Down Syndrom

Hallo erstmal drücke ich die daumen das der Arzt kein recht hat.
dann habe ich das gefunden

Merkmale vor der Geburt (pränatal)
Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die vergleichsweise häufig bei Babys mit Down-Syndrom festgestellt werden. Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 21 beim ungeborenen Kind hindeuten können, und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:

Herzfehler (Vitien)
ein vergleichsweise kleines Baby (Wachstumsstörungen, oft bedingt durch Herzfehler)
ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie/Babys mit Down-Syndrom haben einen durchschnittlich drei Prozent kleineren Kopf als Regelbabys, ihr Gehirn ist kleiner und eher kugelig geformt)
ein vergleichsweise kleiner Augenabstand (Hypotelorismus)
ein vergleichsweise kurzer Oberschenkelknochen (Femur)
ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen (Humerus)
Sandalenlücke/Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
ein unterentwickeltes (hypoplastisches) Nasenbein (Stupsnase, allerdings kein signifikanter Marker, da unter anderem auch von ethnischer Herkunft abhängig)
ein unterentwickeltes (hypoplastisches) oder fehlendes (aplastisches) Mittelglied (Mittelphalanx) des fünften Fingers
leichte Biegung der jeweils fünften Fingers in Richtung Ringfinger (Kamptodaktylie) bei gleichzeitiger Verkürzung von Sehnen und Sehnenscheiden, die eine vollständige Streckung der jeweiligen Finger nicht möglich machen (Klinodaktylie)
ein Darmverschluss (Duodenalatresie/Double-Bubble-Phänomen: Abb.)
echogene Darmschlingen (echogen bedeutet, dass ein Organ, ein Gewebe oder eine Struktur im Ultraschallbild hell erscheint)
eine große Fruchtwassermenge (Polyhydramnion/manche Babys mit Down-Syndrom trinken kein bzw. nur recht wenig Fruchtwasser)
White Spots (Golfballphänomen, echogener Focus/punktförmige, weiße Verdichtungen in einer der großen Herzkammern, den sogenannten Ventrikeln)
bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren (die Hormonwerte für AFP und E3 sind manchmal vermindert, für β-hCG dagegen erhöht/siehe: Triple-Test)
eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich bei ca. 25 von 100 Babys (große Nackentransparenz/Nackenödem von durchschnittlich 5 mm Dicke, manchmal auch Hygroma colli, seltener Hydrops fetalis)
eine leichte Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems (Pyelectasie/Grenzwert von mehr als 3 mm bzw. 4 mm Durchmesser, je nach Schwangerschaftswoche)
Hoffe das es dir weiter hilft
liebe grüße Saskia und Nelly

Hallo Marina,

das mit der "Vene" nennt man "singuläre Nabelschnurarterie". Dies bedeutet, das nur eine Arterie von der Mutter zum Kind führt (statt wie normal 2) und eine vom Kind zur Mutter (also normal sind insgesamt 3).
Das ist erstmal nicht schlimm und muss nix bedeuten!

ABER!!!!

..... es kann zu einer Unterversorgung führen weshalb meist häufiger Doppler gemacht werden und die Etnwicklung des Kindes genauer beobachtet wird.

.... bei sehr vielen Kindern mit Down Syndrom auch eine singurläre Nabelschnurarterie vorliegt.


Das heißt aber nicht im Umkehrschluss, dass wenn man eine Signuläre nabelschnur hat, das das Kind ein Down Syndrom hat! Eine Freundin von mir hatte auch beim 2. Kind eine singuläre Nabelschnur und das Kind war und ist völlig gesund.

Wirklichen Aufschluss kann sie nur durch eine Fruchtwasseranalyse erhalten.

LG
Tanja

Hallo!

Ließ das bitte mal durch

http://www.spiegel.de/panorama/gesellschaft/0,1518,685454,00.html

Auch wenn es sicher anders ist, ein Kind mit Down Syndrom zu haben.. Aber auch diese Kinder haben ein Leben verdient!

