Schwangerschaftsabbruch. Daher ist eh fraglich, welchen Sinn das Ersttrimesterscreening macht. Ist das FG-Risiko bei einer invasiven Pränataldiagnostik durch die beschriebenen Umstände weiter erhöht?

6) Ich habe (für alle Fälle) einen Termin zum Ersttrimesterscreening an 12+4. Ich würde dies lieber schon eher machen lassen. Halten sie dies für möglich? Gleichzeitig ist unser Embryo eher klein (2, 3cm an 9+2). Soll ich es bei dem Termin belassen?

7) Wann sollte die Blutentnahme im Falle einer Nackenfaltenmessung mit Blutuntersuchung erfolgen?

Vielen Dank für Ihre Hilfe!

Hallo lach.gummi,
zunächst einmal herzlichen Glückwunsch zur Schwangerschaft!

zu 1) die ICSI erhöht das Risiko für angeborene Fehlbildungen und auch Chromosomenstörungen etwas. Insgesamt ist die Wahrscheinlichkeit ein gesundes Kind zu bekommen aber um ein vielfaches höher. Je nach Literatur wird von einer etwa verdoppelten Rate an kindlichen Auffälligkeiten berichtet (ca. 8%), hierunter fallen aber jegliche Besonderheiten sowie z.B. auch hämatologische Erkrankungen und Stoffwechselstörungen.
Um das Risiko für eine fetale Aneuploidie zu beziffern müsste ich mich auch nochmal bei unserem Humangenetiker informieren.

2) die leere Fruchthöhle wird eher keinen Einfluss auf die andere Fruchtanlage haben

3) alle genannten Medikamente haben keinen Einfluss auf die Diagnostik

4) ja, die Serumbiochemie beim ETS kann durch ein frisches Hämatom verfälscht werden. In unserer Praxis empfehlen wir, dass es mindestens 7 Tage nicht geblutet haben sollte

5) ja, bei einem Hämatom wäre ich eher zurückhaltend bezüglich einer invasiven Diagnostik. Ich kann allerdings das Ausmaß des Befundes nicht einschätzen. Die Medikamente spielen eine untergeordnete Rolle.
Insgesamt sollten Sie in Ihrem speziellen Fall eine genaue Nutzen-Risiko-Abwägung vornehmen. Sie haben viel investiert um schwanger zu werden und sollten diese Entscheidung ganz bewusst treffen. Was machen Sie bei einem auffälligen oder grenzwertigen Befund? Welche Konsequenz hätte ein bestätigte Chromosomenstörung?
Vorstellbar wäree, dass Sie sich im Vorfeld eingehend von einem Humangenetiker informieren lassen.

6) 12+4 ist ein perfekter Zeitpunkt (US-Bedingungen durch meist gute Kindslage).

7) hier gibt es unterschiedliche Möglichkeiten. Die Serumbiochemie ist in der 11/12. SSW etwas sensitiver als in der 13./14. Da die Blutwerte jedoch insgesamt weniger Gewichtung in der Risikoberechnung haben als die Ultraschallmarker ist die m.E. zu vernachlässigen.
Ihre Pränataldiagnostik-Praxis wird sicher ein bewährtes Prozedere haben.

Ich hoffe, dass ich Ihnen ein wenig weiterhelfen konnte. Bezüglich der Frage 1) melde ich mich nochmal.

Alles Gute!

MK

Hallo Fr. Dr. Kolsch,

vielen herzlichen Dank für Ihre ausführliche Antwort!
Natürlich werden wir selbst die letzte Entscheidung treffen müssen; aber ich probiere, wie sie vorgeschlagen haben, kurzfristig einen Termin zur humangenetischen Beratung zu erhalten.
Über Ihre Ergänzung zu meiner ersten Frage freue ich mich!

Viele Grüße

Hallo lach.gummi,
nach Rücksprache mit einer Humangenetikerin kann ich Ihnen folgendes sagen:
Das allgemeine Risiko für ein Kind mit Chromosomenstörung liegt bei ca. 0,7% . Nach einer ICSI erhöht sich dieses auf 1-3%, d.h., dass zu 97-99% das Kind chromosomengesund ist (ohne ETS).
Die durchgeführte ICSI wird aber in die Statistik des Ersttrimesterscreening integriert,(die vollständige Anamnese wird in das Programm aufgenommen) d.h. das Endergebnis ist sehr wahrscheinlich deutlich besser und nur nach dieser individualisierten Statistik sollte eine Beratung erfolgen.

Alles Gute!

Mk

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