Herzfehler (ASD) beim baby

Hallo, in der ssw 12 habe ich eine Nackenfaltenmessung machen lassen, mit dem Ergebnis 1:7 auf T21, da zwei softmarker angesprungen sind. Danach habe ich gleich einer chorionzotten-entnahme zugestimmt. Mit kurz- und langfristigen Ergebnis keine trisomie 21. Zum 20- Wochen Ultraschall ist allerdings eine vorhofseptumdefekt aufgefallen. Es würde aus den gewonnen chorionzotten-entnahme noch auf digeorge-syndrom getestet, ebenfalls mit negativem Befund. Der asd1 hat sich nun in der ssw 35 weiterhin bestätigt. Auch ein kinderkardiologe bestätigte dies. Er meinte, dieser Herzfehler muss kurz vor der Einschulung operiert werden. Da allerdings Herzfehler oft mit chromosomenstörungen einhergehen, habe ich immer noch Bedenken, dass hier noch etwas kommt. Können sie sagen, wie wahrscheinlich es ist, dass ein negatives ergebnis der chorionzotten sich als falscher Befund herausstellte? Ich bin nach dieser langen Ungewissheit einfach übervorsichtig. Ich danke für eine Antwort

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Hallo steffirepe,
der ASD tritt häufiger bei Kindern mit Chromosomenstörungen auf, das ist richtig. Dennoch sind die meisten Kinder mit Herzfehler ja chromosomen-gesund. Eine Aneuploidie haben Sie durch die Chorionzottenbiopsie weitestgehend ausgeschlossen und eine weitere Diagnostik ist in dieser Hinsicht medizinisch gesehen nicht notwendig. D.h. die Falsch-negativ-Rate der CVS ist sehr gering.

Ich wünsche Ihnen und Ihrem Kind alles Gute!

MK

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