NIPT nicht möglich

Nachdem ich seit 9 Tagen auf die Ergebnisse des harmony Tests gewartet habe, kam heute der Anruf: Blut nicht Auswertbar!

Ich war total enttäuscht und bin nochmal mit meinen Mann in die pränatalpraxis. Auf dem Weg dahin habe ich ein bisschen gegoogelt und herausgefunden, dass beim vanishing twin Syndrom der Test nicht durchführbar ist. Und ich hatte zu Beginn eine zweite fruchthöhle die sich nicht weiterentwickelt hat aber bei der auch nie eine herzaktion erkennbar war.

Eine andere Ärztin hat heute im Labor angerufen und dort haben sie vor einer erneuten Blutprobe abgeraten, da das Ergebnis beim vanishing twin Syndrom verfälscht werden kann. Fruchthöhle war bei 10+0 nicht mehr zu sehen.

Nackenfalte bei 12+3 war bei 1,77
Nasenbein darstellbar

Gesamtrisiko (mit bluttest) bei 1:8000 für T21

Für die anderen trisomien 1:15000

Würden Sie mir empfehlen es einfach dabei zu belassen und mich auf das (gute) Ergebnis der nfm zu verlassen? Der harmony Test erfolgte aus eigenem Wunsch, da ich mehr Sicherheit wollte.

Vielen Dank im Voraus!

Ach ja, ich bin 32 Jahre alt.

Hallo,
es ist richtig, dass der Harmony-Test bei vanishing twin nicht zuverlässig bzw. nicht auswertebar ist.
Sie haben, wenn man sich an den Leitlinien orientiert, ein unauffälliges Ersttrimesterscreening-Ergebnis (das Risiko ist deutlich kleiner als 1:1000).
Aus medizinischer Sicht muss keine weitere Diagnostik im Hinblick auf eine fetale Chromosomenstörung empfohlen werden.

Die einzige Möglichkeit zusätzliche Sicherheit zu gewinnen, bestünde jetzt noch in einer Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung. Das Eingriffsrisiko liegt bei beiden Untersuchungen zwischen 0,3-1% je nach Literaturangabe und ist somit deutlich höher als das Risiko für eine Aneuploidie.
Ob Sie dieses Eingriffsrisiko eingehen möchten, müssen letztendlich Sie selbst entscheiden.

Des Weiteren besteht ja aber im Laufe der Schwangerschaft noch die Möglichkeit einer Feindiagnostik zwischen der 20.-22. SSW. Ist das Kind hier unauffällig, sinkt das Risiko für eine fetale Chromosomenanomalie ja auch nochmal deutlich.

Ich hoffe, dass Sie für sich die richtige Entscheidung treffen können und wünsche alles Gute!

Vielen lieben Dank für Ihre Antwort!

Das Risiko eines invasiven Eingriffes möchte ich dann doch nicht eingehen und vertraue meinem Gefühl, dass alles gut sein wird.

Ihr Vergleich dass ein invasiver Eingriff im Verhältnis ein höheres risiko darstellt beruhigt mich zusätzlich!

Einen Schönen Abend wünsche ich Ihnen!

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