Es gibt so viel Hilfe und Unterstüzung.

Alles gute deiner Freundin.

LG Nadine

Hallo,
den Verdacht auf Flüssigkeit ums Herz hatten wir auch, ungefähr zur gleichen Zeit. Meine Ärztin hat aber gleich dazu gesagt, dass das Schwangerschaftswochen-Typisch sein kann. Zwei Wochen später kann das schon gar nicht mehr zu sehen sein.
Sie soll erst mal eine gute Feindiagnostik machen, da kann man schon viel erkennen. Problem bei einer FU ist nämlich, sie bekommt nur einen statistischen Wert, der dazu noch sehr häufig falsch gedeutet wird. Was nützt dir eine Wahrscheinlichkeit von 1:424?
Ich wünsche euch alles Gute,
lg, carana

Ist den eine Nackentransparenzmessung gemacht worde und eine Blutuntersuchung ?
das hat mein Frauenarzt mir damals geraten weil ich schon über 30 gewesen bin und ob das Kind möglicherweise an einer genetischen Erkrankung wie Trisomie 21 oder Trisomie 18 leidet.
habe ich gemacht und alles war ok und wenn das auffällig gewesen wäre hätten wir eine Fruchtwasser untersuchung gemacht.
Liebe grüße Saskia und Nelly

Hi,
eine Vene wäre doch das normale. Ggfs. besteht die Verwechselung in der "Arterie". Es gibt das "Phänomen" der singulären Nabelschnurarterie. Da gibt es statt der üblichen 2 Arterien nur eine.

Prinzipiell ist das überhaupt kein Problem, die eine kann i.d.R. problemlos die Aufgaben von beiden übernehmen (es geht auch nicht um die VERsorgung, sondern um den "abtransport" vom "verbrauchten" Blut vom Kind zur Mutter).

80% der Schwangerschaften mit SNA enden mit gesunden, total normal geborenen Kindern.

Es ist allerdings ein Softmarker auf bestimmte Fehlbildungen und Behinderungen. Dass Trisomie 21 dazugehören würde ist mir komplett neu, und da ich das ganze in der letzten Schwangerschaft hatte habe ich einiges darüber gelesen. Es IST ein Softmarker (also ein geringes Indiz) für zwei andere Trisomien, die Trisomie 13 und 18. Allerdings sind diese Erkrankungen noch erheblich seltener als die Trisomie 21.

Dazu ist es ein Softmarker für nicht-chromosonale Fehlbildungen, z.B. beim Herzen und Nieren. Allerdings ist da die Quote der Fehlbildungen, die wirklich fatale Folgen hätten extrem niedrig, auch dank der Tatsache, dass heute in der Medizin auch bei Neugeborenen Sachen möglich sind, die noch vor kurzem kaum denkbar waren.

Ich hatte keine FWU trotz der Diagnose, und der Zeitpunkt für eine Feindiagnostik war verpasst. Mein Kleiner kam gesund und munter mit einem PFO (kleines Loch an der Herzwand, das sich i.d.R. mit dem ersten Schrei verschließt) auf die Welt, das PFO ist wie bei fast allen Babys, die damit geboren werden problemlos und ohne Einschränkung von alleine zugewachsen.

Mein Kleiner kam nach der Geburt für zwei Tage in die Kinderklinik, um "auf Herz und NIeren" untersucht zu werden, mit Ausnahme vom PFO ohne Befund. Wir gehören also zu den 80%, wo die SNA ohne jede Auswirkung war.

Regelmäßige Doppler-Sonos hätte ich auch ohne die SNA gehabt, alle waren ohne auffällige Befunde.

Ich drück deiner Tante die Daumen, dass es auch bei ihr so gut verläuft.

