Ich habe eine Genmutation - APC Resistenz - Faktor V Leiden - kennt sich jemand aus ???

Hallo, liebe urbia user,

nachdem das letze Jahr das schlimmste meines Lebens war, weil meine Mama 3x versucht hat, sich das Leben zu nehmen, hat dieses Jahr nicht viel besser begonnen: Meine Schwester hatte mit 18 Jahren einen Schlaganfall. Es wurde ein kleines Loch im Herzen gefunden, was operiert werden kann. Zusätzlich wurde die Gen-Mutation APC Resistenz (Faktor V Leiden) festgestellt. Meine Eltern und ich haben uns auch testen lassen. Meine Mutter und ich haben dieselbe Mutation. #heul
Seit meiner letzten Schwangerschaft habe ich ziemliche Probleme mit den Beinen. Bisher konnte nichts gefunden werden. Ich denke, es deutet alles auf eine Thrombose hin. Heute habe ich meine beiden Kinder ( 1+4 Jahre) testen lassen. Ich hoffe so sehr, dass der Test negativ ausfällt, da meine Tochter schon 2 Anfälle hatte, die niemand deuten konnte. #heul
Nun meine Frage: Hat jemand von Euch auch diese Gen-Mutation, wie geht ihr damit um? Welche Medikamente nehmt Ihr und habt Ihr einen Ausweis bekommen? Was kann noch alles auf uns zukommen ? Bin momentan ziemlich verwirrt... Sorry #gruebel
LG, celinaMama

Hallo,

ich hab hier was für dich:

Was ist die APC-Resistenz?

Die APC-Resistenz ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung verändert ist. Menschen mit APC-Resistenz haben ein erhähtes Risko, eine Thrombose (Verschluss einer Vene durch ein Blutgerinnsel) zu bekommen. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig davon, ob beide Elternteile oder nur ein Elternteil das veränderte Gen vererbt haben. Menschen mit zwei veränderten Genen haben das höchste Risiko, eine Thrombose zu bekommen. In der europäischen Bevölkerung läßt sich die Genmutation bei etwa sech bis zehn Prozent der Personen nachweisen

Wie kommt es zu APC-Resistenz?

Die APC-Resistenz entsteht durch eine Genveränderung. Menschen, die daran leiden, sind anfälliger für Thrombose, da die gerinnungshemmende Wirkung des so genannten aktivierten Proteins C, kurz gesagt APC, geschwächt wird. Das Risiko, APC-resistent zu werden, steigt, wenn beide Elternteile den Gendefekt vererben.

Bei Menschen, die von einem Elternteil ein verändertes Gen geerbt haben (heterozygote Menschen), besteht ein fünf- bis zehnmal so großes Risiko, ein Blutgerinnsel (Thrombose) zu bekommen wie bei Menschen, deren Eltern keinen Gendefekt aufweisen. Bei homozygoten Menschen - sie haben von jedem Elternteil ein defektes Gen erhalten - besteht ein 80 bis 100-mal so großes Risiko.

Das Risiko einer Thrombose wird aber auch durch äussere Faktoren beinflusst. Nimmt eine (homozygote) Frau mit APC-Resistenz zusätzlich die Pille zur Verhütung, steigt das Thromboserisiko auf das über 200-fache.

Wie bemerkt man APC-Resistenz?

APC-Resistenz zeigt erst dann Symptome, wenn sich ein Blutgerinnsel (Thrombose oder Lungenembolie) gebildet hat. Etwa die Hälfte aller Thrombosen wird durch familiäre Belastung wie die APC-Resistenz, mitverursacht.

Am häufigsten ist ein Blutgerinnsel im Bein. Das Bein schwillt an, wird warm und verfärbt sich rötlich-lila. Außerdem bekommt man ein Spannungsgefühl im Bein, so ähnlich wie bei einem Muskelkater. Es kann jedoch auch zu geringen oder keinen Beschwerden kommen. Atemnot kann Symptom eines Blutgerinnsels in der Lunge sein.

Diese Gerinnsel bilden sich vor allem in den Venen. Die APC-Resistenz erhöht nicht die Gefahr eines Herzinfarkts.

Wie diagnostiziert der Arzt eine APC-Resistenz?

Durch eine Blutprobe lässt sich APC-Resistenz nachweisen.

Wie wird APC-Resistenz behandelt?

Die APC-Resistenz ansich kann nicht behandelt werden. Erst wenn Blutgerinnsel aufgetreten sind, setzt man blutgerinnungshemmende Medikamente ein.

* Heparine kann man nur über Spritzen verabreichten. Sie eignen sich deshalb nur zur kurzfristigen Anwendung. Mit ihnen kann man Blutgerinnsel aufgelösen. Sie eignen sich gut in der Schwangerschaft, da das Kind durch Heparine nicht geschädigt wird.

* Vitamin-K-Antagonisten sind Gegenspieler des Vitamin K, das bei der Blutgerinnung eine wichtige Rolle spielt. Sie werden als Tabletten genommen. Allerdings sind sie etwas schwerer steuerbar als Heparine, weshalb zur Kontrolle häufiger das Blut auf die Gerinnungszeit (Prothrombinzeit) untersucht werden muss.

Die Behandlung dauert mindestens sechs Monate, bei Patienten mit homozygotem Faktor-V-Leiden kann die behandlungsperiode länger sein.

