ANGELMAN SYNDROM

Guten Morgen
Bitte. Ich brauche einmal eure Hilfe..
klar. Eine Diagnose kann nur ein Arzt stellen:, aber ich habe schon eine Diagnose. Aber habe den Fehler gemacht, zu googeln! Bitte helft mir .. bin fix und fertig.

Muss kurz ausholen. Sorry schonmal für den langen Text.
Im September kam mein, bis dahin komplett unauffälliges Mädchen, wegen eines fieberkrampfs nach einer Impfung ins KH. Alle Untersuchungen gemacht, EEG unauffällig.
Wurden dann entlassen. Sie entwickelt sich auch normal weiter. Ein wenig langsamer, aber im Rahmen. Hat sich mit 6 Monaten gedreht, 1 Monat später wieder zurück gerollt. Sie konnte auch früh sitzen. Nur wenn ich sie hingesetzt habe ( ja ich weiß, das war falsch), aber sie hatte immer einen tollen Gleichgewichtssinn.
Im März mit 12 Monaten hatte sie dann einen weiteren Anfall bei Fieber. Dachte wieder an einen Fieberkrampf. Waren dann aber einige Tage im KH. Langzeit EEG: Dann die Diagnose: generalisierte frühkindliche Epilepsie. Wurden aufs Medikament eingestellt, bisher nur noch 1 leichter Anfall gehabt. Mir wurde sofort gesagt, dass diese Kinder leicht Entwicklungsverzögert sind und sie deshalb ein bisschen mehr Förderung braucht. Soweit so gut. Weil bisher kann sie weder krabbeln noch laufen. Sie steht wenn ich sie hinstelle, aber auch nicht so schön gerade. Dafür sind wir jetzt in der physio und nach 3 Wochen merke ich schon erhebliche Fortschritte. Sie versucht jetzt, sich selbst hinzusetzen.
Und trotzdem habe ich gegoogelt, warum sie „so langsam“ ist. Obwohl ich das ja gesagt bekommen habe..
und es kommt das angelman Syndrom.. es passt eigentlich kaum etwas auf sie. Sie schläft 12 Stunden nachts, sie hatte niemals trinkprobleme, sie streckt nicht einfach so die Zunge raus & sie lacht auch nicht laut los. Klar, sie ist ein fröhliches Kind was viel lächelt. Aber laut lachen macht sie nur, wenn ich mich komplett zum Affen mache. Außerdem hat sie, meineserachtens keinen zu kleinen Kopf. Sie sabbert grad momentan wieder etwas mehr, aber das kommt wahrscheinlich von den Backenzähnen. Baden tut sie gerne, aber ist nicht mehr fasziniert von Wasser als andere Kinder.
So, dass waren jetzt alles Punkte, sie sie NICHT macht. Aber was mich einfach so fertig macht ist, dass sie einfach fast immer in Bewegung mit Armen und Beinen ist. Es sieht aus, als würde sie im
Sitzen mit den Beinen Vorwärtskommen wollen. Und die arme
Schlagen zwar nicht unkontrolliert aus, aber sie schlägt sich so auf die Beine. Meistens wenn sie sich freut. Manchmal aber auch einfach so..
außerdem klatscht sie seit neustem immer wieder. Aber ohne sich dabei zu freuen. Sie klatscht einfach.
ich weiß, es kann ganz normal so sein. Aber ich habe solche Angst. Das, plus die Entwicklungsverzögerung, diese Bewegungen. Da kommt immer das angelman :( .. dazu kommt, sie spricht nicht. Sie interagiert mit mir. Wenn ich sie anspreche dann antwortet sie. Auch in verschiedenen Tonlagen: aber immer nur mit „jaaa“ oder „gaaah“ oder „aiii“
Aber dann Zweifel ich wieder, weil ich denke, sie ist 14 Monate und wieso sollte sie jetzt schon Wörter sagen. Es gibt ja auch langsamere Kinder.
Es macht mich einfach fertig. Aber unser Neurologe ist gerade im Urlaub & ich will mich niemanden verrückt machen. Aber es steht überall, dass EEG ist auffällig auch ohne Epilepsie. Sie hatte ja im
September ein sauberes EEG. Und wenn es auffällig ist, dann ist es wohl meistens charakteristisch.. es passt so vieles überhaupt nicht. Aber dieses zappeln.. hab es NIE als auffällig gesehen, bis ich auf dieses Syndrom gestoßen bin. Jetzt sehe ich alles aufeinmal ganz schlimm..
Bitte. Ich brauche ein paar Antworten und Erfahrungen um Mich zu beruhigen. Achja. Es kommt dazu, das meine Tochter nicht nur happy ist. Sie weint sofort wenn ihr irgendwas nicht passt und ist manchmal tagelang grundlos motzig.
Liebe Grüße und ich hoffe auf viele Antworten