Viele Grüße
Miau2

Hallo Marina,
erst einmal drücke ich deiner Tante die Daumen was ihr Kind angeht.
Ich möchte die meine / unsere Geschichte erzählen um dir vielleicht etwas Mut zu machen.
Mein Sohn wird im Juni drei und ist unser Ein und Alles.
Die Schwangerschaft war die Hölle.
Beim Organscreening hieß es von der Ärztin, "mh der Kopf ist etwas klein und es ist wenig Fruchtwasser da ". Ich sollte mir keine Sorgen machen, erst mal in Ruhe in den Urlaub fahren und nach dem Urlaub wiederkommen.
Nach dem Urlaub war ich dort, selbe Paxis anderer Arzt.
Der Arzt nahm sich ca. 5 Minuten Zeit mich zu untersuchen. Arzt : " Ja, erschwehrte Bedingung ( bin halt nicht schlank ), zu wenig Fruchtwasser zu kleiner Kopf, zu kleiner Oberschenkelhals und Wight Spots auf dem Herzen, Freitag können wir die Fruchtwasseruntersuchung machen."
So, mit diesen Informationen hat er uns sitzen lassen. Ich war am Boden zerstört und habe nur geheult.
Darauf hin sind wir zur Frauenärztin und sie bestätigte noch einmal, dass der Arzt eine Trisumi vermutet und ich mir am nächsten Tag eine Überweisung zur Fruchtwasseruntersuchung abholen sollte ( Sie meinte außerdem die Fruchtwasseruntersuchung sei nicht schlimm).
Zum Klück hatte meine Mutter die Idee eine Bekannte anzurufen, die zu dem Zeit Punkt Medizin studiert hat. Die hat mich darüber aufgeklärt, dass die Fruchtwasseruntersuchung Risiken bereit hält und bevor ich eine solche Untersuchung machen lasse am besten mir in der nächsten Uniklinik ein Termin für die genetische Sprechstunde hole.
Gesagt getan. Die Ärztin war total nett und klärte uns über alles auf. Am Ende fragte sie was passieren würde wenn ich erfahre das mein Kind wirklich behidert wäre.
Ich :"Nichts, ich spühre ihn schon und kann nicht sagen lös dich in deine Einzelteile auf und setz die gesund zusammen."
Die Ärztin erklärte das es in Deutschland eine Grauzone gäbe und wenn man nachweisen kann, dass das Kind behindert ist und man nicht damit zurechtkomme und dann noch einen Arzt findet der das macht, bis kurz vor der Geburt abtreiben kann.
Das kam für uns nicht in Frage.
Wir sind dann noch mal in die Pränantaldiagostik in der Uniklinik gegengen und siehe da, für alles gab es eine logische Erklärung und mein Sohn ist am 26.6.07 gesund und munter 4 1/2 Wochen vor dem ET auf Welt geholt worden.

Ganz schön lang geworde, aber vielleicht zuzen euch unsere Erfahrungen.
Funkelsternchen mit Eilias ( 26.6.07 ) und ( 19 + 6 )

Hallo Marina,

zu den Symtomen weiß ich nichts.

Aber: hat deine Tante sich den schon entschieden ob sie im Falle eines Down-Sydromes die Schwangerschaft abbrechen würde? Meines Wissens ist es zu diesem Zeitpunkt der SSW nämlich so, dass sie in den Kreissaal kommt, die Wehen werden eingeleitet und sie bekommt das Kind ganz normal.

Die Schwester meiner Freundin hat das zu einem ähnlichen Zeitpunkt der Schwangerschaft gemacht (Kind hatte offenen Rücken und offenen Kopf und keine Überlebenschanchen). Ihr wurde gesagt, dass das Kind dann tot geboren wird, da es zu diesem Zeitpunkt die Geburt nicht überleben würde. Aber es hat kurz gelebt und sie hat es wimmern gehört.....

Weiß sie was auf sie zukommt?

LG und viel Glück für deine Tante und den Wurm
Astrid