NFM unauffällig, Blutwert Trisomie 21 schlecht

Hallo,
die NFM war unauffällig. Heute bekam ich Anruf von Ärztin bzgl. der Blutwerte. Ich bin 42 Jahre. Trisomie 21 1:232. Trisomie 13/18 1:20370. Wegen Trisomie 21 meinte die Ärztin, das der Wert in der Grauzone wäre, aber aufgrund meines Alters nicht untypisch. Mittwoch soll ich zum Spezialisten, der einen großen Ultraschall macht. Ich bin jetzt verunsichert und mache mir Sorgen.

Kerschtl75 mit 3jährigen Sohn an der Hand, Muckel im Bauch (15.ssw.) und 1 Sternchen im Herzen

Hallo Kertschl75,
in der Untersuchung wird ein statistisches Risiko von 1:232 ermittelt, d.h. das Risiko ist etwas kleiner als 0,5% für ein Kind mit Trisomie 2 (!). Es besteht also nicht wirklich ein "hohes" Risiko für eine kindliche Trisomie 21, zu 99,5% ist alles in Ordnung.
Ihre Ärztin hat aber recht, dieser Wert liegt im sogenannten Intermediärbereich. Es müssen den werden Eltern hier weitere Untersuchungen angeboten/empfohlen werden. Der Pränataldiagnostiker wird sich das Kind genau ansehen und sog. Softmarker untersuchen (ich gehe davon aus, dass, wenn Sie in der 15. SSW sind ein komplettes Ersttrimesterscreenig inkl. Ductus venosus und/oder Trikuspidalklappe bereits in der o.g. Untersuchung gemacht wurde- oder es dafür jetzt aufgrund der vorangeschrittenen SSW nicht mehr möglich ist).

Ist in diesem Ultraschall das Kind unauffällig sinkt das Risiko noch einmal deutlich.
Des Weiteren wird er Ihnen vielleicht (und wenn auch nur zur Sicherheit) einen sog. NIPT-Test empfehlen. Ein NIPT-Test schließt eine T21 zu 99% aus, ohne Eingriffsrisiko für das Kind.

Eine Fruchtwasseruntersuchung hat ein Eingriffsrisiko von etwa 0,3%.

Ich denke, dass die Untersuchung beim Pränataldiagnostiker Sie deutlich weiterbringen wird und voraussichtlich "Entwarnung" gegeben werden kann.

Alles Gute!

MK

Vielen Dank für die nette und ausführliche Antwort. Sie haben mir sehr weitergeholfen.

Liebe Kerschtl75,

ich will dich auch etwas beruhigen. Ich war mit 40 Jahren schwanger und da wurde mir eine Wahrscheinlichkeit von 1:8 (!!) für Trisomie 21 mitgeteilt, was ein riesiger Schock für mich war. Die weiteren eingeleiteten genetischen Untersuchungen zeigten aber, dass chromosomal alles in Ordnung war, und unser Kind kam gesund zur Welt.
Das ist keine medizinische Antwort, aber vielleicht gibt dir meine Erfahrung ja Zuversicht.

Alles Gute!

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