Was können Sie selbst tun?

* Legen Sie bei längeren Reisen Bewegungspausen ein. Vermeiden Sie es, lange Zeit in derselben Position zu sitzen.

* Übergewicht und Rauchen steigern das Risiko der Bildung von Blutgerinnseln. Achten Sie deshalb auf eine gesunde Ernährung und verzichten Sie auf das Rauchen.

* Antibabypillen erhöhen das Risiko. Darum sollten Frauen bei bekannten Thrombose-Fällen in der Familie feststellen lassen, ob bei ihnen eine APC- Resistenz vorliegt.



LG und alles Gute,

Tanja

Hallo Celina!

Fühl Dich erstmal #liebdrueck.

In meiner Familie gibt es die gleiche Muation.

Für mich bedeutete da vor der Schwangerschaft:
Ich konnte nicht jede Pille nehmen(bekam dann die Cerazette), musste bei längeren Reisen spritzen(erklärt Dir der Hausarzt).

In der Schwangerschaft muss man oft Heparin spritzen-ist aber wirklich nicht schlimm.

Dein Arzt sollte Dich aber genau aufklären.

Alles Gute,

Nadine und #baby-boy(38.SSW)

Morgen!

Du hörst dich sehr beunruhigt an wegen des Faktor-V. Wir sind eine ziemlich durchseuchte Familie, und meine Erfahrung sagt, dass es eigentlich halb so wild ist, wenn man die Diagnose hat. Ich lebe jetzt mit folgenden Regeln:
- keine hormonhaltigen Verhütungsmittel
- bei Reisen über 4 Stunden (egal ob Auto oder Flugzeug): Heparin spritzen
- bei Krankheiten mit mehr als 3 Tagen Bettruhe oder Bewegungsunfähigkeit: Heparin spritzen!
- vor Operationen Ärzten Bescheid sagen, hinterher wird länger Heparin gespritzt
- bei Schwangerschaft: Heparin spritzen
- nicht mehr Blutspenden
- in Ausweis und Allergiepass habe ich einen Aufkleber gemacht, auf dem einfach steht. „Faktor-V-Leiden“.
- und was mir nicht gelingt: ausreichend trinken und nicht rauchen.

Du siehst, im Endeffekt hat sich in meinem täglichen Leben nichts geändert. Wie bereits gesagt wurde, ist die Ursache der Thrombosen-Neigung erst seit 1993 bekannt. Man ging früher von 3 % der Bevölkerung aus, mittlerweile habe ich Websites gefunden, in denen von 10 – 15 % gesprochen wird. Du siehst, wir sind nicht wenige.

Wichtig ist einfach, sich testen zu lassen und dann entsprechend zu leben. Bei mir wurde die Diagnose 2002 gestellt, und ich habe meine komplette Familie gebeten, sich testen zu lassen. Hatten sie alle nicht nötig. 3 davon haben leider ihre Quittung bekommen. Alle hat es mit Embolien erwischt, als sie krankheitsbedingt länger liegen mussten.

Was deine Kinder angeht: mir wurde gesagt, dass bis zum Einsetzen der Pubertät keine Gefahr besteht. Warum, weiß ich allerdings nicht. Vielleicht, weil Kinder mit ihrem Bewegungsdrang und den elastischen Venen „natürlich“ geschützt sind. Oder der Hormonhaushalt noch keine Rolle spielt. Keine Ahnung.

Mein Vater hat 14 Jahre lang Marcumar genommen. Ist nicht der Hit, und beim heterozygotischen Typ auch nicht angezeigt. Es kommt ja eher selten zum direkten Infarkt, eher tauchen Thrombosen auf, die man behandeln muss und kann. Das ist allemal die bessere Alternative zu Marcumar, was weitaus mehr Gefahren birgt.

Also: alles halb so wild.

b.

Hallo,

auch ich habe das Leiden Faktor V. Dadurch habe ich auch 3 FG gehabt. Weil man es zwar wußte, dass ich das Leiden habe, aber mein damaliger Arzt es nicht für nötig hielt mir Heparin zu verschreiben.
Egal, nun habe ich aber einen neuen Arzt und im März 05 einen gesunden Sohn zur Welt gebracht.
Ich nehme so weiter keine Medikamente. Nur während der Schwangerschaft mußte ich Spritzen. Ich habe von einer Gerinnungsspezialisten einen Ausweis bekommen, wo vermerkt ist, dass ich das Leiden Faktor V habe.

Ich glaube nicht, dass die Anfälle was mit dem Leiden zu tun hat. Die Spezialistin sagte zu mir, dass Kinder frühstens in der Pubertät Thrombose bekommen können. Ich wollte Leon auch untersuchen lassen.

Ich muß alle 6 Monate zur Untersuchung zu der Spezialistin um sicher zu gehen, dass die Werte okay sind.

Hast nur Du das Leiden oder Dein Mann auch? Wenn nur Du das hast, besteht zu 50% die Möglichkeit, dass Deine Kinder dies vererbt bekommen haben.

Wie äußern sich denn die Anfälle bei Deiner Tochter?

Welcher Arzt hat denn das Leiden bei Dir festgestellt?

Wo kommst Du denn her?

Kannst mir ja über meine VK antworten, wenn Du magst.

Liebe Grüße
Britta

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