Waren heute beim Frauenarzt und das Ergebnis der genetischen Untersuchung ist da.
Unser Embryo hatte das Turner-Syndrom. Menschen mit dieser Besonderheit haben nur ein funktionsfähiges X-Chromosom statt der üblichen zwei X-Chromosomen oder der Kombination aus einem X- und einem Y-Chromosom (Monosomie X)
Etwa 98 % der betreffenden Embryonen sterben bereits im Verlauf der Schwangerschaft, die dann mit einer Fehlgeburt meist innerhalb der ersten drei Schwangerschaftsmonate endet. Unter durchschnittlich 2.000 bis 2.500 Geburten wird etwa ein Mensch mit einem Ullrich-Turner-Syndrom geboren.
Die Ursache des Syndroms ist eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomen während der Keimzellteilung. Da in den Zellkernen der Körperzellen nur ein einzelnes funktionierendes X-Chromosom vorliegt, erscheinen alle betreffenden Personen weiblich.
Merkmale:
- Unfruchtbarkeit
- Gelegentliche Fehlbildungen innerer Organe, insbesondere von Herz und Aorta (häufig Aortenisthmusstenose), Nieren (Hufeisenniere) und Harnleitern, Skelett und Bandapparat.
- Schwellungen an Händen und Füßen
- Kleinwuchs (durchschnittliche Erwachsenengröße von ungefähr 145 cm, wobei die Körpergröße durch die Gabe von Wachstumshormonen erhöht werden kann)
- Erhöhtes Osteoporose-Risiko
und noch einige mehr.
Also doch irgendwie beruhigend dass die Natur ausselektiert!
Gruß
Sweetannie
Unser Sternchen hatte das Turner-Syndrom
naja dann ist es doch besser für so ein kind lieber nicht zu welt zu kommen! klingt hart aber manche fg haben einfach ihren grund! sei lieb gedrückt !
Ich sehe es genauso. Bin beruhigt dass es was mit dem Baby zu tun hatte und nicht mit meinem Körper!
Sorry, aber dieser Kommentar ist ja wohl sehr daneben! Meine kleine Tochter hat das Turner-Syndrom, und ich würde sie um nichts in der Welt missen wollen! Das Turner-Syndrom ist ja nun wirklich im Vergleich nicht dramatisch. Die Kinder haben eine ganz normale Lebenserwartung, können völlig selbständig leben.
Echt, das hat mir jetzt gerade richtig wehgetan.
MfG
Eva
Hallo,
wie kam das raus? Als Basis Untersuchung? Oder habt ihr auf eine spezielle Untersuchung gepocht?
lG Netti
Das ausgeschabte Gewebe (Fruchthöhle etc.) wird ja immer zum Pathologen zur Untersuchung geschickt und dass war dass dann das Ergebnis.
Danke dir. Dann warte ich mal darauf, was bei mir raus kommt.
Tut mir leid, dass Du eine Fehlgeburt hattest. Bezüglich Deines letzten Satzes würde mich ja echt mal interesieren, ob Du ein Turner-Kind dann auch abgetrieben hättest, wenn Du es durch eine Fruchtwasseruntersuchung erfahren hättest. Mädchen mit Turner-Syndrom haben ein absolut lebenswertes ziemlich normales Leben, und ich bin überglücklich, dass meine Tochter zu den 2% gehört, die es auf diese Welt geschafft haben. Sie ist ein Schatz, den ich um keinen Preis der Welt missen möchte!
MfG
Eva
Keinesfalls, aber die Natur hat mir diese Entscheidung abgenommen und zwar weil unser Kind nicht lebensfähig gewesen wäre 
Hallo Eva,
zu sagen, dass es mir leid tut, dass deine Tochter das Turner-Syndrom hat, wäre an der Stelle ja überflüssig, weil wie du schreibst, lebt sie ein normales Leben. Es ist aber auch unfair, finde ich, dass du sagst, es wäre gemein zu sagen, wenn man ein Kind mit Turner-Syndrom abschreibt. Es gibt vermutlich diverse Ausprägungen dieses Defektes.
Meine Cousine hat den Schritt gemacht und ihr erstes Kind mit Turner-Syndrom abgetrieben. WEIL mehrere Ärzte ihr gesagt haben, nach einschlägigen Untersuchungen, dass die Fehlbildungen in der 16. SSW schon so gravierend sind, dass es die SS nicht überleben wird. Auf die Fehlbildungen wurden sie via US aufmerksam, weil der Kopf völlig deformiert war und nach der FW-Untersuchung wusste man, dass es das Turner-Syndrom ist. Es war die schwerste Entscheidung ihres Lebens und sie denkt heute noch oft anihre Tochter, die dieses Jahr in die Schule gekommen wäre. Glaube nicht, dass es ein leichter Schritt ist und mach es anderen bitte nicht zum Vorwurf, das ist genauso gemein. Es ist sicher eine schrechliche Erfahrung und sweetannie kann froh sein, dass die Natur ihr diese Entscheidung abgenommen hat.
In eurem Fall ist es halt einfach besser gelaufen und das ist gut so. Aber wenn eine Frau auf Rat ihres FA und Rat weiterer Spezialisten entscheidet, dass das Leben des Kindes endet, weil mit weitaus schlimmeren Konsequenzen zu rechenen ist, dann verurteile sie bitte nicht.
Ich freue mich aber, dass deine Tochter trotz Gendefekt ein normales Leben führen kann. Das ist ein Wunder und du kannst dich sehr sehr glücklich schätzen.
LG