1-Trimester-Screening

Hallo Frau Dr. Weigert,

heute kam der Brief vom Ersttrimesterscreening. Bin gerade etwas durcheinander. Die Diagnose lautet: intermediäres Risiko für Trisomie 21 bei auff. Biochemie. Empfohlen genetische Beratung und Bedenkzeit bzgl. NIPT.
Die Nackenfalte war bei 1,7. Nasenbein darstellbar. Das Adjustierte Risiko liegt bei 1:872. Bin 30 Jahre alt.
Freies beta Hcg 37,580 IU/l und PAPP-A bei 1,124 IU/l. Ist das HCG für die 13 ssw zu niedrig?
Ich kenne mich jetzt überhaupt nicht damit aus und hab nun ein bisschen Angst.
Wie würden Sie dieses Ergebnis beurteilen?
Angst macht mir eigentlich "nur" die Diagnose, da ich das Adjustierte Risiko nicht für besonders auffällig erachte oder lieg ich da falsch?

Viele Grüße

Nasici

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liebe nasici,

es sind augenscheinlich auffällige Befunde . Sie müssen nun zeitnah mit ihrem Arzt besprechen ob das erhöhte Risiko weiter eingeschätzt und kontrolliert werden sollte per anschließendem Test, zb NIPT aus dem Blut. Gibt es auch da Auffälligkeiten ist ggf eine Fruchtwasserpunktion zu empfehlen. Ob sie das für sich überhaupt möchten müssen sie selbst entscheiden. Alles Gute, fw

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